Mikä on talassemia ja miten tunnistaa

Thalassemia, joka tunnetaan myös nimellä Välimeren anemia, on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista hemoglobiinisynteesin virhe, joka johtaa toiminnallisiin muutoksiin. Tämä johtuu siitä, että talassemias vaikuttaa yhteen tai useampaan globiiniketjuun, jotka muodostavat hemoglobiinin, häiritsemällä hapen kuljettamista kudoksiin..

Talassemian kliiniset oireet riippuvat kärsivien ketjujen määrästä ja tapahtuneen geneettisen mutaation tyypistä, mikä voi johtaa esimerkiksi väsymykseen, kasvun hidastumiseen, kalpeuteen ja hepatomegaliaan..

Thalassemia on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, joka ei ole tarttuva tai aiheutunut ravitsemusvajeista, mutta tietyntyyppisessä talassemia-hoidossa voi kuitenkin olla asianmukaista ruokavaliota. Katso miten talassemia-ruokavalio tehdään.

Tärkeimmät oireet

Yleensä talassemian vähäinen muoto, joka on sairauden lievin muoto, aiheuttaa vain lievän anemian ja kalvon, jota potilas ei yleensä huomaa. Päämuoto, joka on taudin vahvin tyyppi, voi kuitenkin aiheuttaa:

• väsymys;
• ärtyneisyys;
• Heikko immuunijärjestelmä ja haavoittuvuus infektioille;
• Kasvuviive;
• Lyhyt tai vaivaton hengitys;
• kalpeus;
• Ruokahalun puute.

Ajan myötä tauti voi myös aiheuttaa keltaisuuden, joka on ihon ja silmien kellertävä väri, lisäksi ongelmia pernassa, maksassa, sydämessä ja luissa..

Thalassemia-tyypit

Thalassemia on jaettu alfa- ja beeta-aiheisiin gloin-ketjun mukaan. Alfatalassemiassa alfahemoglobiiniketjujen tuotanto vähenee tai puuttuu, kun taas beetatalassemiassa beetaketjujen tuotanto vähenee tai puuttuu..

1. Alfatalassemia

Se johtuu veren hemoglobiinien alfa-globiinimolekyylin muutoksesta, ja se voidaan jakaa:

• Alfatalassemia piirre: sille on ominaista lievä anemia, joka johtuu vain yhden alfa-globiiniketjun vähenemisestä;
• Hemoglobiini H -tauti: jolle on ominaista, että 3: sta 4: stä alfa-geenistä, jotka liittyvät alfa-globiiniketjuun, ei ole tuotettu, ja sitä pidetään yhtenä vakavista sairauden muodoista;
• Bartin hemoglobiini-sikiön hydropsioireyhtymä: se on vakavin talassemia-tyyppi, koska sille on ominaista kaikkien alfageenien puuttuminen, mikä johtaa sikiön kuolemaan jopa raskauden aikana;

2. Thalassemia Beta

Se johtuu veren hemoglobiinien beeta-globiinimolekyylin muutoksesta, ja se voidaan jakaa:

• Vähäinen Thalassemia tai lievä beeta-talassemia: joka on yksi taudin lempeimmistä muodoista, jossa henkilö ei tunne oireita, ja siksi se diagnosoidaan vasta hematologisten kokeiden jälkeen. Tässä tapauksessa ei suositella erityisen hoidon suorittamista koko elämän ajan, mutta lääkäri voi suositella foolihappolisäyksen käyttöä lievien anemioiden ehkäisemiseksi;
• Beeta-Thalassemia-välituote: aiheuttaa lievää tai vaikeaa anemiaa, ja potilaalle voi olla tarpeen saada verisiirtoja satunnaisesti;
• Betatalassemia tai merkittävä: se on beetashalassemian vakavin kliininen kuva, koska beeta-globiiniketjuja ei tuoteta, mikä vaatii potilasta saamaan säännöllisesti verensiirtoja anemiaasteen vähentämiseksi. Oireet alkavat ilmetä ensimmäisenä elämänvuonna, ja niille on tunnusomaista kalpeus, liiallinen väsymys, uneliaisuus, ärtyneisyys, näkyvät kasvoluut, huonosti kohdistuneet hampaat ja turvonnut vatsa laajentuneiden elinten takia.

Suuressa talassemiassa voit silti nähdä normaalia hitaamman kasvun, jolloin lapsi on ikäänsä odotettua lyhyempi ja ohuempi. Lisäksi potilaille, jotka saavat verensiirtoa säännöllisesti, on yleensä suositeltavaa käyttää lääkkeitä, jotka estävät ylimääräistä rautaa kehossa.

Kuinka diagnoosi tehdään

Talassemia-diagnoosi tehdään verikokeilla, kuten verimäärillä, hemoglobiinielektroforeesin lisäksi, jonka tarkoituksena on arvioida veressä kiertävän hemoglobiinin tyyppi. Katso kuinka tulkita hemoglobiinielektroforeesi.

Geneettiset testit voidaan myös suorittaa taudista vastuussa olevien geenien arvioimiseksi ja talassemiatyyppien erottamiseksi.

Kantapäähän kohdistuvaa testiä ei tule suorittaa talassemian diagnosoimiseksi, koska syntymän yhteydessä verenkierrossa oleva hemoglobiini on erilainen eikä siinä ole muutoksia. Talassemia voidaan diagnosoida vasta kolmannen elämäkuukauden jälkeen..