Mikä on Gaucherin tauti ja miten sitä hoidetaan

Gaucher-tauti on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista entsyymipuutos, joka aiheuttaa solujen rasva-aineen kerääntymisen kehon eri elimiin, kuten maksaan, pernaan tai keuhkoihin, samoin kuin luihin tai selkäytimeen. luu.

Täten sairaus voidaan jakaa kolmeen tyyppiin riippuen vahingoittuneesta paikasta ja muista ominaisuuksista:

• Tyypin 1 Gaucher-tauti - ei-neuropaattinen: se on yleisin muoto ja vaikuttaa sekä aikuisiin että lapsiin, etenemisen ollessa hidas ja normaalin elämän mahdollista lääkitystä käytettäessä;
• Gaucher-tauti tyyppi 2 - akuutti neuropaattinen muoto: vaikuttaa vauvoihin, ja se diagnosoidaan yleensä 5 kuukauden ikään asti, koska se on vakava sairaus, joka voi johtaa kuolemaan jopa 2 vuodessa;
• Gaucher-tauti tyyppi 3 - subakuutti neuropaattinen muoto: vaikuttaa lapsiin ja nuoriin, ja sen diagnoosi tehdään yleensä 6 tai 7 vuoden ikäisenä. Se ei ole niin vakava kuin muoto 2, mutta se voi johtaa kuolemaan noin 20 tai 30 vuoden ikäisinä neurologisten ja keuhkojen aiheuttamien komplikaatioiden takia..

Joidenkin taudin muotojen vakavuuden vuoksi sen diagnoosi on tehtävä mahdollisimman pian, jotta voidaan aloittaa asianmukainen hoito ja vähentää komplikaatioita, jotka voivat olla hengenvaarallisia..

Tärkeimmät oireet

Gaucherin taudin oireet voivat vaihdella sairaustyypin ja sairastuneiden alueiden mukaan, mutta yleisimpiä oireita ovat:

• Liiallinen väsymys;
• Kasvuviive;
• Nenän verenvuoto;
• Luukipu;
• Spontaanit murtumat;
• Laajentunut maksa ja perna;
• Suonikohjut ruokatorvessa;
• Vatsakipu.

Siellä voi olla myös luusairauksia, kuten osteoporoosi tai osteonekroosi. Ja useimmiten nämä oireet eivät ilmesty samaan aikaan.

Kun tauti vaikuttaa myös aivoihin, voi ilmetä muita oireita, kuten epänormaalia silmäliikettä, lihasjäykkyyttä, nielemisvaikeuksia tai 

Kuinka diagnoosi tehdään

Gaucherin taudin diagnoosi tehdään testien, kuten biopsian, pernan punktion, verikokeen tai selkärangan, tulosten perusteella.

Kuinka hoito tehdään

Gaucherin tautia ei voida parantaa, mutta on olemassa joitain hoitomuotoja, jotka voivat lievittää oireita ja mahdollistaa paremman elämänlaadun. Hoito tapahtuu useimmissa tapauksissa lääkkeillä loppuelämäsi ajan. Käytetyimpiä lääkkeitä ovat Miglustat tai Eliglustat, lääkkeet, jotka estävät elimiin kertyvien rasva-aineiden muodostumisen..

Vakavimmissa tapauksissa lääkäri voi myös suositella luuytimensiirtoa tai leikkausta pernan poistamiseksi.