Mikä on Alportin tauti, oireet ja kuinka hoitaa

Alportin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa progressiivisia vaurioita munuaisen glomeruluksissa oleville pienille verisuonille, estäen elintä pystymästä suodattamasta verta oikein ja osoittaen oireita, kuten verta virtsassa ja lisääntynyttä proteiinimäärää verikokeessa. virtsa.

Munuaisten vaikutuksen lisäksi tämä oireyhtymä voi myös aiheuttaa kuulo- tai näkemisongelmia, koska se estää silmien ja korvien toiminnalle tärkeän proteiinin tuotannon..

Alportin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta hoito auttaa lievittämään oireita ja jopa hidastamaan taudin kehittymistä estäen munuaistoiminnan vaikutusta.

Tärkeimmät oireet

Alportin oireyhtymän yleisimpiä oireita ovat:

• Veri virtsaan;
• Korkea verenpaine;
• Jalkojen, nilkkojen, jalkojen ja kasvojen turvotus.

Lisäksi on myös tapauksia, joissa sairaus vaikuttaa kuuloon ja visioon, mikä aiheuttaa kuulo- ja näkemisvaikeuksia.

Jos asianmukaisia ​​varotoimenpiteitä ei noudateta, tauti voi edistyä krooniseksi munuaisten vajaatoiminnaksi ja edellyttää dialyysiä tai munuaisensiirtoa.

Mikä aiheuttaa oireyhtymän

Alportin oireyhtymä johtuu muutoksista geeneissä, jotka sisältävät ohjeet tyypin IV kollageeniksi tunnetun proteiinin tuottamiseksi. Tämäntyyppinen kollageeni on osa munuaisen glomeruluja, ja siksi, kun sitä ei ole, näiden alueiden verisuonet kärsivät vammoista ja paranevat heikentäen munuaisten toimintaa..

Samoin tämä kollageeni on läsnä myös korvissa ja silmissä, ja siksi myös muutokset näissä elimissä voivat ilmetä ajan myötä..

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Alportin oireyhtymän diagnosoimiseksi ei ole erityistä testiä, joten lääkäri voi määrätä useita testejä, kuten virtsan, verikokeet tai munuaisten biopsian, jotta voidaan selvittää, onko oireyhtymää aiheuttavia muutoksia.

Kuinka hoito tehdään

Alportin oireyhtymän hoidossa pyritään lievittämään oireita, koska erityistä hoitomuotoa ei ole. Siksi on erittäin yleistä käyttää korkean verenpaineen lääkkeitä ja diureetteja verenpaineen hallitsemiseksi ja munuaisvaurioiden pahenemisen estämiseksi..

Lisäksi on suositeltavaa ylläpitää vähän suolaa sisältävää ruokavaliota munuaisten liiallisen toiminnan estämiseksi. Katso kuinka ylläpitää tämän tyyppistä ruokavaliota.

Vakavimmissa tapauksissa, joissa munuaiset kärsivät hyvin ja oireet eivät parane, voi olla tarpeen aloittaa dialyysi tai suorittaa munuaisensiirto..