Mikä on neurofibromatoosi ja sen päätyypit

Neurofibromatoosi, joka tunnetaan myös nimellä Von Recklinghausenin tauti, on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee noin 15 vuoden aikana ja tuottaa hermostollisen kudoksen epänormaalin kasvun muodostaen pieniä ulkoisia kasvaimia, joita kutsutaan neurofibromiksi..

Yleensä neurofibromatoosi on hyvänlaatuinen eikä aiheuta mitään vaaraa terveydelle, koska ulkoisten kasvaimien ilmenemisen syy voi aiheuttaa kehon muutoksia, mikä loppuu siihen, että sairastuneet ihmiset tekevät leikkauksen niiden poistamiseksi..

Jopa parannuksen neurofibromatoosi ei aiheuta kasvainten kasvua, leikkaushoidolla ja sädehoidolla voidaan yrittää vähentää kasvainten kokoa.

Neurofibromatoosin tyypit

Neurofibromatoosi voidaan jakaa kolmeen tyyppiin:

• Tyypin 1 neurofibromatoosi: aiheuttamat mutaatiot kromosomissa 17, jotka vähentävät neurofibromiinin, proteiinin, tuotantoa, jota elin käyttää estämään kasvainten esiintyminen. Tämän tyyppinen neurofibromatoosi voi myös aiheuttaa näköhäiriöitä ja impotenssia;
• Tyypin 2 neurofibromatoosi: aiheuttamat mutaatiot kromosomissa 22, vähentäen merliinin tuotantoa, joka on toinen proteiini, joka estää tuumorien kasvua terveillä yksilöillä. Tämän tyyppinen neurofibromatoosi voi aiheuttaa kuulon menetyksen;
• Schwannomatosis: harvinaisin sairaustyyppi, jossa kasvaimet kehittyvät kallossa, selkäytimessä tai ääreishermoissa. Yleensä tämäntyyppiset oireet esiintyvät 20-25 vuoden välillä. 

Mikä aiheuttaa neurofibromatoosin

Neurofibromatoosi johtuu muutoksista tietyissä geeneissä, erityisesti kromosomissa 17 ja kromosomissa 22. Además. harvinaiset Schwannomatoositapaukset näyttävät johtuvan muutoksista spesifisissä geeneissä, kuten SMARCB1 ja LZTR. Kaikki muutetut geenit ovat tärkeitä tuumorien tuotannon estämisessä ja siksi, kun niihin vaikuttaa, neurofibromatoosille tyypillisten kasvainten esiintyminen.

Jopa suurin osa diagnosoiduista tapauksista periytyy pappeilta lapsille, on myös ihmisiä, joilla ei ehkä ole koskaan ollut neurofibromatoositapausta perheessä.. 

Kuinka hoito

Neurofibromatoosin hoito voidaan hakkeroida leikkauksen avulla kasvaimien poistamiseksi, jotka aiheuttavat paineita elimiin, tai sädehoidon avulla niiden koon pienentämiseksi. Ei kuitenkaan ole mitään hoitoa, joka takaa parantamisen, joka estää uusien kasvainten ilmenemisen..

Vakavimmissa tapauksissa, joissa potilaalla kehittyy syöpä, voi olla tarpeen hoitaa pahanlaatuisiin kasvaimiin tarkoitettua kemoterapiaa tai sädehoitoa..