Mikä on Downin oireyhtymä, syyt ja ominaispiirteet
Down-oireyhtymä, tai trisomia 21, on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomissa 21 oleva mutaatio, joka aiheuttaa, että kantajalla ei ole paria, vaan kromosomien kolmiosa, ja siksi kaikkiaan siinä ei ole 46 kromosomia, vaan 47.
Tämä kromosomin 21 muutos aiheuttaa lapselle syntymisen, jolla on erityisiä piirteitä, kuten korvien alempi istutus, silmät ylöspäin ja iso kieli. Koska Downin oireyhtymä on seurausta geneettisestä mutaatiosta, sillä ei ole paranemista eikä sille ole erityistä hoitoa. Jotkin hoidot, kuten fysioterapia, psykomotorinen stimulaatio ja puheterapia, ovat kuitenkin tärkeitä trisomian 21 aiheuttavan lapsen stimuloimiseksi ja auttamiseksi..
Downin oireyhtymän syyt
Down-oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka aiheuttaa ylimääräisen kopion kromosomin osasta 21. Tämä mutaatio ei ole perinnöllinen, ts. Se ei kulje isältä pojalle ja sen ilme voi liittyä ikään vanhemmilla, mutta lähinnä äidiltä, suurempi riski naisilla, jotka tulivat raskaaksi yli 35-vuotiaita.
Tärkeimmät ominaisuudet
Joitakin Downin oireyhtymäpotilaiden ominaisuuksista ovat:
- Korvien implantaatio normaalia alempana;
- Iso ja raskas kieli;
- Kaltevat silmät, vedetty ylöspäin;
- Viive moottorin kehityksessä;
- Lihasheikkous;
- Vain yksi rivi on kämmenessä;
- Lievä tai kohtalainen henkinen vajaatoiminta;
- Lyhyt pituus.
Down-oireyhtymillä lapsilla ei ole aina kaikkia näitä ominaisuuksia, ja saattaa olla myös ylipaino ja viivästynyt kielen kehitys. Tapaa muut Downin oireyhtymän ominaisuudet.
Voi myös tapahtua, että joillakin lapsilla on vain yksi näistä ominaisuuksista, ottamatta huomioon tapauksissa, joilla on tauti.
Kuinka diagnoosi tehdään
Tämän oireyhtymän diagnoosi tehdään yleensä raskauden aikana suorittamalla joitain testejä, kuten esimerkiksi ultraääni, nuchal-läpinäkyvyys, cordocentesis ja amniocentesis.
Syntymisen jälkeen oireyhtymän diagnoosi voidaan vahvistaa suorittamalla verikoe, jossa testi tehdään ylimääräisen kromosomin tunnistamiseksi. Ymmärrä, kuinka Downin oireyhtymä diagnosoidaan.
Downin oireyhtymän lisäksi on myös Downin oireyhtymä, jossa on mosaiikkia, jolloin vaikutetaan vain pieneen prosenttiin lapsen soluista, joten normaalien solujen ja solujen seos, jossa on mutaatio lapsen kehossa..
Downin oireyhtymän hoito
Fysioterapia, psykomotorinen stimulaatio ja puheterapia ovat välttämättömiä Downin oireyhtymän potilaiden puheen ja ruokinnan helpottamiseksi, koska ne auttavat parantamaan lapsen kehitystä ja elämänlaatua.
Tämän oireyhtymän vauvoja on seurattava syntymästään saakka ja koko elämän ajan, jotta heidän terveydentilaansa voidaan arvioida säännöllisesti, koska oireyhtymään liittyy yleensä sydänsairauksia. Lisäksi on tärkeää varmistaa, että lapsella on hyvä sosiaalinen integraatio ja opiskelu erityiskouluissa, vaikka hänellä on mahdollisuus käydä tavallisessa koulussa..
Down-oireyhtymillä ihmisillä on suurempi riski saada muita sairauksia, kuten:
- Sydänvaivat;
- Hengityselinten muutokset;
- Uniapnea;
- Kilpirauhasen toimintahäiriöt.
Lisäksi lapsella on oltava jonkinlainen oppimisvaikeus, mutta hänellä ei ole aina henkistä vajaatoimintaa ja hän voi kehittyä, voidakseen opiskella ja jopa työskennellä, elinajanodotteensa ollessa yli 40 vuotta, mutta lapset ovat yleensä riippuvaisia hoidosta ja tarpeesta kardiologi ja endokrinologi valvovat sitä koko elämän ajan.
Kuinka välttää
Down-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida estää, mutta raskautuminen ennen 35-vuotiaana voi olla yksi keino vähentää tämän oireyhtymän syntymisen riskiä. Pojat, joilla on Downin oireyhtymä, ovat steriilejä eivätkä siksi voi saada lapsia, mutta tytöt voivat tulla raskaaksi normaalisti ja todennäköisesti saavat lapsia Downin oireyhtymästä.
