Mikä on synnynnäinen myasthenia

Synnynnäinen myasthenia on sairaus, johon liittyy neuromuskulaarinen liittymä ja aiheuttaa siten progressiivista lihasheikkoutta, joka johtaa henkilön usein kävelemään pyörätuolissa. Tämä sairaus voidaan havaita murrosikäisenä tai aikuisina, ja riippuen henkilön geenimuutoksen tyypistä, se voidaan parantaa lääkkeiden avulla.

Neurologin ilmoittamien lääkkeiden lisäksi fysioterapiaa tarvitaan myös lihasvoiman palauttamiseksi ja liikkeiden koordinoimiseksi, mutta henkilö voi taas kävellä normaalisti ilman pyörätuolia tai kainalosauvoja..

Syntynyt myasthenia ei ole täsmälleen sama kuin myasthenia gravis, koska Myasthenia Gravis -tapauksessa syynä on muutos ihmisen immuunijärjestelmässä, kun taas synnynnäisessä myastheniassa syynä on geneettinen mutaatio, joka on yleistä saman perheen ihmisillä..

Syntyneen myasthenian oireet

Syntyneen myasthenian oireet ilmenevät yleensä vauvoilla tai 3–7-vuotiailla, mutta jotkut tyypit ilmenevät 20–40-vuotiaina, mikä voi olla:

Vauvalla:

• Imetyksen tai pullon ruokintavaikeudet, helppo kuristys ja vähän imemistä;
• Hypotonia, joka ilmenee käsivarsien ja jalkojen heikkouden kautta;
• Kaareva silmäluomen;
• Nivelkontraktiot (synnynnäinen niveltulehdus);
• Vähentynyt ilme;
• Hengitysvaikeudet ja violetit sormet ja huulet;
• Kehitysviive istua, indeksoida ja kävellä;
• Vanhemmilla lapsilla voi olla vaikeuksia kiivetä portaita.

 Lapsilla, murrosikäisillä tai aikuisilla:

• Jalkojen tai käsivarsien heikkous, pistely;
• Kävelyvaikeudet tarpeella istua lepäämään;
• Silmälihaksissa voi olla heikkous, joka pudottaa silmäluomet;
• Väsymys pienissä ponnisteluissa;
• Selkäranka voi olla skolioosi.

Syntynyttä myastheniaa on 4 erityyppiä: hidas kanava, matalan affiniteetin nopea kanava, vaikea AChR-puutos tai AChE-puute. Koska synnynnäinen hitaan kanavan myasthenia voi ilmetä 20–30-vuotiaina. Jokaisella tyypillä on omat piirteensä, ja hoito voi myös vaihdella henkilöittäin, koska kaikilla ei ole samoja oireita. 

Kuinka diagnoosi tehdään

Synnynnäisen myasthenian diagnoosi on tehtävä esitettyjen oireiden perusteella, ja se voidaan vahvistaa kokeilla, kuten CK-verikoe ja geneettiset testit, vasta-ainetesteillä, joilla varmistetaan, että se ei ole Myasthenia Gravis, ja elektromyografialla, joka arvioi supistumisen laatua. esimerkiksi lihaksikas.

Vanhemmilla lapsilla, murrosikäisillä ja aikuisilla lääkäri tai fysioterapeutti voi myös tehdä joitain testejä toimistossa lihaksen heikkouden tunnistamiseksi, kuten:

• Katso kattoa 2 minuutin ajan kiinteästi ja tarkkaile, onko silmäluomien auki pitämisen vaikeuksia paheneva;
• Nosta käsivarsi eteenpäin olkapäihin saakka, pitämällä tätä asentoa 2 minuutin ajan ja tarkkailemalla, onko mahdollista supistaa tämä supistuminen vai käsivarret putoavat;
• Nosta paarit pois käsivarresta useammin kuin kerran tai nosta tuolista yli 2 kertaa nähdäksesi, onko näiden liikkeiden suorittamisessa yhä enemmän vaikeuksia.

Jos lihaksen heikkoutta havaitaan ja näiden testien suorittaminen on vaikeaa, on erittäin todennäköistä, että esiintyy yleistynyt lihasheikkous, joka osoittaa sellaisen sairauden kuin myasthenia.

Voit arvioida, onko puhe myös vaikuttanut, voit pyytää henkilöä lainaamaan numerot 1: stä 100: een ja tarkistamaan, tapahtuuko äänen sävyssä muutoksia, äänihäiriöitä tai lisääntynytkö aika jokaisen numeron lainaamisen välillä.. 

Synnynnäisen myasthenian hoito

Hoidot vaihtelevat henkilöllä olevan synnynnäisen myasthenian tyypin mukaan, mutta joissakin tapauksissa neuropediatrian tai neurologin suositusten mukaan voidaan osoittaa lääkkeitä, kuten asetyylisellinesteraasin estäjät, kinidiini, fluoksetiini, efedriini ja salbutamoli. Fysioterapia on tarkoitettu ja voi auttaa ihmistä tuntemaan olonsa paremmaksi, torjumaan lihasheikkoutta ja parantamaan hengitystä, mutta se ei ole tehokas ilman lääkkeitä.

Lapset voivat nukkua happimaskilla, jota kutsutaan CPAP: ksi, ja vanhempien on opittava tarjoamaan ensiapua hengityksen pysähtymisen yhteydessä. Tiedä mitä tehdä, jos vauva lopettaa hengityksen.

Fysioterapiassa harjoitusten on oltava isometrisiä ja niissä on oltava vähän toistoja, mutta niiden on katettava useita lihasryhmiä, mukaan lukien hengityselimet. Ne ovat erittäin hyödyllisiä mitokondrioiden, lihaksen, kapillaarien määrän lisäämiseksi ja laktaattikonsentraation vähentämiseksi vähempien kramppejen kanssa.. 

Synnynnäinen myasthenia on parannettavissa?

Useimmissa tapauksissa synnynnäinen myasthenia ei paranna, mikä vaatii hoitoa koko elämän. Lääkkeet ja fysioterapia auttavat kuitenkin parantamaan ihmisen elämänlaatua, torjumaan väsymystä ja lihasheikkoutta ja välttämään komplikaatioita, kuten käsivarsien ja jalkojen surkastumista ja tukehtumista, joka voi aiheutua hengityksen heikentyessä, minkä vuoksi välttämätöntä elämälle.

DOK7-geenin puutteen aiheuttamasta synnynnäisestä myastheniasta kärsivillä ihmisillä voi olla huomattava parannus heidän tilaansa, ja he voidaan ilmeisesti "parantaa" käyttämällä yleensä astmaa vastaan ​​käytettävää lääkettä, salbutamolia, mutta tablettien tai imeskelytablettien muodossa. Saatat kuitenkin joutua tekemään fysioterapiaa satunnaisesti.

Kun henkilöllä on synnynnäinen myasthenia ja hänelle ei suoriteta hoitoa, he menettävät vähitellen lihaksissaan voimaansa, tulevat atrofioituneiksi, heidän on pysyttävä sängyssä ja voi kuolla hengitysvajeesta. Siksi kliininen ja fysioterapeuttinen hoito on niin tärkeää, koska molemmat voivat parantaa ihmisen elämänlaatu ja pidentää elämää.

Joitakin synnynnäisen myasthenian tilaa heikentäviä lääkkeitä ovat siprofloksasiini, kloorikiini, prokaiini, litium, fenytoiini, beeta-salpaajat, prokainamidi ja kinidiini, ja siksi kaikkia lääkkeitä saa käyttää vain lääkärin neuvoa-antamisen jälkeen, kun henkilöllä on tyyppi.