Mikä on selkärangan lihasten atrofia, oireet ja hoito

Selkärangan lihasten surkastuminen on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa selkäytimen hermosoluihin, joiden tehtävänä on siirtää sähköisiä ärsykkeitä aivoista lihaksiin, mikä vaikeuttaa ihmisen liikkumista lihaksissa vapaaehtoisesti..

Tämä vakava sairaus aiheuttaa surkastumista ja etenevää lihasheikkoutta. Aluksi oireet vaikuttavat jalkoihin, käsivarsiin ja lopulta rungon lihaksiin. 

Tätä sairautta ei voida koskaan parantaa, on mahdollista seurata hoitoa sen kehityksen hidastamiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi, jolloin ihminen voi olla itsenäinen enemmän aikaa. 

Tärkeimmät oireet 

Selkärangan lihaksen surkastumisen oireet vaihtelevat sairaustyypin mukaan, koska ne luokitellaan lihaksen vajaatoiminnan asteen ja iän mukaan, jolloin ensimmäiset oireet ilmenevät:

Tyyppi I - vakava Werdnig-Hoffmannin sairaus

Se on vakava sairausmuoto, joka voidaan tunnistaa välillä 0–6 kuukautta, koska se vaikuttaa vauvan normaaliin kehitykseen ja vaikeuttaa pään ylläpitämistä tai istuimen pysymistä ilman tukea. Lisäksi on vaikea hengittää ja niellä. Ennen 1-vuotiasta vauva ei pysty nielemään, ja ruokinnassa ilmenee hengitysvaikeuksia sairaalahoidon tarpeesta riippuen.. 

Vauvoilla, joille on diagnosoitu vakava selkärangan lihasten surkastuminen, on muutaman vuoden elämä, ja tietyissä tapauksissa he eivät ole suorittaneet toista vuotta, mutta pitkälle edenneet hoidot ovat pidentäneet elinajanodotetta. 

Tyyppi II - keskitason tai krooninen

Normaalisti oireet ilmenevät 6–18 kuukauden ajan ja vaikeuttavat yksin istumista, seistä tai kävellä. Tietyt vauvat voivat jäädä jalkalle, mutta matkalla heillä voi olla vaikeuksia saada painoa ja kyetä elämään, mikä on jopa suurempi riski hengityselinsairauksista. Esitä myös pieniä temppeleitä ja voi kärsiä skolioosista. 

Odotettavissa oleva elinikä vaihtelee 10–40-vuotiaana riippuen muista mahdollisesti esiintyvistä sairauksista ja suoritetun hoidon tyypistä. 

Tyyppi III - kevyt, nuori Kugelberg-Welanderin tauti

Tämä tyyppi on kevyempi ja kehittyy lapsuuden ja murrosiän välillä, vaikka se ei tee vaikeaksi kävelemään tai pysyä jalka, se estää monimutkaisempia aktiviteetteja, kuten portaiden kiipeilyä. Tämä vaikeus voi aiheuttaa vaikeuksia, vaikka pyörien käyttö olisi välttämätöntä. Tämä tyyppi on jälleen jaettu:

• Tyyppi 3a: sairauden esiintyminen ennen 3 vuoden ikää, pystyvät kävelemään jopa 20 vuotta;
• Tyyppi 3b: sairauden puhkeaminen 3 vuoden ikäisenä, joka voi jatkaa kävelyä koko elämän. 

Ajan myötä henkilö voi esiintyä skolioosissa ja hänen elinajanodotteensa on rajoittamaton, eli noin normaalin elämän. 

Tyyppi IV - aikuinen

Tietyistä kirjoittajista ei ole yksimielisyyttä diagnosoitujen lukumäärästä. Joidenkin kirjoittajien mukaan ikä on noin 10 vuotta, vaikka muutkin ovat noin 30-vuotiaita. Tässä tapauksessa moottorin menetys ei ole kovin vakava, nieleminen hengityselimessä on erittäin vaikeaa. Tällä tavoin esiintyy lievempiä oireita, kuten käsivarret ja jalat, ja elinajanodote on normaali. 

Kuinka diagnoosi vahvistetaan 

Diagnoosi ei ole helppoa ja oireiden puhkeamisen yhteydessä lääkäri tai lastenlääkäri voi pyytää sarjaa sairauksia, jotka vaikuttavat liikuntajärjestelmään. Jotkut lääkärin lähettämät opiskelijat auttavat taudin diagnosoinnissa: elektromiografia, lihasbiopsia ja molekyylianalyysi. 

Mikä aiheuttaa lihasten surkastumista

Selkärangan lihasten surkastuminen johtuu kromosomissa 5 olevasta geneettisestä mutaatiosta, joka aiheuttaa proteiinin puutteen, joka tunnetaan nimellä Survival Motor Neuron-1 (SMN1), tärkeitä lihaksen oikealle toiminnalle. Harvemmin on tapauksia, joissa geneettinen mutaatio tapahtuu muissa geeneissä, jotka liittyvät myös vapaaehtoiseen lihaksen liikkeeseen. 

Kuinka hoito tapahtuu

Selkärangan lihasten surkastumisen hoito hoidetaan oireiden hallitsemiseksi ja ihmisen elämänlaadun parantamiseksi, koska tätä geneettistä muutosta ei voida parantaa.

Hoidon suorittamiseksi tarvitaan monitieteinen ryhmä terveydenhuollon ammattilaisia, kuten esimerkiksi traumatologit, fysioterapeutit, sairaanhoitajat, ravitsemusterapeutit ja toimintaterapeutit. Tärkeimpiä hoitomuotoja ovat:

1. Fysioterapiahoito  

Fysioterapia on erittäin tärkeä kaikissa lihaksen surkastumisen tapauksissa, koska sen avulla voit ylläpitää verenkiertoa, välttää jäykkiä niveliä, vähentää lihasmassan menetystä ja parantaa joustavuutta. 

Jotkut harjoitukset, jotka voidaan tehdä nostamatta painoja, suorita harjoituksia kimmoisilla nauhoilla tai harjoittele lihaksia. Fysioterapeutin on ohjattava näitä harjoituksia erikoistuneella fysioterapiaklinikalla, minkä vuoksi ne on sopeutettu kullekin henkilölle ottaen huomioon niiden rajoitukset. 

Tämän lisäksi sähköstimulaattoreita voidaan käyttää myös lihasten supistumisen edistämiseen, kuten nykyisen venäjän tapauksessa, mikä on erinomainen vaihtoehto täydentää hoitoa.. 

2. Laitteiden käyttö ja toimintaterapia

Työterapia on erinomainen vaihtoehto parantaa elämänlaatua tapauksissa, joissa on vaikeuksia liikkua tai suorittaa yksinkertaisia ​​päivittäisiä toimintoja, kuten esimerkiksi syöminen tai kävely.

Se johtuu myös siitä, että toimintaterapiaistunnoissa ammattilainen auttaa henkilöä käyttämään joitain apulaitteita, kuten erityisiä kaappeja tai pyörätuolia, joiden avulla hän voi suorittaa samat tehtävät, vaikka sairaus olisi rajoitettu.

3. Oikea ruokavalio

Oikeiden ravitsemusten suorittaminen on erittäin tärkeää taatakseen lihaksen surkastumisesta kärsivien kehityksen, etenkin lasten kohdalla. Pureskella ja niellä on kuitenkin monia vaikeuksia, ja ravitsemusterapeutti voi näissä tapauksissa ilmoittaa huonot ruuat, jotka voivat sisältyä ruokavalioon, samoin kuin huonot lisäravinteet, joiden avulla voidaan tyydyttää kaikki organismin tarpeet..

Monissa tapauksissa, etenkin edistyneemmissä, saattaa olla tarpeen käyttää syöttöanturia, tämä antaa sinun syöttää henkilöä putken läpi ilman, että sinun täytyy pureskella tai niellä. Katso lisää tämäntyyppisestä enteraalisesta ravinnosta.

Muut hoitovaihtoehdot

Edellä mainittujen tekniikoiden lisäksi saattaa olla tarpeen myös muunlaista hoitoa, joka riippuu kunkin henkilön oireista ja rajoituksista. Esimerkiksi tapauksissa, joissa hengityslihaksiin kohdistuu vaikutuksia, voi olla tarpeen käyttää hengityslaitetta, joka tuottaa ilmaa keuhkoihin ja täydentää lihaksia..

Lapsilla, joilla on selkärangan ympärillä olevia lihasvaikeuksia, voi olla tarpeen suorittaa leikkaus skolioosin korjaamiseksi, koska lihaksen voimien epätasapaino voi aiheuttaa pylvään kehittymisen epäsuotuisasti..

Vaihtoehtoinen hoito Spinraza-lääkkeen käyttöön, joka on hyväksytty Yhdysvalloissa ja lupaa vähentää SMN-1-geenin muutosten aiheuttaman surkastumisen oireita.