Kaikki Edwardsin oireyhtymästä
Edwardsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 18, on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa viivästyksiä sikiön kehityksessä, johtaen vakaviin epämuodostumiin, kuten mikrosefaaliaan ja sydänongelmiin, joita ei voida korjata, ja siksi on alhainen odotus elämä.
Yleensä Edwardsin oireyhtymä on yleisempi raskauksissa, joissa raskaana oleva nainen on yli 35-vuotias. Joten paras tapa yrittää estää tämän oireyhtymän puhkeaminen on tulla raskaaksi ennen tätä ikää.
Edwardsin oireyhtymä ei parane, ja siksi tällä oireyhtymällä syntyneellä vauvalla on alhainen elinajanodote, koska yleensä alle 10% onnistuu selviytymään vuoden ajan syntymän jälkeen.
Edwardsin oireyhtymän pääpiirteet
Jotkut Edwardsin oireyhtymän ominaisuudet ovat:
- Pieni ja kapea pää;
- Suu ja pieni leuka;
- Pitkät sormet ja huonosti kehittynyt peukalo;
- Pyöristetyt pohjajalat;
- Suulaki;
- Munuaisongelmat, kuten polykystiset, ektooppiset tai hypoplastiset munuaiset, munuaisten ageneesi, hydronefroosi, hydroureteri tai virtsaputkien päällekkäisyys;
- Sydänsairaus, kuten kammion väliseinämän ja valtimojohtimen tai polyvalvular-sairaus;
- Henkinen vamma;
- Hengitysvaikeudet, jotka johtuvat rakenteellisista muutoksista tai yhden keuhkon puuttumisesta;
- Imu vaikeudet;
- Heikko itku;
- Alhainen syntymäpaino;
- Aivojen muutokset, kuten aivojen kysta, vesisefalia, aivohalvaus;
- Kasvohalvaus.
Yleensä lääkäri epäilee Edwardin oireyhtymää ultraäänellä, jossa kurkun läpinäkyvyys voidaan mitata, mutta verikokeet tehdään myös ihmisen kooriongonadotropiinin, alfa-fetoproteiinin ja konjugoimattoman estriolin arvioimiseksi äidin seerumissa 1. ja 2. raskauskolmanneksella. raskauden. Testit, jotka voivat vahvistaa oireyhtymän, ovat koorion villuksen puhkaisu ja amniokenteesi.
Sikiön ehokardiografia, joka suoritetaan 20 raskausviikolla, saattaa osoittaa sydämen vajaatoimintoja, joita esiintyy 100 prosentilla tämän oireyhtymän tapauksista, ja siksi sitä pidetään ensisijaisena tutkimuksena tämän oireyhtymän diagnoosissa 18 raskausviikon jälkeen..
Kuinka Edwardsin oireyhtymää hoidetaan?
Edwardsin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, mutta lääkäri voi suositella lääkitystä tai leikkausta joidenkin hengenvaarallisten ongelmien hoitamiseksi ensimmäisinä elämänviikkoina. Yleensä vauva on hauras terveydessä ja tarvitsee erityishoitoa suurimman osan ajasta, joten hänet on ehkä jouduttava päästä sairaalaan saadakseen asianmukaista hoitoa kärsimättä.
Brasiliassa diagnoosin jälkeen raskaana oleva nainen voi päättää mennä oikeuteen ja pyytää aborttia, jos lääkäri toteaa äidille vaaran aiheuttavan hengenvaaran tai mahdollisuuden kehittyä äidille vakavia psykologisia ongelmia raskauden aikana.
Mikä aiheuttaa tämän oireyhtymän
Tämä oireyhtymä johtuu kromosomin 18 kolmen kopion esiintymisestä, ja kustakin kromosomista on yleensä vain 2 kopiota. Tämä muutos tapahtuu sattumanvaraisesti, ja siksi on epätavallista, että tapaus toistuu saman perheen sisällä.
Koska se on täysin satunnainen geneettinen häiriö, Edwardsin oireyhtymä ei ole muuta kuin lasten vanhempia. Vaikka se on yleisempi yli 35-vuotiaiden raskaana olevien naisten lapsilla, tauti voi esiintyä missä iässä tahansa.
