Treacher Collinsin oireyhtymä, joka jättää kasvot epämuodostuneiksi
Treacher Collinsin oireyhtymä, jota kutsutaan myös mandibulofaciaaliseksi dysostoosiksi, on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista pään ja kasvojen epämuodostumat, jolloin henkilöllä on huima silmät ja hajautettu leuka puutteellisen kallokehityksen takia, mitä voi tapahtua sekä miehillä kuten naisilla.
Huonon luunmuodostumisen vuoksi tämän oireyhtymän omaavilla ihmisillä voi olla vaikea kuulla, hengittää ja syödä, mutta Treacher Collinsin oireyhtymä ei lisää kuoleman riskiä eikä vaikuta keskushermostoon, mahdollistaen kehityksen selviytyä normaalisti.
Syy Treacher Collinsin oireyhtymään
Tämä oireyhtymä johtuu pääasiassa kromosomissa 5 sijaitsevan TCOF1-, POLR1C- tai POLR1D-geenin mutaatioista, joka koodaa proteiinia, jolla on tärkeitä tehtäviä ylläpitää hermoharjasta johdettuja soluja, jotka ovat solut, jotka muodostavat korvan, kasvojen ja myös luut korvat alkion ensimmäisen kehitysviikon aikana.
Treacher Collinsin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva geneettinen häiriö, joten taudin tarttumisen todennäköisyys on 50%, jos yhdellä vanhemmilla on tämä ongelma.
Lääkärille on tärkeää tehdä erotusdiagnostiikka muille sairauksille, kuten Goldenharin oireyhtymä, Nagerin silmämääräinen dysostoosi ja Millersin oireyhtymä, koska niillä on samanlaisia oireita ja oireita..
Mahdolliset oireet
Treacher Collinsin oireyhtymän oireita ovat:
- Roiskeet silmät, huuli tai suu katto;
- Hyvin pienet tai puuttuvat korvat;
- Ripsien puuttuminen;
- Progressiivinen kuulon menetys;
- Joidenkin kasvojen luiden, kuten poskiluiden ja leukojen, puuttuminen;
- Vaikeudet pureskella;
- Hengitysvaikeudet.
Taudin aiheuttamien ilmeisten muodonmuutosten takia voi ilmetä psykologisia oireita, kuten masennus ja ärtyneisyys, jotka ilmestyvät vuorotellen ja voidaan ratkaista psykoterapialla.
Kuinka hoito tehdään
Hoito on suoritettava kunkin henkilön oireiden ja erityistarpeiden mukaan, ja vaikka tautia ei voida parantaa, leikkaukset voidaan suorittaa kasvojen luiden uudelleenjärjestelemiseksi parantamalla elinten estetiikkaa ja toimivuutta. aisteista.
Tämän oireyhtymän hoito käsittää myös mahdollisten hengityskomplikaatioiden ja ruokintaongelmien parantamisen, jotka aiheutuvat kasvojen muodonmuutoksista ja kielen tukkeesta nenänielusta..
Siksi voi myös olla tarpeen suorittaa trakeostomia riittävän hengitysteiden ylläpitämiseksi tai gastrostomia, joka takaa hyvän kalorimäärän.
Kuulovamman tapauksissa diagnoosi on erittäin tärkeä, jotta voit tehdä korjauksen esimerkiksi proteesien tai leikkauksen avulla.
Puheterapiaistunto voidaan osoittaa myös parantamaan lapsen viestintää sekä auttamaan nielemis- ja pureskeluprosessissa.
