Geneettisen neuvonnan vaiheet

Geneettinen neuvonta tai geneettinen kartoitus on prosessi, jonka tavoitteena on tunnistaa tuleville sukupolville siirrettävät geneettiset muutokset sekä näiden muutosten riski henkilölle. Selvitä, mistä geneettinen neuvonta koostuu.

Tällä prosessilla on useita sovelluksia, joita voidaan käyttää raskauden tai synnytyksen suunnittelussa, jotta voidaan tarkistaa, onko sikiössä ja syövässä mahdollisia muutoksia, jotta voidaan arvioida syövän esiintymismahdollisuudet ja määrittää mahdollinen vakavuus ja hoito.

Geneettisen neuvonnan vaiheet

Geneettinen neuvonta tapahtuu kolmessa päävaiheessa:

1. anamneesi: Tässä vaiheessa henkilö täyttää kyselylomakkeen, joka sisältää kysymyksiä perinnöllisten sairauksien esiintymisestä, pre- ja postnataaliseen ajanjaksoon liittyvistä ongelmista, henkisen jälkeenjääneisyyden historiasta, abortin historiasta ja perheessä olevista vihansuhteista, mikä on sukulaisten välinen suhde. Kliininen geneetikko soveltaa tätä kyselyä, ja se on luottamuksellinen. Tiedot on tarkoitettu vain ammattikäyttöön ja asianomaisen henkilön kanssa;
2. Fysikaaliset, psykologiset ja laboratoriotestit: lääkäri suorittaa sarjan testejä selvittääkseen, onko fysikaalisia muutoksia, jotka voivat liittyä genetiikkaan. Lisäksi henkilön ja hänen perheensä lapsuusvalokuvia voidaan analysoida myös genetiikkaan liittyvien ominaisuuksien havaitsemiseksi. Lisäksi tehdään älykkyystestejä ja pyydetään laboratoriotutkimuksia ihmisen ja hänen geneettisen materiaalin terveydentilan arvioimiseksi, mikä yleensä tehdään tutkimalla ihmisen sytogenetiikkaa. Molekyylitestit, kuten sekvensointi, tehdään myös henkilön geneettisen materiaalin muutosten tunnistamiseksi;
3. Diagnostisten hypoteesien laatiminen: viimeinen vaihe suoritetaan fyysisten ja laboratoriokokeiden tulosten, kyselyanalyysin ja sekvensoinnin perusteella. Tämän avulla lääkäri voi ilmoittaa henkilölle, jos hänellä on geneettisiä muutoksia, jotka voidaan siirtää seuraaville sukupolville, ja jos ne siirtyvät, mahdollisuus, että tämän muutoksen on ilmennyt ja luotava sairauden ominaisuudet sekä vakavuus. 

Tämän prosessin suorittaa ammattilaisryhmä, jota koordinoi kliininen geneetikko, jonka tehtävänä on ohjata ihmisiä perinnöllisten sairauksien, tautien tarttuvuuden ja ilmenemismahdollisuuksien suhteen..

Mikä on geneettinen kartoitus

Geneettinen kartoitus tehdään tarkoituksena tarkistaa tiettyjen sairauksien kehittymisriski. Tämä voi olla mahdollista analysoimalla henkilön koko perimää, ja on mahdollista havaita minkä tahansa tyyppisiä muutoksia, jotka voivat suosia sairauksien, etenkin syövän, jolla on perinnöllisiä piirteitä, kuten esimerkiksi rinta-, munasarja-, kilpirauhasen ja eturauhasen esiintyminen..

Geneettisen kartoituksen tekeminen on välttämätöntä lääkärin suosituksesta. Lisäksi tämäntyyppistä tutkimusta ei suositella kaikille ihmisille, vain niille, joilla on riski perinnöllisten sairauksien kehittymiselle, tai esimerkiksi avioliittojen tapauksessa sukulaisten välillä, jota kutsutaan konsuguiniseksi avioliittoksi. Tunne risteytysriskit.