Kuinka tunnistaa ja hoitaa Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka koskee vain poikia ja johtuu ylimääräisestä X-kromosomista seksuaaliparissa. Tämä kromosomaalinen epänormaalisuus, jolle on tunnusomaista XXY, aiheuttaa fyysisen ja kognitiivisen kehityksen muutoksia, jotka tuottavat merkittäviä ominaisuuksia, kuten rintojen suureneminen, kehon karvojen puute tai hidastunut peniksen kehitys esimerkiksi.

Vaikka tälle oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, on mahdollista aloittaa testosteronikorvaushoito murrosiän aikana, mikä antaa monille pojille mahdollisuuden kehittyä enemmän ystäviensä tavoin..

Tärkeimmät ominaisuudet

Joillakin Klinefelterin oireyhtymän pojilla ei ehkä ole muutoksia, toisilla saattaa kuitenkin olla fyysisiä ominaisuuksia, kuten:

• Hyvin pienet kivekset;
• Hieman tilaa vievät rinnat;
• Leveä lonkka;
• Harvat kasvot hiukset;
• Pieni penis koko;
• Ääni normaalia korkeampi;
• hedelmättömyys.

Näitä ominaisuuksia on helpompi tunnistaa murrosiän aikana, koska poikien seksuaalisen kehityksen odotetaan tapahtuvan. On kuitenkin muitakin lapsuudesta lähtien tunnistettavia ominaisuuksia, jotka liittyvät erityisesti kognitiiviseen kehitykseen, kuten puhevaikeudet, indeksoinnin viivästyminen, keskittymisongelmat tai tunteiden ilmaisuvaikeudet.

Miksi Klinefelterin oireyhtymä tapahtuu

Klinefelterin oireyhtymä tapahtuu geneettisen muutoksen vuoksi, joka aiheuttaa ylimääräisen X-kromosomin olemassaolon pojan karyotyypissä, koska se on XXY XY: n sijasta.

Vaikka kyseessä on geneettinen muutos, tämä oireyhtymä on vain vanhemmilta lapsille, ja siksi ei ole suurempaa mahdollisuutta saada tämä muutos, vaikka perheessä olisi jo muitakin tapauksia.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Yleensä epäilykset siitä, että pojalla voi olla Klinefelterin oireyhtymä, syntyvät murrosiän aikana, kun sukupuolielimet eivät kehitty kunnolla. Siksi diagnoosin vahvistamiseksi on suositeltavaa kuulla lastenlääkäriä suorittamaan karyotyyppitutkimus, jossa arvioidaan kromosomien seksuaalinen pari, jotta voidaan varmistaa, onko olemassa XXY-paria..

Tämän testin lisäksi aikuisilla miehillä lääkäri voi myös tilata muita testejä, kuten hormonien tai siittiöiden laadun testit diagnoosin vahvistamiseksi.

Kuinka hoito tehdään

Klinefelterin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta lääkärisi voi kehottaa sinua korvaamaan testosteronin injektiona ihoon tai asettamalla laastaria, jotka vapauttavat hormonia vähitellen ajan myötä..

Useimmissa tapauksissa tällä hoidolla on parempia tuloksia, kun se aloitetaan murrosikällä, koska se on ajanjakso, jolloin pojat kehittävät seksuaalisia ominaisuuksiaan, mutta se voidaan tehdä myös aikuisilla, pääasiassa joidenkin ominaisuuksien, kuten rintojen koon tai korkea ääni.

Tapauksissa, joissa kognitiivinen viivästyminen on suositeltavaa, että hoito tehdään sopivimpien ammattilaisten kanssa. Esimerkiksi, jos puhuminen on vaikeaa, on suositeltavaa kääntyä puheterapeutin puoleen, mutta tämän tyyppisestä seurannasta voidaan keskustella lastenlääkärin kanssa..