Mikä on Holt-Oram-oireyhtymä?
Holt-Oram-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa yläraajojen, kuten käsi- ja hartiamuotojen muodonmuutoksia, sekä sydänongelmia, kuten rytmihäiriöitä tai vähäisiä epämuodostumia.
Tämä on sairaus, joka voidaan usein diagnosoida vasta lapsen syntymän jälkeen, ja vaikka parannusta ei ole, on olemassa hoitoja ja leikkauksia, joiden tarkoituksena on parantaa lapsen elämänlaatua..
Holt-Oram-oireyhtymän ominaisuudet
Holt-Oram-oireyhtymä voi aiheuttaa useita epämuodostumia ja ongelmia, joihin voi kuulua:
- Yläraajojen muodonmuutokset, jotka syntyvät pääasiassa käsissä tai olkapäässä;
- Sydänongelmat ja epämuodostumat, joihin sisältyy sydämen rytmihäiriöt ja vuorovaikutusviestintä, joka tapahtuu, kun sydämen kahden kameran välillä on pieni reikä;
- Keuhkoverenpaine, joka on verenpaineen nousu keuhkoissa ja aiheuttaa oireita, kuten väsymystä ja hengenahdistusta.
Kädet ovat yleensä raajoja, joihin epämuodostumat kärsivät eniten, ja peukkujen puuttuminen on yleistä.
Holt-Oram-oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka tapahtuu 4 - 5 viikon aikana raskaudesta, kun alaraajat eivät ole vielä muodostuneet oikein.
Holt-Oram-oireyhtymän diagnoosi
Tämä oireyhtymä diagnosoidaan yleensä synnytyksen jälkeen, kun lapsen raajoissa on epämuodostumia ja epämuodostumia sekä muutoksia sydämen toiminnassa.
Diagnostiikan suorittamiseksi voi olla tarpeen suorittaa joitain testejä, kuten röntgenkuvat ja elektrokardiogrammit. Lisäksi suorittamalla spesifinen laboratoriossa suoritettu geneettinen testi on mahdollista tunnistaa taudin aiheuttava mutaatio.
Holt-Oram-oireyhtymän hoito
Tätä oireyhtymää ei voida hoitaa, mutta jotkut hoidot, kuten fysioterapia asennon korjaamiseksi, lihaksen vahvistamiseksi ja selkärangan suojaamiseksi, auttavat lapsen kehitystä. Lisäksi, jos on muita ongelmia, kuten epämuodostumat ja sydämen toiminnan muutokset, leikkaus voi olla tarpeen. Sydäntautilääkärin on seurattava säännöllisesti lapsia, joilla on näitä ongelmia.
Tämän geneettisen ongelman vauvoja on seurattava syntymästään saakka, ja seurannan tulisi jatkua koko elämänsä ajan, jotta heidän terveydentilaansa voidaan arvioida säännöllisesti.
