Kotisivu » Harvinaiset sairaudet » Tunne oireyhtymä, joka vähentää kehon rasvaa

    Tunne oireyhtymä, joka vähentää kehon rasvaa

    Berardinelli-Seipe -oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä yleinen synnynnäinen lipodystrofia, on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kehon rasvasolujen toimintahäiriöt, mikä aiheuttaa kehossa normaalin rasvan kerääntymisen, koska se alkaa varastoitua muihin kuten maksa ja lihakset.

    Yksi tämän oireyhtymän pääpiirteistä on vaikean diabeteksen kehittyminen, joka alkaa yleensä murrosiän aikana, noin 8–10-vuotiaana ja jota tulisi hoitaa vähärasvaisten ja sokereiden ruokavaliossa sekä lääkkeillä, jotka auttavat hallitsemaan diabetesta ja korkea kolesteroli.

    oireet

    Berardinelli-Seipe -oireyhtymän oireet liittyvät kehon normaalin rasvakudoksen vähentymiseen, mikä johtaa ominaisuuksiin, jotka voivat ilmetä ensimmäisenä elämänvuonna, kuten:

    • Korkea kolesteroli ja triglyseridit;
    • Insuliiniresistenssi ja diabetes;
    • Suuret, pitkänomaiset leuka, kädet ja jalat;
    • Lisääntyneet lihakset;
    • Maksan ja pernan laajentuminen, aiheuttaen turvotusta vatsassa;
    • Sydänvaivat;
    • Nopeutettu kasvu;
    • Liiallinen ruokahalun nousu, mutta painonpudotuksen kanssa;
    • Epäsäännölliset kuukautiskierrot;
    • Paksut ja kuivat hiukset.

    Lisäksi saattaa ilmetä oireita, kuten korkea verenpaine, kystat munasarjoissa ja turvotus kaulan sivuilla, suun lähellä. Nämä oireet voidaan havaita lapsuudesta lähtien, käymällä ilmi murrosiän ajan.

    Diagnoosi ja hoito

    Tämän oireyhtymän diagnoosi perustuu potilaan kliinisten ominaisuuksien arviointiin ja kokeisiin, jotka tunnistavat kolesteroli-, maksa-, munuais- ja diabetesongelmat..

    Diagnoosin vahvistamisen jälkeen hoidon tavoitteena on pääasiassa diabeteksen ja kolesterolin kontrollointi ja sairauden komplikaatioiden välttäminen, ja lääkkeitä, kuten metformiini, insuliini ja simvastatiini, voidaan käyttää..

    Sinun tulisi lisäksi syödä vähärasvaista, runsaasti omega-3-ruokavaliota kolesterolin hallitsemiseksi, sokerin ja yksinkertaisten hiilihydraattien, kuten riisin, jauhojen ja pastojen, kulutuksen hallinnan lisäksi, jotta voidaan hallita diabetestä. . Katso mitä syödä diabeteksen yhteydessä.

    komplikaatioita

    Berardinelli-Seipe -oireyhtymän komplikaatiot riippuvat hoidon seurannasta ja potilaan kehon vasteesta käytetyille lääkkeille; mahdollinen ylimääräinen rasva maksaan ja kirroosi, kiihtynyt kasvu lapsuudessa, varhainen murrosikä ja kystat luissa aiheuttavat usein murtumia.

    Lisäksi on yleistä, että tässä sairaudessa esiintyvä diabetes johtaa komplikaatioihin, kuten näköongelmiin, munuaisongelmiin ja lisääntyneeseen sydän- ja verisuonisairauksien riskiin..