Kotisivu » Harvinaiset sairaudet » Arnold-Chiarin epämuodostumatyypit, oireet ja hoidon tapa

    Arnold-Chiarin epämuodostumatyypit, oireet ja hoidon tapa

    Arnold-Chiari-oireyhtymä on harvinainen geneettinen epämuodostuma, jossa keskushermosto on vahingoittunut ja voi johtaa tasapainovaikeuksiin, motorisen koordinaation menetykseen ja näköongelmiin..

    Tämä epämuodostuma on yleisempää naisilla ja esiintyy yleensä sikiön kehityksen aikana, jolloin tuntemattomasta syystä pikkuaivo, joka on aivojen osa, joka vastaa tasapainosta, kehittyy sopimattomasti. Aivojen kehityksen mukaan Arnold-Chiari-oireyhtymä voidaan luokitella neljään tyyppiin:

    • Chiari I: Se on yleisin ja havaituin tyyppi lapsilla ja esiintyy, kun pikkuaivo ulottuu kallon juuressa olevaan aukkoon, nimeltään foramen magnum, jossa sen tulisi normaalisti kulkea vain selkäydin;
    • Chiari II: Se tapahtuu, kun pikkuaivojen lisäksi aivokanta ulottuu myös foramen magnumiin. Tämäntyyppinen epämuodostuma on yleisempi nähdä lapsilla, joilla on spina bifida, mikä vastaa selkäytimen ja sitä suojaavien rakenteiden kehityksen epäonnistumista. Lisätietoja spina bifidasta;
    • Chiari III: Se tapahtuu, kun pikkuaivo ja aivokanta ulottuvat foramen magnumiin, saavuttavat myös selkäytimen. Tämä epämuodostuma on vakavin huolimatta harvinaisista;
    • Chiari IV: Tämä tyyppi on myös harvinaista ja yhteensopimatonta elämän kanssa, ja sitä tapahtuu, kun pikkuaivojen kehitystä ei ole tai kun pikkuaivojen kehitys on puutteellista.

    Diagnoosi perustuu kuvantamistesteihin, kuten magneettikuvaus- tai -tomografiaan, ja neurologisiin testeihin, joissa lääkäri suorittaa testit henkilön motorisen ja herkän kapasiteetin arvioimiseksi tasapainon lisäksi.

    Tärkeimmät oireet

    Jotkut lapset, jotka ovat syntyneet tämän epämuodostuman seurauksena, eivät välttämättä osoita oireita tai niitä voi esiintyä murrosiässä tai aikuisina, koska ne ovat yleisempiä 30-vuotiaita. Oireet vaihtelevat hermoston osallistumisasteen mukaan, ja ne voivat olla: 

    • Kohdunkaulan kipu;
    • Lihasheikkous;
    • Vaikeudet tasapainossa;
    • Koordinaation muutos;
    • Sensaation ja tunnoton menetys;
    • Visuaalinen muutos;
    • huimaus;
    • Lisääntynyt syke.

    Tämä epämuodostuma tapahtuu yleisemmin sikiön kehityksen aikana, mutta sitä voi tapahtua harvemmin aikuiselämässä tilanteista, jotka voivat vähentää aivo-selkäydinnesteen määrää, kuten infektiot, pään puhallukset tai altistuminen myrkyllisille aineille..

    Neurologin diagnoosi, joka perustuu henkilön ilmoittamiin oireisiin, neurologisiin tutkimuksiin, jotka mahdollistavat refleksien, tasapainon ja koordinaation arvioinnin sekä tietokoneen tomografian tai magneettikuvauksen kuvantamisen.

    Kuinka hoito tehdään

    Hoito tapahtuu oireiden ja niiden vakavuuden mukaan, ja sen tarkoituksena on lievittää oireita ja estää sairauden etenemistä. Jos oireita ei ole, hoitoa ei yleensä tarvita. Joissakin tapauksissa neurologi voi kuitenkin suositella kivun lievittämiseen tarkoitettujen lääkkeiden käyttöä, kuten esimerkiksi Ibuprofeeni..

    Kun oireet ilmenevät ja ovat vakavampia, mikä häiritsee ihmisen elämänlaatua, neurologi voi suositella kirurgista toimenpidettä, joka tehdään yleisanestesiassa selkäytimen dekompressoimiseksi ja nesteen kiertämisen mahdollistamiseksi. selkäydinneste. Lisäksi neurologi voi suositella fysioterapiaa tai toimintaterapiaa motorisen koordinaation, puheen ja koordinaation parantamiseksi.