11 myyttiä ja totuutta hemofiliasta

Hemofilia on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, eli se siirretään vanhemmilta lapsille, jolle on tunnusomaista, että se aiheuttaa suuremman pitkäaikaisen verenvuodon riskin, joka voi olla ulkoinen, haavoilla ja leikkauksilla, jotka eivät pysäytä verenvuotoa, tai sisäisillä, ja verenvuotoilla , Esimerkiksi nenässä, virtsassa tai ulosteessa tai mustelmia kehossa. 

Tämä tapahtuu, koska hemofiliapotilaalla on veressä tekijöiden VIII tai tekijä IX vajaatoiminta tai heikko aktiivisuus, jotka ovat välttämättömiä hyytymiselle ja jotka johtuvat geenimuutoksista, jotka häiritsevät näiden proteiinien tuotantoa ja aiheuttavat tyypin A tai hemofilian. tyyppi B.

Vaikka parannuskeinoa ei ole, tällä taudilla on hoito, joka tehdään määräajoin ruiskeilla kehosta puuttuvien hyytymistekijöiden kanssa verenvuotojen estämiseksi tai aina, kun verenvuoto on, mikä on korjattava nopeasti. Lisätietoja hemofiliahoidon suorittamisesta. 

1. Hemofiliaa on 2 tyyppiä.

TOTUUS. Hemofilia voi tapahtua kahdella tavalla, jotka huolimatta samanlaisista oireista johtuvat erilaisten veren komponenttien puutteesta:

• Hemofilia A: se on yleisin hemofiliatyyppi, jolle on tunnusomaista hyytymistekijän VIII puutos;
• Hemofilia B: aiheuttaa muutoksia hyytymistekijän IX, joka tunnetaan myös nimellä joulutauti, tuotannossa.

Koagulaatiotekijät ovat veressä esiintyviä proteiineja, jotka aktivoituvat aina, kun verisuoni repeää, joten verenvuoto pysyy sisällään. Siksi hemofiliapotilaat kärsivät verenvuodosta, jonka hallitseminen vie paljon kauemmin..

Muissa hyytymistekijöissä on puutteita, jotka myös aiheuttavat verenvuotoa ja jotka voidaan sekoittaa hemofiliaan, kuten tekijä XI -puute, joka tunnetaan yleisesti tyypin C hemofiliana, mutta joka eroaa geneettisten muutosten ja leviämisen muodossa. 

2. Hemofilia on yleisempää miehillä. 

TOTUUS. X-kromosomissa on hemofiliavajavia hyytymistekijöitä, joka on miehillä ainutlaatuinen ja naisilla samanlainen. Siksi taudin saamiseksi miehen on saatava vain yksi sairastunut X-kromosomi äidiltä, ​​kun taas naisen on kehitettävä sairaus, hänen on saatava kaksi kärsivää kromosomia isältä ja äidiltä, ​​mikä on vaikeampaa. 

Jos naisella on vain yksi X-kromosomi, joka on peritty kummalta tahansa vanhemmalta, hän on kantaja, mutta ei kehitä tautia, koska toinen X-kromosomi kompensoi vammaisuuden, mutta hänellä on kuitenkin 25% mahdollisuus saada lapsi tämän kanssa tauti. 

3. Hemofilia on aina perinnöllinen.

Myytti. Noin 30 prosentilla hemofiliatapauksista ei ole taudin perheen historiaa, mikä voi olla seurausta spontaanista geneettisestä mutaatiosta ihmisen DNA: ssa. 

Tässä tapauksessa katsotaan, että henkilö on hankkinut hemofilian, mutta että silti hän voi levittää taudin lapsilleen, kuten mikä tahansa muu henkilö, jolla on hemofilia.

4. Hemofilia on tarttuvaa.

Myytti. Hemofilia ei ole tarttuva, vaikka olisikin suora kosketus kantajahenkilön vereen tai edes verensiirto, koska tämä ei häiritse kunkin ihmisen veren muodostumista luuytimen läpi. 

5. Verikoe vahvistaa hemofilian.

TOTUUS. Hemofilian diagnoosin tekee hematologi, joka pyytää testejä, joissa arvioidaan veren hyytymistä ja komponentteja, kuten hyytymisaikaa, hyytymistekijöiden olemassaoloa ja näiden tekijöiden määrää veressä, ja arviointi tulisi tehdä aina verenvuoto on ollut helppoa tai ilman ilmeistä syytä. 

Tämä diagnoosi voidaan tehdä missä tahansa iässä, ja se voidaan tehdä jopa äidin kohdussa, uuttamalla biopsianäytteitä koorionihaposta, amniokenteesistä tai kordosenteesistä, joiden avulla lapsen DNA-analyysi voidaan tehdä..

6. Hemofilia on aina vaikea.

Myytti. Hemofiliassa on 3 vaihetta verenmuutosten ja verenvuodon vakavuuden mukaan:

• Lievä hemofilia: Joissa hyytymistekijöiden toiminta on vain heikentynyt (aktiivisuus välillä 5–40%) ja sillä on pieni verenvuotoriski, esiintyy enemmän esimerkiksi leikkauksissa, onnettomuuksissa tai hampaanpoistossa;
• Kohtalainen hemofilia: on hyytymistekijöiden merkittävästi vähentynyt (aktiivisuus välillä 2 - 5%), sillä on enemmän mahdollisuuksia spontaaniin verenvuotoon, kuten esimerkiksi lihaksen tai nivelten hematooman esiintyminen;
• Vaikea hemofilia: Koagulaatiotekijät puuttuvat käytännössä (aktiivisuus alle 1%), ja on suuri mahdollisuus verenvuotoon, pääasiassa iholle, niveliin ja lihaksiin, johtuen iskuista tai spontaanista, joita tapahtuu noin 2–5 kertaa kuukaudessa.

Mitä vakavampi hemofilia on, sitä nopeammin se yleensä havaitaan, ja yleensä ihmiset, joilla on lievä hemofilia, voivat löytää taudin vasta aikuisina tai eivät ollenkaan, kun taas kohtalainen hemofilia diagnosoidaan noin 6-vuotiailla lapsilla. ikä ja vaikea hemofilia havaitaan yleensä ensimmäisinä elinkuukausina. 

7. Hemofiliapotilaalla voi olla normaali elämä.

TOTUUS. Nykyään hemofiliapotilaalla voi olla ennaltaehkäisevää hoitoa korvaamalla hyytymistekijöitä normaali elämä, mukaan lukien urheilun pelaaminen. 

Onnettomuuksien estävän hoidon lisäksi hoito voidaan suorittaa verenvuodon kautta hyytyneiden tekijöiden injektiolla, mikä helpottaa veren hyytymistä ja estää vakavaa verenvuotoa. Hoito voidaan suorittaa hematologin ohjeiden mukaan..

Lisäksi aina, kun henkilö aikoo tehdä jonkin tyyppisiä kirurgisia toimenpiteitä, mukaan lukien esimerkiksi hammaslääkinnät ja täyte, on annettava annokset ehkäisyyn.

8. Hemofilia tuli tunnetuksi kuninkaiden sairaudeksi.

TOTUUS.  Tämä tauti oli hyvin yleinen Euroopan kuninkaallisissa perheissä, koska perheenjäsenten väliset avioliitot olivat yleisiä, mikä lisää mahdollisuuksia tartunnan saaneiden geenien välittymiseen sukupolvien ajan.. 

Ensimmäinen ilmoitus tästä taudista oli venäläisellä keisarillisella perheellä, Romanov-dynastiasta, jossa legenda sai alkunsa siitä, että parantaja Rasputin paransi valtaistuimen perillisen, prinssi Aleksein, joka on vain legenda, koska parannuskeinoa ei vieläkään ole. hemofilia.

9. Hemofilia-lääkkeiden ei pidä käyttää Ibuprofeenia.

TOTUUS. Ibuprofeenin kaltaisia ​​lääkkeitä tai sellaisia, joiden koostumuksessa on asetyylisalisyylihappoa, ei pidä niellä hemofiliapotilailla, koska nämä lääkkeet voivat häiritä veren hyytymisprosessia ja suosia verenvuodon syntymistä, vaikka hyytymistekijä olisi käytetty..

10. Hemofiliapotilaalla ei voi olla lapsia.

Myytti. Hemofiliapotilailla, joko miehillä tai naisilla, voi olla lapsia, mutta ennen raskauden suunnittelua on harkittava seuraavia asioita:

1. Mahdollisuus saada hemofiliapotilas, joka on yleensä noin 50%, kun yksi vanhemmista on hemophiliac;
2. Taudin seuraukset lapselle;
3. Kuinka hemofiliahoito ja siihen liittyvät kustannukset ovat?
4. Kuinka raskauden ja synnytyksen suunnittelun tulisi olla, jotta voidaan vähentää riskejä sekä äidille, jos se on hemofiilistä, että vauvalle.

Vanhempien näiden tekijöiden arvion perusteella raskaus voidaan suunnitella, jos tämä on tahtoa. Useimmissa tapauksissa pari kuitenkin päättää adoptoida lapsen tai suorittaa IVF-tekniikoita, kuten:

• In vitro -hedelmöitys implantaatiota edeltävällä diagnoosilla, jossa naisen munat hedelmöitetään kumppanin siemennesteellä ja ensimmäisessä kehitysvaiheessa alkiat analysoidaan ja vain ne, joilla ei ole hemofiliageeniä, implantoidaan naisen kohtuun;
• In vitro -hedelmöitys terveen naisen lahjoittamilla munilla eikä kuljeta hemofiliaa varmistaen, että lapsella ei ole hemofiliaa ja että hän ei kanna geeniä.

Näiden tekniikoiden lisäksi voidaan valita spermavalinta, ts. Miehen sperman analysoinnista valitaan spermat, joissa on vain yksi X-kromosomi, varmistaen, että syntyy naispuolinen lapsi, joka voi olla kantaja tai ei hemofilia. Kerätty siemenneste hedelmöitetään ja istutetaan uudelleen kohtuun.

11. Hemofilialaiset eivät voi saada tatuointeja tai leikkausta.

Myytti. Hemofilian diagnosoitu henkilö voi tyypistä ja vakavuudesta riippumatta saada tatuointeja tai kirurgisia toimenpiteitä, mutta suositus on kuitenkin ilmoittaa sairautesi ammattilaiselle ja antaa hyytymistekijä ennen toimenpidettä välttäen esimerkiksi suurta verenvuotoa..

Lisäksi tatuointien saamisen yhteydessä jotkut hemofiliapotilaat kertoivat, että paranemisprosessi ja kipu hoidon jälkeen olivat vähemmän, kun he tekivät tekijää ennen tatuoinnin saamista. On myös välttämätöntä etsiä ANVISA: n sääntelemää laitosta, joka on puhdas ja steriileillä ja puhtailla materiaaleilla, välttäen komplikaatioiden riskiä.