Kuinka tunnistaa ja hoitaa Leigh-oireyhtymä

Leighin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa keskushermoston asteittaisen tuhoutumisen ja vaikuttaa siten esimerkiksi aivoihin, selkäytimeen tai näköhermoon.

Yleensä ensimmäiset oireet ilmenevät 3 kuukauden ja 2 vuoden välillä, ja niihin kuuluvat motoristen taitojen menetys, oksentelu ja merkittävä ruokahalun menetys. Harvemmissa tapauksissa tämä oireyhtymä voi esiintyä myös vain noin 30-vuotiailla aikuisilla, jotka kehittyvät hitaammin.

Leighin oireyhtymä ei parane, mutta sen oireita voidaan hallita lääkityksellä tai fysioterapialla lapsen elämänlaadun parantamiseksi..

Mitkä ovat tärkeimmät oireet?

Tämän taudin ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä ennen 2-vuotiasta heikentyneiden kykyjen kanssa. Siksi, lapsen iästä riippuen, oireyhtymän ensimmäisiin merkkeihin voi sisältyä kykyjen menetyksiä, kuten pään pitäminen, ruokinta, kävely, puhuminen, juokseminen tai syöminen..

Lisäksi muihin hyvin yleisiin oireisiin kuuluvat:

• Ruokahalun menetys;
• Usein oksentelu;
• Liiallinen ärtyneisyys;
• kouristukset;
• Kehitysviive;
• Vaikeus saada painoa;
• Vähentynyt vahvuus käsivarsissa tai jaloissa;
• Lihasten vapina ja kouristukset;

Taudin etenemisen yhteydessä on edelleen yleistä veren määrän lisääntyminen ja maitohapon lisääntyminen veressä, joka, kun sitä on suurina määrinä, voi vaikuttaa elinten kuten sydämen, keuhkojen tai munuaisten toimintaan, aiheuttaen esimerkiksi hengitysvaikeuksia tai esimerkiksi sydämen laajentumista. esimerkki.

Kun oireet ilmenevät aikuisina, ensimmäiset oireet liittyvät melkein aina visioon, mukaan lukien näkökykyä hämärtävän valkeakerroksen esiintyminen, asteittainen näköhäiriö tai värisokeus (menetys kyvystä erottaa vihreästä ja punaisesta) ). Aikuisilla tauti etenee hitaammin, ja siten lihasspasmit, vaikeudet liikkeiden koordinoinnissa ja voimien menetykset alkavat ilmestyä vasta 50 vuoden ikäisenä..

Kuinka hoito tehdään

Leighin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitomuotoa, ja lastenlääkärin on mukautettava hoito jokaiselle lapselle ja hänen oireilleen. Siksi jokaisen oireen hoitamiseksi voidaan tarvita joukko useita ammattilaisia, mukaan lukien kardiologi, neurologi, fysioterapeutti ja muut asiantuntijat..

Lähes kaikille lapsille yleisesti käytetty ja yleinen hoito on kuitenkin B1-vitamiinilisä, koska tämä vitamiini auttaa suojaamaan keskushermoston hermosolujen kalvoja, viivyttäen taudin kehittymistä ja parantamalla joitain oireita..

Siten taudin ennuste on hyvin vaihteleva, riippuen kunkin lapsen sairauden aiheuttamista ongelmista, mutta elinajanodote on kuitenkin alhainen, koska vakavimmat komplikaatiot, jotka vaarantavat elämän, ilmenevät yleensä lähellä murrosikää..

Mikä aiheuttaa oireyhtymän

Leighin oireyhtymä johtuu geneettisestä häiriöstä, joka voidaan periä isältä ja äidiltä, ​​vaikka vanhemmilla ei olisi tautia, mutta perheessä on tapauksia. Siksi on suositeltavaa, että perheen ihmisillä, joilla esiintyy tätä tautitapausta, tehdään geneettisiä neuvoja ennen raskautta tulemista selvittääkseen mahdollisuudet saada tämä ongelma lapsi..