Mikä on selkärangan lihasten atrofia, pääoireet ja hoito

Selkärangan lihasten surkastuminen on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa selkäytimen hermosoluihin ja jonka tehtävänä on siirtää sähköisiä ärsykkeitä aivoista lihaksiin, mikä aiheuttaa henkilölle vaikeuksia tai kyvyttömyyttä liikuttaa lihaksia vapaaehtoisesti..

Tämä sairaus on vakava ja aiheuttaa surkastumista ja etenevää lihasheikkoutta. Aluksi oireet voivat vaikuttaa vain jaloihin, mutta sitten tauti alkaa vaikuttaa käsivarsiin ja lopulta tavaralihaksiin..

Vaikka selkärangan lihasten surkastumista ei voida parantaa, hoito on mahdollista hoitaa taudin kehittymisen viivästyttämiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi, jolloin ihminen voi olla autonominen pidempään.

Tärkeimmät oireet

Selkärangan lihasten surkastumisen oireet vaihtelevat sairauden tyypin mukaan:

Tyyppi I - vakava tai Werdnig-Hoffmann-tauti

Se on vakava sairauden muoto, joka voidaan tunnistaa 0–6 kuukauden ikäisenä, koska se vaikuttaa vauvan normaaliin kehitykseen aiheuttaen vaikeuksia pitää pään tai istua ilman tukea. Lisäksi hengitysvaikeudet ja nieleminen ovat myös yleisiä. Ennen 1 vuoden ikää vauva ei pysty nielemään ja ruokintaan ja ilmenee hengitysvaikeuksia, jotka vaativat sairaalahoitoa..

Vauvat, joilla on diagnosoitu vakava selkärangan lihasten surkastuminen, ovat vain muutaman vuoden ikäisiä, eivätkä joskus suorita toista vuotta, mutta edistyneet hoidot ovat pidentäneet elinajanodotetta.

Tyyppi II - keskipitkä tai krooninen

Yleensä ensimmäiset oireet ilmenevät 6–18 kuukautta ja niihin kuuluu vaikeuksia istua, seisoa tai kävellä yksin. Tietyt vauvat kykenevät seisomaan tuella, mutta eivät pysty kävelemään, heillä voi olla vaikeuksia painonnousuun ja yskäämiseen, ja hengityselinsairauksien riski on suurempi. Lisäksi heillä on pieniä hienoja vapinaa ja heillä voi olla skolioosi.

Odotettavissa oleva elinikä vaihtelee 10–40-vuotiaana riippuen muista mahdollisesti esiintyvistä sairauksista ja suoritetun hoidon tyypistä.

Tyyppi III - lievä, nuori tai Kugelberg-Welanderin tauti

Tämä tyyppi on kevyempi ja kehittyy lapsuuden ja murrosiän välillä, ja vaikka se ei aiheuta vaikeuksia kävellä tai seistä, se vaikeuttaa monimutkaisempia aktiviteetteja, kuten kiipeilyä tai laskua portaille. Tämä vaikeus voi pahentua, kunnes on tarpeen käyttää pyörätuolia. Se luokitellaan edelleen:

tyyppi 3a: sairauden puhkeaminen ennen 3 vuoden ikää, pystyvät kävelemään 20 vuoteen asti;
tyyppi 3b: ulkonäkö 3 vuoden ikäisenä, joka voi jatkaa kävelyä koko elämän.

Ajan myötä henkilöllä voi olla skolioosi ja hänen elinajanodotteensa on toistaiseksi tuntematon, elää normaalin lähellä.

Tyyppi IV - aikuinen

Jotkut tutkijat väittävät, että se ilmaantuu noin 10-vuotiaana, kun taas toiset puhuvat noin 30-vuotiaita. Tässä tapauksessa moottorin menetys ei ole kovin vakava, nieleminen tai hengityselimet eivät vaikuta suuresti. Siten esiintyy lievempiä oireita, kuten käsivarsien ja jalkojen vapinaa, ja elinajanodote on normaali.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Diagnoosi ei ole helppoa, ja oireiden alkaessa lääkäri tai lastenlääkäri voi epäillä selkärangan lihasten surkastumisen lisäksi moottorijärjestelmään vaikuttavia sairauksia. Tästä syystä lääkäri voi määrätä useita testejä muiden hypoteesien sulkemiseksi pois, mukaan lukien elektromiografia, lihasbiopsia ja molekyylianalyysi..

Kuinka hoito tehdään

Selkärangan lihasten surkastumisen hoitoa tehdään oireiden hallintaan ja ihmisen elämänlaadun parantamiseen, koska tautia aiheuttavaa geneettistä muutosta ei ole vielä mahdollista parantaa.

Parhaan mahdollisen hoidon suorittamiseksi voi olla tarpeen saada joukko useita terveydenhuollon ammattilaisia, kuten ortopedeja, fysioterapeutteja, sairaanhoitajia, ravitsemusterapeutteja ja toimintaterapeutteja esimerkiksi kunkin henkilön vaikeuksien ja rajoitusten mukaan..

Tärkeimpiä hoitomuotoja ovat:

1. Fysioterapiahoito

Fysioterapia on erittäin tärkeä kaikissa lihasten surkastumistapauksissa, koska sen avulla voidaan ylläpitää riittävää verenkiertoa, välttää niveljäykkyyttä, vähentää lihasmassan menetystä ja parantaa joustavuutta.

Painojen nostaminen, harjoitusten tekeminen kuminauhoilla tai painoharjoitteluharjoittelujen harjoittaminen ovat esimerkkejä siitä, mitä voidaan tehdä lihasten surkastumisen varalta. Mutta näiden fysioterapeutin on ohjattava näitä harjoituksia esimerkiksi fysioterapian klinikalla, koska ne vaihtelevat kunkin henkilön rajoitusten mukaan.

Lisäksi sähköstimulaattoreita voidaan käyttää myös lihasten supistumisen edistämiseen, kuten Venäjän virran tapauksessa, mikä on loistava vaihtoehto täydentää hoitoa..

2. Laitteiden käyttö ja toimintaterapia

Työterapia on loistava vaihtoehto parantaa elämänlaatua tapauksissa, joissa on vaikeuksia liikkua tai tehdä yksinkertaisia päivittäisiä toimintoja, kuten esimerkiksi syödä tai kävellä.

Tämä johtuu siitä, että toimintaterapiaistunnoissa ammattilainen auttaa henkilöä käyttämään joitain apulaitteita, kuten erityisiä ruokailuvälineitä tai pyörätuolia, joiden avulla he voivat suorittaa samat tehtävät, vaikka sairaus onkin rajoitettu.

3. Oikea ruokavalio

Riittävä ravitsemus on erittäin tärkeä, jotta varmistetaan lihaksen atrofiasta kärsivien kehitys etenkin lasten kohdalla. Monilla on kuitenkin vaikeaa esimerkiksi pureskella tai niellä, ja näissä tapauksissa ravitsemusterapeutti voi ilmoittaa parhaat ruokia ja lisäravinteita kehon kaikkien tarpeiden tyydyttämiseksi..

Lisäksi monissa tapauksissa voi jopa olla tarpeen käyttää syöttöputkea tai pieniä putkia, jotka yhdistävät vatsan vatsan ihoon ja antavat sinun ruokkia ilman, että sinun täytyy pureskella tai niellä. Katso ohjeet ruokintamittarin käytöstä ja hoidosta.

Muut hoitovaihtoehdot

Edellisten hoitotekniikoiden lisäksi myös muut hoidot voivat olla tarpeen kunkin henkilön oireiden ja rajoitusten mukaan. Esimerkiksi tapauksissa, joissa hengityslihaksiin vaikuttaa, voi olla tarpeen käyttää hengityslaitteita, jotka pakottavat ilman keuhkoihin korvaavat lihakset.

Lapsilla, joilla on selkärangan lähellä olevia lihasvaikeuksia, voi olla tarpeen tehdä leikkaus skolioosin korjaamiseksi, koska lihaksen voimien epätasapaino voi johtaa selkärangan kehittymiseen epäasianmukaisesti..

Uusi vaihtoehtoinen hoito on Yhdysvalloissa jo hyväksytyn Spinraza-lääkkeen käyttö, joka lupaa vähentää SMN-1-geenin muutosten aiheuttamia surkastumisen oireita. Ymmärrä, mikä Spinraza on ja miten se toimii.

Selkärangan lihaksen surkastumisen hoito tapahtuu yleensä lääkkeillä, erityisruoalla ja fysioterapialla.

Mikä aiheuttaa lihasten surkastumista

Selkärangan lihasten surkastuminen johtuu kromosomin 5 geneettisestä mutaatiosta, joka aiheuttaa proteiinin puutteen Survival Motor Neuron-1 (SMN1), tärkeä lihaksen oikealle toiminnalle. Harvinaisempia tapauksia, joissa geneettinen mutaatio tapahtuu muissa geeneissä, jotka liittyvät myös vapaaehtoiseen lihaksen liikkeeseen.