Mikä on Porphyria, oireet ja miten hoito tapahtuu

Porfyria vastaa geneettisten ja harvinaisten sairauksien ryhmää, jolle on tunnusomaista kerätä aineita, jotka tuottavat porfyriiniä, joka on proteiini, joka vastaa hapen kuljettamisesta verenkiertoon, ja joka on välttämätöntä hemen ja sitä seuraavan hemoglobiinin muodostumiselle. Tämä tauti vaikuttaa pääasiassa hermostoon, ihoon ja muihin elimiin.

Porfyria periytyy yleensä, eli perii vanhemmilta, mutta joissakin tapauksissa henkilöllä voi olla mutaatio, mutta hänellä ei ole tautia, sitä kutsutaan piileväksi porfyriaksi. Jotkut jotkut ympäristötekijät voivat stimuloida oireiden, kuten auringonotto, maksaongelmat, alkoholin käyttö, tupakointi, tunne stressi ja ylimääräinen rauta kehossa, ilmenemistä.

Vaikka porfyriaa ei voida parantaa, hoito auttaa lievittämään oireita ja estämään paisumia. Lääkärin suositus on tärkeä.

Porfyrian oireet

Porfyria voidaan luokitella kliinisten oireiden mukaan akuutiksi ja krooniseksi. Akuutti porfyria sisältää sairauden muodot, jotka aiheuttavat hermosto-oireita ja ilmenevät nopeasti, ja jotka voivat kestää 1-2 viikkoa ja parantaa asteittain. Kroonisen porfyrian tapauksessa oireet eivät enää liity ihoon, ja ne voivat alkaa lapsuuden tai murrosiän aikana ja kestää useita vuosia..

Tärkeimmät oireet ovat:

• Akuutti porfyria

  • Vakava kipu ja turvotus vatsassa;
  • Kipu rinnassa, jaloissa tai selässä;
  • Ummetus tai ripuli;
  • oksentelu;
  • Unettomuus, ahdistus ja levottomuus;
  • Sydämentykytys ja korkea verenpaine;
  • Mielenterveyden muutokset, kuten sekavuus, hallusinaatiot, epäjärjestys tai vainoharhaisuus;
  • Hengitysvaikeudet;
  • Lihaskipu, pistely, tunnottomuus, heikkous tai halvaus;
  • Punainen tai ruskea virtsa.

• Krooninen tai kutaaninen porfyria:

  • Herkkyys auringolle ja keinotekoiselle valolle, aiheuttaen toisinaan kipua ja palavaa ihoa;
  • Ihon punoitus, turvotus, kipu ja kutina;
  • Rakkuloita iholla, joiden paraneminen vie viikkoja;
  • Hauras iho;
  • Punainen tai ruskea virtsa.

Porfyrian diagnoosi tehdään kliinisillä tutkimuksilla, joissa lääkäri tarkkailee henkilön esittämiä ja kuvaamia oireita, ja laboratoriokokeilla, kuten veri-, uloste- ja virtsakokeilla. Lisäksi, koska se on geneettinen sairaus, geneettistä testiä voidaan suositella porfyriasta johtuvan mutaation tunnistamiseksi.

Kuinka hoito tehdään

Hoito vaihtelee henkilön tyypin porfyrian mukaan. Esimerkiksi akuutin porfyrian tapauksessa hoito hoidetaan sairaalassa käyttämällä lääkitystä oireiden lievittämiseen, samoin kuin seerumin antamista suoraan potilaan laskimoon kuivumisen estämiseksi ja hemiinin injektioita tuotannon rajoittamiseksi porfyriini.

Ihon porfyrian tapauksessa suositellaan välttämään auringonottoa ja käyttämään lääkkeitä, kuten beetakaroteenia, D-vitamiinilisäaineita ja lääkkeitä malarian hoitoon, kuten hydroksikloorikiini, joka auttaa absorboimaan ylimääräistä porfyriiniä. Lisäksi tässä tapauksessa verta voidaan uuttaa kiertävän raudan määrän ja siitä seuraavan porfyriinin määrän vähentämiseksi..