Mikä on epidermolyysi bullosa, oireet ja hoito

Bullous epidermolyysi on ihon geneettinen sairaus, joka aiheuttaa rakkuloiden muodostumisen iholle ja limakalvoille minkä tahansa kitkan tai pienen vamman jälkeen, jonka voi aiheuttaa vaatteen etiketin ärsytys iholla tai yksinkertaisesti poistamalla bändituki, esimerkiksi. Tämä tila tapahtuu vanhempien lapsille välittämien geneettisten muutosten vuoksi, jotka johtavat muutoksiin ihossa olevissa kerroksissa ja aineissa, kuten keratiinissa..

Tämän taudin merkit ja oireet liittyvät kivulias rakkuloiden esiintymiseen iholla ja missä tahansa kehon osassa, ja ne voivat jopa ilmetä suuhun, kämmeniin ja jalkapohjiin. Nämä oireet vaihtelevat bulloosisen epidermolyysin tyypin ja vakavuuden mukaan, mutta yleensä pahenevat ajan myötä.

Bulloosisen epidermolyysin hoito koostuu pääasiassa tukevasta hoidosta, kuten riittävän ravinnon ylläpitämisestä ja ihon rakkuloiden sitomisesta. Lisäksi tehdään tutkimuksia luuytimensiirron tekemiseksi ihmisille, joilla on tämä tila..

Tärkeimmät oireet

Bulloosisen epidermolyysin tärkeimmät oireet ovat:

Ihon rakkuloituminen pienellä kitkalla;
Rakkuloita esiintyy suun sisällä ja jopa silmissä;
Ihon parantuminen karkealla ulkonäöllä ja valkoisilla pisteillä;
Kynsien kompromissi;
Hiusten ohentaminen;
Hiki vähentäminen tai liiallinen hiki.

Epidermolyysin bulloosan vakavuudesta riippuen voi myös esiintyä sormien ja varpaiden arpeutumista, mikä johtaa epämuodostumiin. Huolimatta epidermolyysin erittäin tyypillisistä oireista, muut sairaudet voivat johtaa rakkuloiden ilmaantukseen iholle, kuten herpes simplex, epidermolyyttinen ihtyosis, bullous impetigo ja pigmenttinen inkontinenssi. Tiedä, mikä bullous impetigo on ja mitä hoitoa.

Bulloosisen epidermiolyysin syy

Bulloosinen epidermolyysi johtuu vanhemmilta lapselle välittyvistä geneettisistä mutaatioista, ja se voi olla hallitseva, jossa yhdellä vanhemmilla on sairausgeeni, tai recessiivinen, jossa isällä ja äidillä on taudigeeni, mutta merkkejä ei ilmene. tai taudin oireita.

Lapset, joilla on läheisiä sukulaisia taudin tai bullousisen epidermolyysigeenin kanssa, syntyvät todennäköisemmin tämän tyyppisissä tiloissa, joten jos vanhemmat tietävät, että heillä on taudin geeni geenitestauksen avulla, geenivalmennus on tarpeen. Katso, mikä on geneettinen neuvonta ja miten se tehdään.

Mitkä ovat tyypit

Bullous epidermolyysi voidaan jakaa kolmeen tyyppiin rakkuloiden muodostavan ihokerroksen mukaan, kuten:

Yksinkertainen bullous epidermolyysis: rakkuloita esiintyy ihon ylemmässä kerroksessa, jota kutsutaan epidermiksi, ja sitä esiintyy yleisesti käsissä ja jaloissa. Tässä tyypissä on mahdollista nähdä kynnet karkeat ja paksut, ja rakkulot eivät parane nopeasti;

Dystrofinen epidermolyysi bullosa: Tämän tyyppiset rakkuloita syntyy tyypin V | I kollageenin tuotannossa esiintyvien vikojen takia, ja niitä esiintyy ihon pintakerroksessa, joka tunnetaan nimellä dermis;
Junktionaalinen epidermolyysi bullosa: ominaista rakkuloiden muodostumiselle, joka johtuu alueen irronneesta ihon pintakerroksen ja välikerroksen välillä, ja tässä tapauksessa tauti esiintyy mutaatioilla dermissä ja epidermissä liittyvissä geeneissä, kuten Laminin 332.

Kindlerin oireyhtymä on myös eräänlainen bulloosinen epidermolyysi, mutta se on hyvin harvinaista ja sisältää kaikki ihon kerrokset, mikä johtaa äärimmäiseen haurauteen. Tämän taudin tyypistä riippumatta on tärkeää korostaa, että bulloosinen epidermolyysi ei ole tarttuvaa, ts. Se ei kulje ihmiseltä toiselle kosketuksessa ihovaurioiden kanssa..

Kuinka hoito tehdään

Bulloosiselle epidermolyysille ei ole erityistä hoitoa, ja on erittäin tärkeää käydä säännöllisiä neuvotteluja ihotautilääkärin kanssa ihon tilan arvioimiseksi ja välttämään komplikaatioita, kuten esimerkiksi infektioita..

Tämän taudin hoito koostuu tukitoimenpiteistä, kuten haavojen sitomisesta ja kivun hallitsemisesta, ja joissakin tapauksissa sairaalahoito on välttämätöntä steriilien sidosten tekemiseksi, joissa ei ole mikro-organismeja, jotta lääkkeet annettaisiin suoraan laskimoon, antibioottina tartunnan sattuessa ja rakkuloiden tyhjentämiseksi iholle. Joitakin tutkimuksia kehitetään kuitenkin kantasolujen siirtojen suorittamiseksi dystrofisen bullousisen epidermolyysin hoidossa.

Toisin kuin palovammojen aiheuttamat rakkuloita, epidermolyysibuloosan aiheuttamat rakkurit on puhkaistava erityisellä neulalla steriileillä kompressoreilla estääksesi sen leviämisen ja aiheuttamasta lisävaurioita iholle. Tyhjennyksen jälkeen on tärkeää levittää tuotetta, kuten spray antibakteerinen, infektioiden estämiseksi.

Kun leikkausta tarvitaan

Bulloosinen ihottumaleikkaus on yleensä tarkoitettu tapaukselle, jossa kuplien jättämät arvet estävät kehon liikkumista tai aiheuttavat epämuodostumia, jotka heikentävät elämänlaatua. Joissakin tapauksissa leikkausta voidaan käyttää myös ihonuutteiden valmistamiseen, etenkin haavoissa, joiden paraneminen kestää kauan..

Mitä tehdä kuplan muodostumisen estämiseksi

Koska parannuskeinoa ei ole, hoito tehdään vain oireiden lievittämiseksi ja uusien rakkuloiden vähentämiseksi. Ensimmäinen askel on jonkinlainen hoito kotona, kuten:

Käytä puuvillavaatteita välttäen synteettisiä kankaita;
Poista merkinnät kaikista vaatteista;
Käytä alusvaatteita, jotka on käännetty ylösalaisin, jotta elastiset eivät pääse kosketuksiin ihon kanssa;
Käytä kenkiä, jotka ovat kevyitä ja riittävän leveitä saumattomien sukkien mukavaksi käyttämiseksi;
Ole varovainen, kun käytät pyyhkeitä uimisen jälkeen, paina ihoa varovasti pehmeällä pyyhkeellä;
Levitä vaseliinia runsaasti ennen sidosten poistamista, äläkä pakota sen poistamista;
Jos vaatteet tarttuvat lopulta ihoon, jätä alue veteen kastettua, kunnes vaatteet irtoavat iholta;
Peitä haavat tarttumattomalla sidoksella ja löysällä valssatulla sideharsolla;
Nuku sukkien ja käsineiden kanssa, jotta vältyt vammoilta, joita voi ilmaantua nukkumisen aikana.

Lisäksi, jos ihossa on kutinaa, lääkäri voi määrätä kortikosteroidien, kuten prednisonin tai hydrokortisonin, käytön ihon tulehduksen lievittämiseksi ja oireiden vähentämiseksi välttäen ihon naarmuuntumista ja uusien vaurioiden syntymistä. Sinun on myös oltava varovainen uidessasi, jotta vesi ei pääse liian kuumaksi.

Soveltamisala botox jaloissa näyttää olevan tehokas rakkuloiden estämisessä tällä alueella, ja gastrostomia on tarkoitettu, kun ei ole mahdollista syödä kunnolla ilman, että rakkuloita on suuhun tai ruokatorveen..

Kuinka tehdä sidos

Sidos on osa rutiinia niille, joilla on epidermolyysi bullosa, ja näitä sidoksia tulisi tehdä huolellisesti, jotta ne edistävät paranemista, vähentävät kitkaa ja estävät ihon verenvuotoa, sillä tälle on tärkeää käyttää tarttumattomia tuotteita iholla, ts. joissa ei ole liimaa, joka kiinnittyy liian tiukasti.

Haavojen, joilla on paljon eritystä, pukemiseksi on tärkeää käyttää polyuretaanivaahdosta tehtyjä sidoksia, koska ne imevät nämä nesteet ja tarjoavat suojan mikro-organismeilta.

Tapauksissa, joissa haavat ovat jo kuivia, on suositeltavaa käyttää hydrogeelisidoksia, koska ne auttavat poistamaan kuolleen ihon kudoksen ja lievittävät kipua, kutinaa ja epämukavuutta alueella. Sidokset tulee kiinnittää putkimaisilla tai joustavilla silmukoilla, eikä liimojen käyttöä iholle suositella.

Mitkä ovat komplikaatiot?

Bullous epidermolyysi voi aiheuttaa joitain komplikaatioita, kuten infektioita, koska kuplien muodostuminen jättää ihon alttiimmaksi esimerkiksi bakteerien ja sienten saastuttamille. Joissakin vakavammissa tilanteissa nämä bakteerit, jotka pääsevät ihmisen ihmiseen, jolla on bulloosista epidermolyysia, voivat päästä verenkiertoon ja leviää muualle vartaloon aiheuttaen sepsistä..

Ihmisillä, joilla on epidermolyysi bullosa, voi myös kärsiä ravintovajeista, jotka johtuvat suussa esiintyvistä rakkuloista tai leesioiden verenvuodosta johtuvasta anemiasta. Joitakin hammaslääketieteellisiä ongelmia, kuten karies, voi ilmetä, koska suun limakalvo on erittäin hauras tämän taudin ihmisillä. Lisäksi tietyt bulloosisen epidermolyysin tyypit lisäävät ihmisen riskiä sairastua ihosyöpään.