Mikä on adrenoleukodystrofia Lorenzon tauti

Adrenoleukodystrofia on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy X-kromosomiin ja joka vaikuttaa lisämunuaisiin, hermostoon ja kiveksiin. Tauti vaikuttaa erityisesti miehiin ja voi ilmetä missä tahansa iässä.

Adrenoleukodystrofia muuttaa myeliiniä, proteiinia, joka on läsnä hermoston valkoisessa osassa. Hermosto toimii eräänlaisena sähköpiirinä ja myeliini palvelee tämän piirin hermosolujen eristämistä. Kun myeliinissä tapahtuu muutos, johtaminen lakkaa toimimasta oikein ja hermosto menettää toimintonsa.

Adrenoleukodystrofian oireet

Adrenoleukodystrofian oireet ilmestyvät vähitellen. Henkilö menettää lisämunuaisen toiminnot, kyvyn puhua ja olla vuorovaikutuksessa, hänen on käytettävä silmälaseja nilkkauksen takia, hänellä on vaikeuksia kävelyä, alkaa syödä putken läpi, hänellä on useita kohtauksia ja lyhyessä ajassa henkilö on kuin koomaan. Kaikki tapahtuu, koska kehosi ei voi olla yksin, mikä vaatii laitteiden apua.

Elinajanodote 

Adrenoleukodystrofia voi ilmetä vauvan ensimmäisinä kuukausina, ja tässä tapauksessa elinajanodote on 5 vuotta. Lapsen elinajanodote on noin 10–10 vuotta, jos se ilmenee 4–10 vuotta, ja kun tauti ilmaantuu aikuisuuteen, henkilö voi elää vuosikymmeniä, vaikka hermosto huononee. olla yhtä edistyvä.

Kuinka hoito tehdään

Adrenoleukodystrofian hoito tehdään käyttämällä lisämunuaisten hormoneja ja Lorenzon öljyä taudin kehityksen viivästyttämiseksi. Fysioterapia ja psykoterapia on myös tarkoitettu.

Luuytimensiirto voidaan osoittaa erityistapauksissa. Dokosaheksaeenihappo on tarkoitettu vastasyntyneen adrenoleukodystrofian hoitoon, mutta adrenoleukodystrofialla ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa.

Elokuva "Lorenzon öljy" kuvaa tarinan pojasta, jolla on adrenoleukodystrofia ja joka perustuu todellisiin tosiasioihin.