Mikä se on Alkaptonuria, oireet ja miten hoito tapahtuu

Alkaptonuria, jota kutsutaan myös okroosiksi, on harvinainen sairaus, jolle on ominaista virhe fenyylialaniinin ja tyrosiinin aminohappojen metaboliassa johtuen pienestä DNA: n mutaatiosta. Tämä sairaus tapahtuu johtuen entsyymin, homogentisattidioksigenaasin tai homogentisaatinhapenaasin puutteesta, mikä johtaa homogentisiinihapon kertymiseen, joka on näiden aminohappojen metabolian välituoteyhdiste ja jota normaalioloissa ei voida havaita veressä..

Sairaus ilmenee lapsuudessa muuttamalla virtsan väriä, joka muuttuu mustaksi, esimerkiksi tummien pisteiden esiintyessä iholla ja korvilla. Jotkut ihmiset kuitenkin muuttuvat oireiksi vasta 40-vuotiaana, mikä vaikeuttaa hoitoa ja oireet ovat yleensä vakavampia.

Alcaptonurialla ei ole paranemista, mutta hoito auttaa lievittämään oireita. Suositellaan noudattamaan vähärasvaista ruokavaliota fenyylialaniinia ja tyrosiinia sisältävissä elintarvikkeissa, ja lisäämään C-vitamiinirikasten ruokien, kuten esimerkiksi sitruunan, kulutusta..

Alkaptonurian oireet

Alkalptoniaurian tyypillisimmät oireet ovat:

• Tumma, melkein musta virtsa - Ota selvää mustan virtsan muista syistä;
• Sinertävä korvavaha;
• Mustat silmät silmän valkoisessa osassa, korvan ja kurkunpään ympärillä;
• kuurous;
• Niveltulehdus, joka aiheuttaa nivelkipuja ja rajoitettua liikettä;
• Rusto jäykkyys;
• Munuaiset ja eturauhasen kivet, miehet;
• Sydänvaivat.

Tumma pigmentti voi kerääntyä iholle kainaloiden ja nivun alueilla, jotka hikoileessaan voivat siirtyä vaatteisiin. On tavallista, että henkilöllä on hengitysvaikeuksia jäykän rintapruston prosessin ja käheyden vuoksi hyaliinikalvon jäykkyyden vuoksi. Sairauden myöhäisissä vaiheissa happo voi kertyä sydänlaskimoihin ja valtimoihin, mikä voi johtaa vakaviin sydänongelmiin.

Alkaptonurian diagnoosi tehdään analysoimalla oireita, pääasiassa ruumiin eri osissa esiintyvälle sairaudelle ominaisella tummalla värimuodolla, lisäksi laboratoriokokeilla, joiden tarkoituksena on havaita pääasiassa veressä olevan homogentisiinihapon pitoisuus tai havaita mutaatio molekyylitutkimusten avulla. Ymmärrä mikä on molekyylidiagnoosi ja mihin se on tarkoitettu.

Kuinka hoito tehdään

Alkaptonuria -hoidolla pyritään lievittämään oireita, koska se on taantuva geneettinen sairaus. Siksi kipulääkkeiden tai anti-inflammatoristen lääkkeiden käyttöä voidaan suositella nivelkipujen ja rustojen jäykkyyden lievittämiseksi fysioterapiaistuntojen lisäksi, jotka voidaan tehdä kortikosteroidien tunkeutumisella, sairaiden nivelten liikkuvuuden parantamiseksi..

Lisäksi on suositeltavaa noudattaa vähäfenyylialaniinia ja tyrosiinia sisältävää ruokavaliota, koska ne ovat homogentisiinihapon esiasteita, joten suositellaan välttämään kalashedelmien, mantelien, Brasilian pähkinöiden, avokadon, sienten, munavalkuaisen kulumista. , banaani, maito ja pavut. Katso, mitkä elintarvikkeet sisältävät paljon fenyylialaniinia ja tyrosiinia, joita tulisi välttää.

C-vitamiinin tai askorbiinihapon ottoa suositellaan myös hoitona, koska se vähentää ruskeiden pigmenttien kertymistä rustoon ja kehittää niveltulehduksia. Lisätietoja askorbiinihaposta.