Mikä on Gilberin oireyhtymä ja miten sitä hoidetaan
Gilbertin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä perustuslaillinen maksan toimintahäiriö, on geneettinen sairaus, jolle on ominaista keltaisuus, joka aiheuttaa ihmisille ihon ja silmien keltaisuuden. Sitä ei pidetä vakavaksi sairaudeksi, eikä se aiheuta suuria terveysongelmia, ja siksi oireyhtymä henkilö elää niin kauan kuin taudin kantaja ja samalla elämänlaadulla..
Gilbertin oireyhtymä on yleisempää miehillä ja johtuu bilirubiinin hajoamisesta vastuussa olevan geenin muutoksista, ts. Geenin mutaatiolla bilirubiini ei voi hajoa, kertyen vereen ja kehittäen kellertävän näkökohdan. kuvaa tätä tautia.
Mahdolliset oireet
Normaalisti Gilbertin oireyhtymä ei aiheuta oireita paitsi keltaisuutta, joka vastaa keltaista ihoa ja silmiä. Jotkut sairaudesta kärsivät ihmiset kuitenkin väsymystä, huimausta, päänsärkyä, pahoinvointia, ripulia tai ummetusta, ja nämä oireet eivät ole ominaisia sairaudelle. Ne ilmenevät yleensä, kun Gilbertin tautia sairastavalla henkilöllä on infektio tai hän on kokenut erittäin stressaavan tilanteen.
Kuinka diagnoosi tehdään
Gilbertin oireyhtymää ei ole helppo diagnosoida, koska sillä ei yleensä ole oireita ja keltaisuus voidaan usein tulkita anemian merkiksi. Lisäksi tällä sairaudella iästä riippumatta yleensä ilmenee vain stressiä, intensiivisiä fyysisiä harjoituksia, pitkittynyttä paastoa, kuumeisen sairauden aikana tai kuukautisten aikana naisilla.
Diagnoosi tehdään, jotta voidaan sulkea pois muut maksan toimintahäiriöiden syyt ja siksi maksan toimintakokeiden, kuten TGO- tai ALT-, TGP- tai ASAT-testien, ja bilirubiinitasojen virtauskokeiden lisäksi pyytämättömät testit pitoisuuden arvioimiseksi urobilinogeeni, verimäärä ja tuloksesta riippuen molekyylitesti taudista vastuussa olevan mutaation löytämiseksi. Katso mitkä testit arvioivat maksaa.
Normaalisti Gilbertin oireyhtymästä kärsivien maksan toimintakokeiden tulokset ovat normaaleja, lukuun ottamatta epäsuoraa bilirubiinipitoisuutta, joka on yli 2,5 mg / dl, kun normaali on välillä 0,2 - 0,7 mg / dL. Ymmärrä mikä on suora ja epäsuora bilirubiini.
Hepatologin pyytämien tutkimusten lisäksi arvioidaan myös henkilön fyysisiä näkökohtia, sukututkimuksen lisäksi, koska se on geneettinen ja perinnöllinen sairaus.
Kuinka hoito tehdään
Tätä oireyhtymää varten ei ole erityistä hoitoa, mutta tietyt varotoimenpiteet ovat välttämättömiä, koska jotkut muiden sairauksien torjuntaan käytettävät lääkkeet eivät välttämättä metaboloidu maksassa, koska niillä on vähentynyt näiden lääkkeiden metaboliasta vastaavan entsyymin aktiivisuus, kuten esimerkiksi Irinotekaani ja indinaviiri, jotka ovat syöpä- ja viruslääkkeitä.
Alkoholijuomia ei myöskään suositella ihmisille, joilla on Gilbertin oireyhtymä, koska siellä voi olla pysyviä maksavaurioita, mikä voi johtaa oireyhtymän etenemiseen ja vakavampien sairauksien esiintymiseen..
