Kotisivu » Harvinaiset sairaudet » Mikä on Highlanderin oireyhtymä

    Mikä on Highlanderin oireyhtymä

    Highlanderin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista viivästynyt fyysinen kehitys, mikä saa ihmisen näyttämään lapselta, kun hän itse asiassa on aikuinen.

    Diagnoosi tehdään periaatteessa fyysisestä tutkimuksesta, koska ominaisuudet ovat melko selvät. Vielä ei kuitenkaan ole tiedossa, mikä oireyhtymä tosiasiallisesti aiheuttaa, mutta tutkijoiden mielestä se johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka pystyvät hidastamaan ikääntymisprosessia ja viivästyttämään siten murrosiän tyypillisiä muutoksia, esimerkiksi.

    Highlanderin oireyhtymä

    Highlanderin oireyhtymälle on ominaista pääasiassa kasvun hidastuminen, joka jättää ihmisen lapsen ulkonäköön, kun tosiasiassa on esimerkiksi yli 20 vuotta.

    Kehitysviiveen lisäksi ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, ei ole hiuksia, iho on pehmeä, vaikka siinä voi olla ryppyjä, ja miesten tapauksessa esimerkiksi ääni ei paksene. Nämä muutokset tapahtuvat normaalisti murrosiän ajan, mutta Highlanderin oireyhtymästä kärsivät ihmiset eivät yleensä pääse murrosikään. Selvitä, mitä kehon muutoksia tapahtuu murrosiässä.

    Mahdolliset syyt

    Highlanderin oireyhtymän todellinen syy ei ole vielä tiedossa, mutta sen uskotaan johtuvan geneettisestä mutaatiosta. Yksi Highlanderin oireyhtymää perustelevista teorioista on muutos telomeereissä, jotka ovat ikääntymiseen liittyvissä kromosomeissa olevia rakenteita.

    Telomeerien tehtävänä on hallita solunjakautumisprosessia ja estää hallitsematon jakautuminen, mitä tapahtuu esimerkiksi syöpään. Jokaisen solunjaon myötä pala telomeeristä häviää, mikä johtaa asteittaiseen ikääntymiseen, mikä on normaalia. Mitä Highlanderin oireyhtymässä voi tapahtua, on telomeraasi-nimisen entsyymin yliaktivaatio, joka vastaa kadonneen telomeerin osan uudelleenmuodostuksesta, mikä hidastaa ikääntymistä..

    Highlanderin oireyhtymätapauksia on vielä harvoin raportoitu, minkä vuoksi ei vieläkään tiedä, mikä johtaa tähän oireyhtymään tai kuinka sitä voidaan hoitaa. Geneetikon kanssa käydyn konsultoinnin lisäksi, jotta taudin molekyylidiagnostiikka voidaan tehdä, voi olla tarpeen kuulla endokrinologia hormonien tuotannon todentamiseksi, joka on todennäköisesti muuttunut, jotta hormonikorvaushoito voidaan aloittaa..