Mikä on Tetra-amelia-oireyhtymä ja miksi se tapahtuu

Tetra-amelia-oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa vauvan syntymän ilman käsiä ja jalkoja, ja se voi myös aiheuttaa muita epämuodostumia luurankoon, kasvoihin, pään, sydämeen, keuhkoihin, hermostoon tai sukuelinten alueelle.

Tämä geneettinen muutos voidaan diagnosoida jopa raskauden aikana, ja siksi synnytyslääkäri voi tunnistettujen epämuodostumien vakavuudesta riippuen suositella abortin tekemistä, koska monet näistä epämuodostumista voivat vaarantaa vauvan elämän syntymän jälkeen.

Vaikka parannuskeinoa ei ole, joissain tapauksissa vauva syntyy vain ilman neljää raajaa tai lieviä epämuodostumia, ja tällaisissa tapauksissa voi olla mahdollista ylläpitää riittävää elämänlaatua..

Tärkeimmät oireet

Jalojen ja käsivarsien puuttumisen lisäksi Tetra-amelia-oireyhtymä voi aiheuttaa monia muita epämuodostumia kehon eri osissa, kuten:

Kallo ja kasvot

• kaihi;
• Hyvin pienet silmät;
• Hyvin matalat tai puuttuvat korvat;
• Nenä hyvin vasen tai puuttuu;
• Suulaki tai huuli.

Sydän ja keuhkot

• Keuhkojen koko pienentynyt;
• Kalvo muuttuu;
• Sydämen kammioita ei ole erotettu;
• Sydämen toisen puolen lasku.

Sukupuolielimet ja virtsatiet

• Munuaisen puuttuminen;
• Kehittämättömät munasarjat;
• Peräaukon, virtsaputken tai emättimen puuttuminen;
• Aukon läsnäolo peniksen alla;
• Kehittämättömät sukupuolielimet.

luuranko

• Selkärangan puuttuminen;
• Pienet tai puuttuvat lonkkaluut;
• Ei kylkiluita.

Kummassakin tapauksessa esitetyt epämuodostumat ovat erilaisia, ja siksi keskimääräinen elinajanodote ja riski elämälle vaihtelevat vauvojen välillä..

Kuitenkin kyseisillä saman perheen ihmisillä on yleensä hyvin samanlaiset epämuodostumat.

Miksi oireyhtymä tapahtuu

Kaikille Tetra-amelia-oireyhtymän tapauksille ei ole vielä tarkkaa syytä, mutta on kuitenkin monia tapauksia, joissa tauti esiintyy WNT3-geenin mutaation vuoksi..

WNT3-geeni on vastuussa tärkeän proteiinin tuottamisesta raajojen ja muiden kehon järjestelmien kehitykseen raskauden aikana. Siten, jos muutos tässä geenissä tapahtuu, proteiinia ei tuoteta, mistä johtuen kädet ja jalat puuttuvat, samoin kuin muut kehityshäiriöön liittyvät epämuodostumat.

Kuinka hoito tehdään

Tetra-amelia-oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, ja useimmissa tapauksissa vauva ei selviä muutama päivä tai kuukausi syntymän jälkeen epämuodostumien takia, jotka estävät sen kasvua ja kehitystä.

Kuitenkin tapauksissa, joissa lapsi selviytyy, hoitoon sisältyy yleensä leikkaus joidenkin esiintyvien epämuodostumien korjaamiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi. Raajojen puuttuessa käytetään yleensä erityisiä pyörätuoleja, joita siirretään esimerkiksi pään, suun tai kielen liikkeiden kautta.

Lähes kaikissa tapauksissa muiden ihmisten apu on välttämätöntä päivittäisten elämätoimintojen suorittamisessa, mutta eräät vaikeudet ja esteet voidaan ratkaista toimintaterapiaistunnoilla, ja on jopa oireyhtymästä kärsiviä ihmisiä, jotka voivat liikkua yksinään ilman pyörätuoli.