Kuinka tunnistaa ja hoitaa Aase-Smith-oireyhtymä

Aase-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Aase-Smith-oireyhtymä, on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa ongelmia, kuten jatkuvaa anemiaa ja epämuodostumia kehon eri osien nivelissä ja luissa..

Joitakin yleisimmistä epämuodostumista ovat:

• Nivelet, sormet tai varpaat, pienet tai puuttuvat;
• Suulaki;
• Epämuodostuneet korvat;
• Kaarevat silmäluomet;
• Vaikeudet nivelet täysin venyttää;
• Kapeat hartiat;
• Hyvin vaalea iho;
• Suolen nivel peukaloissa.

Tämä oireyhtymä syntyy syntymästä ja tapahtuu satunnaisen geneettisen mutaation vuoksi raskauden aikana, minkä vuoksi se on useimmissa tapauksissa ei-perinnöllinen sairaus. On kuitenkin joitain tapauksia, joissa tauti voi siirtyä vanhemmilta lapsille.

Kuinka hoito tehdään

Hoito on yleensä lastenlääkärin osoittama, ja siihen sisältyy verensiirtoja ensimmäisen elämän vuoden aikana anemian hallitsemiseksi. Vuosien mittaan anemia on vähentynyt, joten verensiirtoja ei ehkä tarvita enää, mutta on suositeltavaa suorittaa usein verikokeita punasolujen pitoisuuden arvioimiseksi..

Vakavimmissa tapauksissa, joissa punasolujen tasoa ei ole mahdollista tasapainottaa verensiirroilla, voi olla tarpeen suorittaa luuytimensiirto. Katso miten tämä hoito tehdään ja mitkä ovat riskit.

Epämuodostumat vaativat harvoin hoitoa, koska ne eivät heikennä päivittäistä toimintaa. Mutta jos näin käy, lastenlääkäri voi suositella leikkausta yrittääkseen rekonstruoida vaurioitunut paikka ja palauttaa toiminta..

Mikä voi aiheuttaa tämän oireyhtymän

Aase-Smithin oireyhtymä johtuu muutoksesta yhdellä yhdeksästä tärkeimmästä geenistä proteiinien muodostumiseen kehossa. Muutos tapahtuu yleensä satunnaisesti, mutta harvemmissa tapauksissa se voi siirtyä vanhemmilta lapsille.

Siksi, kun on olemassa tämän oireyhtymän tapauksia, suositellaan aina geneettisen neuvonnan aloittamista ennen raskautta, jotta tiedät sairauden lasten riskin..

Kuinka diagnoosi tehdään

Lastenlääkäri voi tehdä tämän oireyhtymän diagnoosin vain tarkkailemalla epämuodostumia. Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri voi kuitenkin määrätä luuytimen biopsian..

Oireyhtymään liittyvän anemian tunnistamiseksi on välttämätöntä tehdä verikoe punasolujen määrän arvioimiseksi.