Geneettiset sairaudet

Edwardsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 18, on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa viivästyksiä sikiön kehityksessä, johtaen vakaviin epämuodostumiin, kuten mikrosefaaliaan ja sydänongelmiin, joita ei voida korjata, ja...

Fenyyliketonurian hoito koostuu ruokavaliosta, jossa on vähän fenyylialaniinia, joka on aminohappo, joka kerääntyy fenyyliketonuriikan veressä aiheuttaen sellaisia ​​ongelmia kuin henkinen viivästyminen ja kohtaukset. Fenyyliketonuria ei paranna, eikä tälle taudille ole...

Epilepsiahoito vähentää epilepsiakohtausten määrää ja voimakkuutta, koska tätä tautia ei voida parantaa.Hoito voidaan suorittaa lääkkeillä, sähköstimulaatiolla ja jopa aivoleikkauksella, ja siksi paras hoitomuoto tulisi aina arvioida neurologin toimesta kunkin potilaan...

Kissan oireyhtymän tai Cri-du-Chatin itku on geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomin 5 muutoksesta. Taudilla on tämä nimi, koska syntyessään olevan lapsen itku näyttää kissan niittyltä..Kissan itkuoireyhtymällä syntyneillä vauvoilla on kehityksen...

Hauras X-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu X-kromosomin mutaatiosta, mikä johtaa CGG-sekvenssin usean toistumisen esiintymiseen. Koska heillä on vain yksi X-kromosomi, tämä oireyhtymä vaikuttaa enemmän poikiin, ja heillä on enemmän...

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaarantaa T- ja B-lymfosyytteihin liittyvän immuunijärjestelmän ja verisolut, jotka auttavat hallitsemaan verenvuotoa, verihiutaleita.Wiskott-Aldrich-oireyhtymän oireetWiskott-Aldrich-oireyhtymän oireet voivat olla:Taipumus verenvuotoon:Verihiutaleiden vähentynyt määrä ja koko veressä;Ihon verenvuodot,...

Turnerin oireyhtymä, jota kutsutaan myös X-monosomiksi tai gonadaaliseksi dysgeneesiksi, on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain naisiin ja jolle on tunnusomaista jommankumman X-kromosomin täydellinen tai osittainen puuttuminen.Yhden kromosomin puute johtaa...

Pendredin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista kuuroisuus ja laajentunut kilpirauhasen aiheuttama struuma. Tämä sairaus kehittyy lapsuudessa. Pendredin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta on joitain lääkkeitä, jotka voivat auttaa...