Kuinka hoitaa Beckwith-Wiedemann-oireyhtymän aiheuttamia muutoksia?

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymän, joka on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa joidenkin kehon osien tai elinten ylikasvua, hoito vaihtelee taudin aiheuttamien muutosten mukaan, ja siksi hoitoa johtaa yleensä ryhmä useista terveydenhuollon ammattilaisista, joihin voi kuulua esimerkiksi lastenlääkäri, kardiologi, hammaslääkäri ja useat kirurgit.

Siten riippuen Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän aiheuttamista oireista ja epämuodostumista, hoidon päätyypit ovat:

• Alentuneet verensokeritasot: seerumin injektiot glukoosilla tehdään suoraan laskimoon ja sokerin puutteen estämiseksi aiheuttamasta vakavia neurologisia muutoksia;
• Napanuolen tai kyynärvarvot: hoito ei yleensä ole välttämätöntä, koska suurin osa hernioista katoaa ensimmäiseksi elämänvuodeksi, mutta jos tyrä kasvaa edelleen tai jos se ei häviä vasta 3-vuotiaana, leikkaus saattaa olla tarpeen;
• Erittäin suuri kieli: leikkauksella voidaan korjata kielen koko, mutta se tulisi tehdä vasta 2 vuoden ikäisenä. Tähän ikään saakka voit käyttää joitain silikoninippejä auttaaksesi vauvasi syömään helpommin;
• Sydän- tai maha-suolikanavan ongelmat: korjaustoimenpiteitä käytetään kunkin tyyppisten ongelmien hoitamiseen, ja niitä tulisi käyttää koko elämän ajan. Vakavimmissa tapauksissa lääkäri voi suositella leikkausta esimerkiksi vakavien sydämen muutosten korjaamiseksi.

Lisäksi Beckwith-Wiedemann-oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla on todennäköisemmin syöpä, joten jos kasvaimen kasvu havaitaan, voi olla tarpeen myös leikkaus tuumorisolujen poistamiseksi tai muut hoidot, kuten kemoterapia tai sädehoito..

Hoidon jälkeen suurin osa Beckwith-Wiedemann-oireyhtymästä kärsivistä vauvoista kuitenkin kehittyy täysin kokonaan ilman aikuisuuteen liittyviä ongelmia..

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymän diagnoosi

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymä voidaan diagnosoida vain tarkkailemalla epämuodostumia vauvan syntymän jälkeen tai diagnostisten testien, kuten vatsan ultraäänitutkimuksen, avulla..

Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri voi määrätä verikokeen tekemään geneettinen testi ja arvioimaan, onko kromosomissa 11 muutoksia, koska tämä on geneettinen ongelma, joka on oireyhtymän lähtökohta.

Beckwith-Wiedemann-oireyhtymä voi siirtyä vanhemmilta lapsille, joten jos jollakin vanhemmilla on ollut tauti vauvana, suositellaan geneettistä neuvontaa ennen raskautta.