Mikä on Niemann-Pick -tauti, tärkeimmät oireet ja hoito

Niemann-Pick -tauti koostuu ryhmästä hyvin harvinaisia ​​geneettisiä oireyhtymiä, jotka ovat perittyjä samassa perheessä ja jotka aiheuttavat lipidien kertymistä joihinkin elimiin, kuten esimerkiksi aivoihin, pernaan tai maksaan..

Niemann-Pick -tauti voidaan jakaa kolmeen pääryhmään riippuen vaurioituneista elimistä ja oireista:

• Tyyppi A: se on vakavain tyyppi ja esiintyy yleensä ensimmäisinä elämänkuukausina, vähentäen eloonjäämisen noin 4–5-vuotiaiksi;
• Tyyppi B: se on lievempi tyypin A muoto, joka sallii selviytymisen aikuisuuteen.
• Tyyppi C: se on yleisin tyyppi, joka ilmenee yleensä lapsuudessa, mutta joka voi kehittyä missä iässä tahansa.

Tätä sairautta ei vieläkään voida parantaa, mutta on tärkeää käydä säännöllisesti lastenlääkärillä arvioida, onko oireita, joita voidaan hoitaa, lapsen elämänlaadun parantamiseksi..

Tärkeimmät oireet

Niemann-Pick -taudin oireet vaihtelevat sairaustyypin ja sairaiden elinten mukaan, joten kunkin tyypin yleisimpiä oireita ovat:

Tyyppi A

• Vatsan turvotus noin 3 tai 6 kuukauden kohdalla;
• Vaikeus kasvaa ja saada painoa;
• Normaali henkinen kehitys ensimmäisiin 12 kuukauteen asti, joka sitten heikkenee;
• Hengitysongelmat, jotka aiheuttavat toistuvia infektioita.

Tyyppi B

Tyypin B oireet ovat hyvin samanlaisia ​​kuin tyypin A Niemann-Pick -tauti, mutta ovat yleensä lievempiä ja voivat ilmetä esimerkiksi myöhemmässä lapsuudessa tai murrosiän aikana.

Tyyppi C

• Vaikeudet liikkeiden koordinoinnissa;
• Vatsan turvotus;
• Vaikeus liikuttaa silmiäsi pystysuunnassa;
• Vähentynyt lihasvoima;
• Maksa- tai keuhkosairaudet;
• Puhumis- tai nielemisvaikeudet, jotka saattavat pahentua ajan myötä;
• kouristukset;
• Asteittainen henkisen suorituskyvyn menetys.

Kun oireita ilmenee, jotka voivat viitata tähän tautiin, tai perheessä on muita tapauksia, lääkäri suorittaa yleensä diagnostiset testit, kuten luuytimen testin tai ihon biopsian, taudin esiintymisen varmistamiseksi..

Mikä aiheuttaa Niemann-Pick -taudin

Niemann-Pick -tauti, tyyppi A ja tyyppi B, ilmenee, kun yhden tai useamman elimen soluissa ei ole entsyymiä, jota kutsutaan sfingomyelinaasiksi, joka vastaa solujen sisällä olevien rasvojen metaboliasta. Siten, jos entsyymiä ei ole läsnä, rasvaa ei poistu ja se kerääntyy solun sisään, mikä lopulta tuhoaa solun ja heikentää elimen toimintaa..

Tämän taudin tyyppi C tapahtuu, kun keho ei kykene metaboloimaan kolesterolia ja muun tyyppisiä rasvoja, mikä aiheuttaa niiden kertymisen maksaan, pernaan ja aivoihin ja johtaa oireiden ilmaantuvuuteen..

Kaikissa tapauksissa sairaus johtuu geneettisestä muutoksesta, joka voi siirtyä vanhemmilta lapsille ja on siten yleisempää saman perheen sisällä. Vaikka vanhemmilla ei ehkä ole tautia, jos molemmissa perheissä on tapauksia, vauva syntyy Niemann-Pick-oireyhtymällä 25%: lla..

Kuinka hoito tehdään

Koska Niemann-Pick -tautiin ei edelleenkään voida parantaa, ei myöskään ole erityistä hoitomuotoa, ja siksi on tärkeää, että lääkäri seuraa säännöllisesti hoidettavia varhaisia ​​oireita, jotta voidaan hoitaa parantaa elämänlaatua.

Siten, jos esimerkiksi nielemisvaikeudet, voi olla tarpeen välttää erittäin kovia ja kiinteitä ruokia, samoin kuin gelatiinin käyttöä nesteiden paksuttamiseksi. Jos kohtauksia esiintyy usein, lääkäri voi määrätä kouristuslääkkeitä, kuten Valproate tai Clonazepam..

Ainoa taudin muoto, jolla näyttää olevan lääkettä, joka voi hidastaa kehitystään, on tyyppi C, koska tutkimukset osoittavat, että Zavesca-nimellä myytävä miglustaatti estää rasvaisten plakkien muodostumisen aivoissa.