Ymmärrä mikä on hypofosfataasia

Hypofosfataasia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa erityisesti lapsiin, aiheuttaen muodonmuutoksia ja murtumia joillakin kehon alueilla ja vauvahammasten ennenaikaista menettämistä.. 

Tämä sairaus leviää lapsille geneettisen perinnön muodossa, eikä sillä ole parannuskeinoa, koska se on seurausta luun kalkkistumiseen ja hampaiden kehitykseen liittyvissä geenimuutoksissa, jotka heikentävät luun mineralisaatiota.. 

Hypofosfataasin aiheuttamat tärkeimmät muutokset

Hypofosfataasia voi aiheuttaa useita muutoksia kehossa, mukaan lukien: 

• Kehon muodonmuutosten muodostuminen, kuten pitkänomainen kallo, laajentuneet nivelet tai vähentynyt vartalo;
• Murtumien esiintyminen useilla alueilla; 
• Vauvahammasten ennenaikainen menetys; 
• Lihasheikkous; 
• Hengitys- tai puhevaikeudet;
• Veressä on runsaasti fosfaatteja ja kalsiumia.

Tämän taudin vähemmän vakavissa tapauksissa voi esiintyä vain lieviä oireita, kuten murtumia tai lihasheikkoutta, mikä voi aiheuttaa taudin diagnosoinnin vain aikuisina.. 

Hypofosfataasityypit

Tätä tautia on erityyppisiä, joihin kuuluvat: 

• Perinataalinen hypofosfataasia - se on sairauden vakavin muoto, joka ilmenee pian syntymän jälkeen tai kun vauva on edelleen äidin vatsassa; 
• Lapsen hypofosfataasia - joka ilmenee lapsen ensimmäisen elämän vuoden aikana; 
• Nuorten hypofosfataasia - joka ilmenee lapsilla missä iässä tahansa; 
• Aikuisten hypofosfataasia - joka ilmenee vain aikuisina;
• Hypofosfataasi odonto - missä maidonhampaat menetetään ennenaikaisesti. 

Vakavimmissa tapauksissa tämä sairaus voi jopa johtaa lapsen kuolemaan, ja oireiden vakavuus vaihtelee henkilöittäin ja tyypin mukaan. 

Hypofosfataasin syyt

Hypofosfataasia aiheuttavat mutaatiot tai muutokset geenissä, jotka liittyvät luun kalkkistumiseen ja hampaiden kehitykseen. Tällä tavalla luiden ja hampaiden mineralisaatio vähenee. Taudin tyypistä riippuen se voi olla hallitseva tai taantuma, ja se välittyy lapsille geneettisen perinnön muodossa. 

Esimerkiksi, kun tämä tauti on taantuma ja jos molemmilla vanhemmilla on yksi kopio mutaatiosta (heillä on mutaatio, mutta he eivät osoita taudin oireita), on vain 25% mahdollisuus, että heidän lapsensa kehittävät taudin. Toisaalta, jos tauti on hallitseva ja jos vain yhdellä vanhemmilla on tauti, voi olla 50% tai 100% mahdollisuus, että lapset ovat myös kantajia. 

Hypofosfataasin diagnoosi

Perinataalisen hypofosfataasin tapauksessa sairaus voidaan diagnosoida suorittamalla ultraääni, jossa kehon muodonmuutokset voidaan havaita. 

Toisaalta lapsen, nuoren tai aikuisen hypofosfataasian tapauksessa tauti voidaan havaita radiokuvien avulla, joissa tunnistetaan useita luuston muutoksia, jotka johtuvat luun ja hampaiden mineralisaatiosta.. 

Lisäksi sairauden diagnoosin suorittamiseksi lääkäri voi pyytää myös virtsan ja verikokeita, ja on myös mahdollisuus suorittaa geneettinen testi, joka selvittää mutaation esiintymisen.. 

Hypofosfataasin hoito

Hypofosfataasia ei voida hoitaa, mutta lastenlääkärit voivat käyttää joitain hoitoja, kuten fysioterapiaa asennon korjaamiseksi ja lihaksen vahvistamiseksi sekä suuhygienian erityistä hoitoa elämänlaadun parantamiseksi..

Tämän geneettisen ongelman vauvoja on seurattava syntymästään saakka, ja sairaalahoito on yleensä tarpeen. Seurannan tulisi jatkua koko elämän ajan, jotta terveydentilaasi voidaan arvioida säännöllisesti.