Mikä on sklerosteroosi ja miksi se tapahtuu

Skleroosi, joka tunnetaan myös nimellä graniittiluutauti, on harvinainen geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa luiden liikakasvun. Tämä mutaatio saa luut sen sijaan, että tiheys pienenee vuosien varrella, entistä paksummiksi ja tiheämmiksi, voimakkaammiksi kuin graniitti.

Näin ollen sklerosteoosi estää luusairauksien, kuten osteoporoosin, puhkeamisen, mutta aiheuttaa muita muutoksia, kuten kohonneen painon kallon sisällä, jotka, jos niitä ei hoideta, voivat olla hengenvaarallisia.

Tärkeimmät oireet

Sklerosteoosin tärkein merkki on luun tiheyden lisääntyminen, mutta on joitain oireita, jotka voivat varoittaa sinua taudista, kuten:

• Kahden tai kolmen sormen liitos käsissä;
• Nenän koon ja paksuuden muutokset;
• Kallo- ja kasvoluiden liiallinen kasvu;
• Vaikeuksia liikuttaa joitain kasvojen lihaksia;
• Sormenpää on kaareva alaspäin;
• Kynsien puuttuminen;
• Keskimääräistä korkeampi vartalon korkeus.

Koska se on erittäin harvinainen sairaus, sen diagnoosi on monimutkainen, ja siksi lääkärin on ehkä arvioitava kaikki oireet ja kliininen historia sekä suoritettava useita testejä, kuten luutiheys, ennen kuin ehdotetaan sklerosteoosin diagnoosia..

Joissakin tapauksissa voidaan myös tilata geneettinen testi, joka arvioi DNA: ta ja mahdollisia mutaatioita ja voi auttaa tunnistamaan SOST-geenin muutoksen, joka aiheuttaa taudin.

Koska se tapahtuu

Sklerosteoosin pääasiallinen syy on SOST-geenissä esiintyvä mutaatio, joka vähentää sklerostiinin, luuntiheyden vähenemisestä vastaavan proteiinin, vaikutusta..

Yleensä tauti syntyy vain, kun geenistä on kaksi muuttunutta kopiota, mutta ihmisillä, joilla on yksi kopio, voi olla myös erittäin vahvoja luita ja alhaisempi luusairauksien, kuten osteoporoosin tai osteopenian, riski..

Kuinka hoito tehdään

Sklerosteoosia ei voida parantaa, ja siksi sen hoito on tarkoitettu vain lievittämään joitain oireita ja muodonmuutoksia, jotka voivat johtua luun liiallisesta kasvusta..

Yksi käytetyimmistä hoitomuodoista on leikkaus, joka voi auttaa kasvohermon purkautumisessa ja kasvojen lihaksen liikkumisen palauttamisessa tai poistaa ylimääräisen luun esimerkiksi kallopaineen vähentämiseksi..

Siksi hoidosta tulee aina keskustella lääkärin kanssa arvioidakseen, onko olemassa muutoksia, jotka voivat olla hengenvaarallisia vai ovatko heikentyviä elämänlaatua, ja jotka voidaan korjata..