Prune-vatsaoireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Prune Belly -oireyhtymä, on harvinainen ja vakava sairaus, jossa vauva syntyy vammaisesti tai jopa puuttuen vatsan lihaksista, jättäen suolet ja rakon vain ihon peittämään. ....
Harvinaiset sairaudet - Sivu 15
Vankeutumisoireyhtymä tai lukittu-oireyhtymä on harvinainen neurologinen sairaus, jossa halvaus tapahtuu kaikissa kehon lihaksissa paitsi lihaksissa, jotka kontrolloivat silmien tai silmäluomien liikettä..Tässä sairaudessa potilas on "loukussa" omaan kehoonsa, ei kykene liikkumaan...
Savant-oireyhtymä tai Sage-oireyhtymä, koska Savant ranskan kielellä tarkoittaa salviaa, on harvinainen psyykkinen häiriö, jossa henkilöllä on vaikea älyllinen vajavuus. Tässä oireyhtymässä henkilöllä on vakavia vaikeuksia kommunikoida, ymmärtää mitä hänelle välitetään...
Hypofosfataasia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa erityisesti lapsiin, aiheuttaen muodonmuutoksia ja murtumia joillakin kehon alueilla ja vauvahammasten ennenaikaista menettämistä.. Tämä sairaus leviää lapsille geneettisen perinnön muodossa, eikä sillä ole parannuskeinoa,...
Hypermnesia, joka tunnetaan myös nimellä erittäin korkea omaelämäkerrallinen muistioireyhtymä, on harvinainen oireyhtymä, jossa ihmiset, jotka ovat jo syntyneet sen kanssa, eivät unohda melkein mitään koko elämänsä ajan, mukaan lukien yksityiskohdat,...
CRION on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa silmähermon tulehduksia, aiheuttaen voimakasta silmäkipua ja asteittaista näköhäiriötä. Silmälääkäri määrittelee sen diagnoosin, kun näihin oireisiin ei liity muita sairauksia, kuten esimerkiksi sarkoidoosia, jotka voivat...
Mitokondriaaliset sairaudet ovat geneettisiä ja perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista mitokondrioiden puutos tai heikentynyt aktiivisuus, jolloin solun energiantuotanto on riittämätöntä, mikä voi johtaa solukuolemaan ja pitkällä tähtäimellä elimen vajaatoimintaan.Mitokondriat ovat...
Wilsonin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu kehon kyvyttömyydestä metaboloida kuparia, aiheuttaen kuparin kertymisen aivoihin, munuaisiin, maksaan ja silmiin, aiheuttaen ihmisille intoksikointia.Tämä sairaus on peritty, ts. Se kulkee vanhemmilta...
