Mikä on kystinen fibroosi, tärkeimmät oireet ja hoito

Kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehon proteiiniin, jota kutsutaan CFTR: ksi. Tämän seurauksena muodostuu erittäin paksuja ja viskooseja eritteitä, joita on vaikea poistaa ja siten päätyä kertymään eri elinten sisälle, mutta etenkin keuhkoissa ja ruuansulatuksessa.

Tämä eritteiden kertyminen voi lopulta aiheuttaa elämänlaatuun vaikuttavia oireita, kuten hengitysvaikeuksia, jatkuvaa hengenahdistuksen tunnetta ja usein hengitystieinfektioita. Lisäksi voi olla myös erilaisia ruuansulatuksessa esiintyviä oireita, kuten esimerkiksi isojen, rasvaisten ja haisevien ulosteiden muodostuminen tai ummetus..

Kystisen fibroosin oireet ilmenevät suurimmaksi osaksi lapsuudessa ja sairaus diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa, mutta on myös ihmisiä, joilla ei ole melkein mitään oireita, ja siksi heillä saattaa olla myöhempi diagnoosi. Joka tapauksessa hoito on aina aloitettava, koska se estää taudin pahenemista ja auttaa hallitsemaan oireita, kun ne ovat olemassa.

Tärkeimmät oireet

Kystisen fibroosin oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa, mutta voivat vaihdella henkilöittäin. Kystisen fibroosin tyypillisin oire on liman kertyminen hengitysteihin, mikä edistää mikro-organismien kertymistä ja hengitystieinfektioiden suurempaa toistumista..

Muita oireita, jotka yleensä liittyvät kystiseen fibroosiin, ovat kuitenkin:

Hengitysoireet

Hengenahdistus;
Jatkuva yskä, limaa tai verta;
Hengityksen vinkuminen;
Hengitysvaikeudet harjoituksen jälkeen;
Krooninen sinuiitti;
Keuhkokuumeet ja toistuva keuhkoputkentulehdus;
Toistuvat keuhkoinfektiot;
Nenän polyyppien muodostuminen, mikä vastaa nenää linjaavan kudoksen epänormaalia kasvua. Ymmärrä, mikä nenän polyyppi on ja kuinka sitä hoidetaan.

Ruoansulatuskanavan oireet

Ulosteet, joilla on haiseva haju, tilaa vievä ja rasvainen;
Jatkuva ripuli;
Keltainen iho ja silmät;
Vaikeus saada painoa;
alipainoinen;
Usein ummetus;
Huono ruuansulatus;
Progressiivinen aliravitsemus.

Näiden oireiden lisäksi kystisessä fibroosissa kärsivillä ihmisillä on tavallista kokea nivelkipu, kohonnut verensokeritaso ja esimerkiksi suolaisempi hiki..

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Kystisen fibroosin diagnoosi voidaan tehdä heti syntymän aikana kantapistetestin avulla. Diagnoosin vahvistamiseksi on kuitenkin välttämätöntä suorittaa hiki- testi ja geenitestit taudista vastuussa olevan mutaation tunnistamiseksi..

Lisäksi on mahdollista, että kantajatesti suoritetaan, joka tarkistaa sen, että parilla on lapsia kystisessä fibroosissa, ja tämän testin suorittavat pääasiassa ihmiset, joilla on taudin perheen historia..

Jos henkilöä ei diagnosoida syntymässään tai ensimmäisinä elämänkuukausina, diagnoosi voidaan tehdä verikokeilla taudin ominaista mutaatiota varten tai kurkusta tulevan materiaalinäytteen viljelmällä. bakteerien esiintymisen tarkistamiseksi ja diagnoosin sallimiseksi verikokeiden lisäksi tiettyjen entsyymien arvioimiseksi.

Lääkäri voi myös määrätä keuhkojen toimintatestejä, samoin kuin rintakehän röntgenkuvauksen tai tietokoneen tomografian. Nämä testit tilataan yleensä teini-ikäisille ja aikuisille, joilla on kroonisia hengitysoireita.

Kuinka hoito tehdään

Kystisen fibroosin hoito hoidetaan yleensä lääkärin määräämien lääkkeiden avulla, hengityselinten fysioterapialla ja ravitsemuksen seurannalla taudin hallitsemiseksi ja ihmisen elämänlaadun parantamiseksi..

Lisäksi leikkausta voidaan käyttää myös joissakin tapauksissa, etenkin kun kanava on tukossa tai kun vakavia hengityskomplikaatioita esiintyy.

1. Lääkkeiden käyttö

Kystisen fibroosin lääkkeitä käytetään estämään infektioita, antamaan henkilölle helpompaa hengittää ja estämään muiden oireiden ilmenemistä. Siksi tärkeimmät lääkkeet, jotka lääkäri voi ilmoittaa, ovat:

Haiman entsyymit, että ne tulisi antaa suun kautta, ja niiden tarkoituksena on helpottaa ruuansulatuksen prosessia ja ravinteiden imeytymistä;
antibiootit keuhkoinfektioiden hoitoon ja ehkäisyyn;
keuhkoputkia laajentavat, jotka auttavat pitämään hengitysteet auki ja rentouttamaan keuhkoputken lihaksia;
mucolytics auttaa liman vapauttamisessa;

Tapauksissa, joissa hengityselimet pahenevat ja potilaalla on esimerkiksi komplikaatioita, kuten keuhkoputkentulehdus tai keuhkokuume, hänen on ehkä saatava happea naamion kautta. On tärkeää, että lääkärin ilmoittamaa hoitoa noudatetaan reseptin mukaisesti, jotta ihmisen elämänlaatu paranee.

2. Ruokavalion mukauttaminen

Ravitsemuksen seuranta kystisen fibroosin suhteen on välttämätöntä, koska näille potilaille on tavallista, että heillä on vaikeuksia painon ja kasvun nousussa, ravitsemuksellisissa puutteissa ja joskus aliravitsemuksessa. Siksi on tärkeää neuvoa ravitsemusterapeuttia täydentämään ruokavaliota ja vahvistamaan immuunijärjestelmää torjumalla infektioita. Siksi kystistä fibroosia sairastavan ihmisen ruokavalion tulisi:

Ole runsaasti kaloreita, koska potilas ei pysty sulattamaan kaikkia syömiään ruokia.
Ole runsaasti rasvaa ja proteiineja, koska potilailla ei ole kaikkia ruoansulatusentsyymejä ja ne menettävät myös nämä ravintoaineet ulosteessa;
Ole täydennetty vitamiinilisäaineilla A, D, E ja K, jotta potilaalla on kaikki tarvitsemansa ravintoaineet.

Ruokavalion tulisi alkaa heti, kun kystinen fibroosi on todettu, ja sitä mukautetaan taudin kehityksen mukaan. Lue lisää kystisen fibroosin ruokinnasta.

3. Fysioterapiaistunnot

Fysioterapeuttisella hoidolla pyritään auttamaan eritteiden vapautumista, parantamaan kaasunvaihtoa keuhkoissa, puhdistamaan hengitysteet ja parantamaan hengitysteitä hengitysharjoittelujen ja -välineiden avulla. Lisäksi fysioterapia auttaa myös liikuttamaan rinnassa, selässä ja hartioissa olevia niveliä ja lihaksia venytysharjoitteiden avulla.

Fysioterapeutin tulee olla varovainen säätämään tekniikoita henkilön tarpeiden mukaan parempien tulosten saavuttamiseksi. On tärkeää, että fysioterapia suoritetaan siitä hetkestä lähtien, kun sairaus on diagnosoitu, ja se voidaan tehdä kotona tai toimistossa.

4. Leikkaus

Jos lääkehoito ei riitä oireiden lievittämiseen ja sairauden etenemisen estämiseen, lääkäri voi ilmoittaa keuhkoputken tarpeesta. Lisäksi leikkaus voidaan osoittaa, kun lima tukkii kanavaa ja häiritsee organismin toimintaa. Ymmärrä, miten keuhkojen siirrot tehdään ja milloin se on tarpeen.

Mahdolliset komplikaatiot

Kystisen fibroosin komplikaatiot vaikuttavat pääasiassa hengityselimiin, ruuansulatuselimiin ja lisääntymisjärjestelmiin. Siksi voi olla keuhkoputkentulehduksen, sinuiitin, keuhkokuumeen, nenän polyyppien, pneumotoraksin, hengitysvajeiden, diabeteksen, sappitiehyiden tukkeutumisen, maksa- ja ruuansulatusongelmien, osteoporoosin ja hedelmättömyyden kehittymistä, etenkin miesten kohdalla..