Geneettinen ongelma (BRCA1 ja BRCA2) tietää rintasyövän riski
Rintasyövän geneettinen ongelma on varmistaa taudin kehittymisriski, sen lisäksi, että lääkäri voi tietää, mikä mutaatio liittyy syöpämuutokseen..
Tämän tyyppinen ongelma on yleensä tarkoitettu ihmisille, joilla on läheisiä perheenjäseniä, joille on diagnosoitu rintasyöpä ennen 50-vuotiaita, munasarjasyöpä tai miesten rintasyöpä. Ongelma koostuu verikokeesta, joka molekyylidiagnostiikkatekniikoiden avulla identifioi useimmat rintasyöpään alttiuteen liittyvät mutaatiot ja BRCA1- ja BRCA2-ongelmassa vaadittavat tärkeimmät markkerit..
On myös tärkeää suorittaa säännölliset kokeet ja olla tarkkaavaisia taudin ensimmäisille oireille, jotta varhainen diagnoosi ja sopivan hoidon aloittaminen olisi mahdollista. Kuinka tunnistaa rintasyövän ensimmäiset oireet.
Geneettisen prueban hinta
Geneettinen ongelma johtuu siitä, että se suoritetaan huipputeknisillä laitteilla, joilla on korkea herkkyys ja spesifisyys, hinta riippuu laboratoriosta, missä se suoritetaan.
Milloin se on tehtävä
Rintasyövän geneettinen ongelma on onkologin, mastologin tai genetiikan osoittama tutkimus, joka suoritetaan verinäytteen analysoinnin perusteella ja jota suositellaan ihmisille, joilla perheenjäsenillä on diagnosoitu mies- tai naisrintasyöpä ennen 50 vuoden ikää. munasarjasyöpä missä iässä tahansa. Jos selvität tämän ongelman avulla, onko BRCA1: ssä tai BRCA2: ssa mutaatioita, ja tarkista siksi rintasyövän mahdollinen kehittyminen.
Yleisesti ottaen, kun mutaatioiden esiintyminen näissä geeneissä on osoitettu, on todennäköistä, että henkilölle kehittyy rintasyöpä koko elämän ajan. Lääkäri selvittää sairauden ilmenemis- ja kehittymisriskit, jotta voidaan toteuttaa ehkäiseviä toimenpiteitä.
Kuinka geneettinen testi suoritetaan
Rintasyövän geneettinen testi suoritetaan pienestä verinäytteestä, joka lähetetään laboratorioon analyysiäsi varten. Jotta tentti ei olisi välttämätöntä, erityistä valmistelua ei tarvita, se on kivuton ja enimmäismäärä, jota voi esiintyä, on ärsyttävyys sen suorittamishetkellä..
Tämän ongelman päätarkoituksena on arvioida BRAC1- ja BRCA2-geenejä, jotka ovat tuumorin suppressorigeenejä, välttäen syöpäsolujen lisääntymistä, mutta kun näissä geeneissä esiintyy mutaatio, havaitaan tehtävä kasvaimen kehityksen pysäyttämiseksi vaikuttaa, aiheuttaen kasvainsolujen lisääntymistä ja syövän kehityksen seurauksena.
Tutkittavan metodologian tyypin ja mutaation määrittelee lääkäri, ja se voisi osoittaa seuraavien toteutumisen:
Täydellinen sarja, jossa koko henkilön genomi näkyy, joten on mahdollista tunnistaa kaikki hänen mutaationsa;
Genomiosa, vain sekvensoidaan DNA: n spesifiset alueet identifioimalla näillä alueilla esiintyvät mutaatiot;
Spesifisen mutaation tutkimus, jossa lääkäri ilmoittaa minkä mutaation hän haluaa tietää ja on suoritettu erityisiä ongelmia halutun mutaation tunnistamiseksi, ja tämä menetelmä on sopivin ihmisille, joilla on perheenjäseniä, joilla on rintasyöpään havaittu geneettinen muutos;
Eristetyt tutkimukset ja eliminoinnit, jossa varmennetaan spesifisten geenien muutokset, ja tämä menetelmä sopii paremmin niille, jotka tarvitsevat sekvenssin, mutta tarvitsevat sitä täydentää.
Geneettisen ongelman tulos lähetetään lääkärille ja raportissa on käytetty havaitsemismenetelmä, geenien läsnäolo ja mahdollisesti havaitut mutaatiot. Käytetystä menetelmästä riippuen raportti voi myös sisältää kuinka paljon geeniä ilmenee, mikä voi auttaa lääkäriä tarkistamaan rintasyövän riski..
Positiiviset tulokset
Kokeen tulokset lähetettiin lääkärille, mikä voi olla positiivinen tai negatiivinen. Geneettinen ongelma on positiivinen, koska mutaation esiintyminen on todennettu vähemmän kuin yhdessä geenissä, mutta se ei välttämättä tarkoita, että henkilöllä on syöpä siinä ikässä, joka voi onnistua, ja siksi on tarpeen suorittaa kvantitatiiviset ongelmat..
Kuitenkin kun esimerkiksi BRCA1-suvun mutaatio havaitaan, jopa 81% rintasyövistä voi kehittyä, on suositeltavaa, että henkilöllä on vuotuinen magneettikuvaus ja miten se voidaan estää. mastectomía.
Negatiivinen geneettinen ongelma on sellainen, jossa mutaatiota ei ole varmistettu analysoiduissa geeneissä, mutta syöpä on edelleen mahdollista, huolimatta siitä, että säännöllisten tutkimusten suorittamisen takia lääketieteellisiä seurantoja on paljon. Tapaa muut testit, jotka vahvistavat rintasyövän.
Examen Oncotype DX
Oncotype DX -koe on myös rintasyövän geneettinen testi, joka suoritetaan rintabiopsia-aineiston analyysillä ja jonka tarkoituksena on arvioida rintasyöpään liittyviä geenejä molekyylidiagnostiikkatekniikoiden avulla. kuten RT-PCR. Tällä tavoin lääkäri voi osoittaa parhaan hoidon ja voidaan välttää esimerkiksi kemoterapiaa.
Tämä tentti pystyy tunnistamaan rintasyövän alkuvaiheissa ja tarkistamaan, kuinka hyvin aggressiivisuusaste ja kuinka se olisi vastaus hoitoon. Siksi on mahdollista suorittaa spesifisempi syövän hoito välttämällä esimerkiksi kemoterapian sivuvaikutuksia.
Oncotype DX -koe suoritetaan onkologin suosituksesta ja tulos toimitetaan noin 20 päivässä.
