Pompe-tauti mikä se on, oireet, diagnoosi ja hoito

Pompe'n tauti on harvinainen geneettinen neuromuskulaarinen häiriö, jolle on tunnusomaista progressiivinen lihasheikkous ja hengitysmuutokset, jotka voivat ilmetä ensimmäisellä 12 elämäkuukaudella tai myöhemmin lapsuuden tai murrosikäisen aikana.

Pompen tauti johtuu lihasten ja maksan glykogeenin hajoamisesta vastaavan entsyymin, alfa-glukosidaasihapon tai GAA: n puutteesta. Kun tätä entsyymiä ei ole läsnä tai sitä löydetään erittäin pieninä pitoisuuksina, glykogeeni alkaa kerääntyä, mikä aiheuttaa lihaskudossolujen tuhoutumista, mikä johtaa oireiden ilmaantuvuuteen..

Tämä tauti ei parane, mutta on erittäin tärkeää, että diagnoosi tehdään mahdollisimman pian, jotta ihmisen elämänlaatua heikentäviä oireita ei kehittyisi. Vaikka Pompen tauti ei ole parantunut, se hoidetaan entsyymikorvaus- ja fysioterapiaistunnoilla.

Pompe-taudin oireet

Pompen tauti on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, joten oireet voivat ilmetä missä iässä tahansa. Oireet liittyvät entsyymiaktiivisuuden ja kertyneen glykogeenimäärän mukaan: mitä alhaisempi GAA-aktiivisuus, sitä suurempi glykogeenimäärä ja näin ollen sitä suurempi vahinko lihassoluille..

Tärkeimmät Pompe-taudin oireet ovat:

• Progressiivinen lihasheikkous;
• Lihaskipu;
• Epävarma liikkuminen kärjissä;
• Vaikeudet kiipeämällä portaita;
• Hengitysvaikeudet myöhemmin kehittyvän hengitysvajeen kanssa;
• Pureskelu- ja nielemisvaikeudet;
• Moottorin kehitys puutteellinen iän suhteen;
• Kipu alaselän alueella;
• Vaikeudet nousta istuvalta tai makuulta.

Lisäksi, jos GAA-entsyymin aktiivisuutta on vähän tai ei ollenkaan, on mahdollista, että henkilöllä on myös laajentunut sydän ja maksa.

Pompen taudin diagnoosi

Pompen taudin diagnoosi tehdään keräämällä vähän verta GAA-entsyymin aktiivisuuden arvioimiseksi. Jos aktiivisuutta ei löydy vähän tai ei ollenkaan, suoritetaan geenitestaus taudin vahvistamiseksi.

Vauva on mahdollista diagnosoida vielä raskaana olevan amnioentesteen kautta. Tämä testi tulisi tehdä vanhemmille, joilla on jo ollut lapsi Pompen taudissa tai jos jollakin vanhemmista tauti on myöhässä. DNA-testausta voidaan käyttää myös tukimenetelmänä Pompe-taudin diagnosoinnissa.

Kuinka hoito

Pompen taudin hoito on spesifistä ja tapahtuu käyttämällä entsyymiä, jota potilas ei tuota, entsyymiä alfa-glukosidaasihappoa. Siten henkilö alkaa hajottaa glykogeenia estäen lihasvaurioiden kehittymistä. Entsyymiannos lasketaan potilaan painon perusteella ja se annetaan suoraan laskimoon 15 päivän välein..

Tulokset ovat parempia, mitä aikaisemmin diagnoosi tehdään ja hoito toteutetaan, mikä luonnollisesti vähentää glykogeenin kertymisen aiheuttamia soluvaurioita, jotka ovat peruuttamattomia, ja siten potilaalla on parempi elämänlaatu..

Fysioterapia Pompen taudin hoitoon

Pompe-taudin fysioterapia on tärkeä osa hoitoa, ja sen tehtävänä on vahvistaa ja lisätä lihaksen kestävyyttä, jota erikoistuneen fysioterapeutin on ohjattava. Lisäksi on tärkeää, että suoritetaan hengityselinten fysioterapiaa, koska monilla potilailla voi olla hengitysvaikeuksia.

Täydennyshoito puheterapeutin, pulmonologin, kardiologin ja psykologin kanssa yhdessä monialaisessa ryhmässä on erittäin tärkeä.