Molekyylidiagnostiikka mikä se on, mihin se on tarkoitettu ja miten se tehdään

Molekyylidiagnostiikka vastaa joukkoa molekyylitekniikoita, joiden tarkoituksena on tunnistaa DNA: n muutokset, jotka voivat viitata esimerkiksi geneettisiin sairauksiin tai syöpään. Lisäksi molekyylitekniikoita käytetään laajalti tartuntatautien tunnistamisessa ja vahvistamisessa, koska ne edustavat nopeampaa ja tarkempaa diagnoosimenetelmää.

Molekyylidiagnostiikka on kallista, ja siksi lääkärit eivät sitä vaadi kovin usein, mutta se antaa tarkkoja tuloksia muutoksen esiintymiselle, tavalle, jolla se voi häiritä organismin toimintaa ja potilaan vasteeseen hoito.

Mistä se on

Molekyylidiagnostiikka voidaan suorittaa useilla tavoitteilla, joista tärkeimmät ovat:

• -. - Mutaatioiden tunnistaminen leukemia, kuten BCR-ABL-translokaation tunnistaminen, joka on ominaista krooniselle myeloidileukemialle (CML);
• Tyypillisiä mutaatioita hematologiset sairaudet, kuten perinnöllinen hemokromatoosi, monisoluinen vera, välttämätön trombosytoemia ja trombofilia, esimerkiksi.
• Molekyyliset muutokset, jotka osoittavat syöpä, kuten esimerkiksi peräsuolen, keuhko-, rinta- ja aivosyöpä;
• Diagnoosi tartuntataudit, kuten hepatiitti, uretriitti, toksoplasmoosi, leishmaniaasi jne., lisäksi HPV-virus.

Molekyylidiagnostiikka, vaikka sitä pidetään kalliina verrattuna muihin diagnoositekniikoihin, on tarkempi, koska se pystyy ilmoittamaan tiettyyn sairauteen liittyvän muutoksen ja tämän muutoksen vaikutuksen asteen kehossa, mikä auttaa ihmisen hoitoa..

Sen lisäksi, että molekyylitekniikoita käytetään monien sairauksien diagnosointiin, niitä käytetään myös arvioimaan hoitovaste, etenkin syöpäpotilailla, ja se on yksi tehokkaimmista menetelmistä osoittaa sairauden etenemistä ja uusiutumista..

Kuinka se tehdään

Molekyylidiagnostiikka voidaan suorittaa millä tahansa näytteellä, jonka lääkäri pyytää, ja joka antaa parhaiten tietoja potilaan tilasta, joka voi olla virtsa, sylki tai useimmissa tapauksissa veri. Paastoaminen tai muu valmistelu ei ole tarpeen tenttiin.

Näyte kerätään ja lähetetään laboratorioon yhdessä lääkärin ohjeiden kanssa, jotka kertovat suoritettavasta tutkimuksesta tai tutkimustyypistä. Suoritettu molekyylitekniikka riippuu pyydetystä tutkimuksesta ja siihen sisältyy joukko tarkkoja toimenpiteitä, joiden tarkoituksena on tunnistaa lääkärin pyytämän muutoksen esiintyminen tai puuttuminen..

Yleensä käytetään vain pientä määrää lähetettyä näytettä, loput varastoidaan siten, että tarvittaessa koe toistetaan.

Katso, mitkä ovat tärkeimmät molekyylitekniikat

PCR-

PCR-, lyhenne polymeraasiketjureaktiosta tai Polymeraasiketjureaktio, on molekyylitekniikka, joka koostuu geneettisen materiaalin fragmentin, joko DNA: n tai RNA: n, monistamisesta mutaatioiden tunnistamiseksi ja siten auttamiseksi tautien diagnosoinnissa.

Tämä tekniikka on valmistettu geneettisen materiaalin uuttamisesta ja puhdistamisesta, joka sitten asetetaan seokseen, jossa yksi komponenteista on restriktioentsyymi, joka vaihtelee pyydetyn tutkimuksen mukaan ja jonka tehtävänä on leikata materiaali fragmenteiksi. jotta mahdollinen geneettinen muutos voidaan tunnistaa. Seos asetetaan lämpösykliin, joka on laite, joka toimii lämpötilanvaihtelujen kautta, jotka ammattilainen on ilmoittanut tutkimuksen mukaan, ja siten sallii geneettisen fragmentin monistamisen. Tavanomaisen PCR: n tapauksessa monistamisen jälkeen PCR-tuotteelle suoritetaan elektroforeesi, joka on molekyylitekniikka, joka perustuu fragmenttien painoon ja kokoon, ts. näiden ominaisuuksien mukaan muodostetaan kaistakuvio, jonka analyysi tehdään positiivisen kontrollikaistan perusteella, toisin sanoen kaistan, joka tunnetaan joka vastaa geneettistä muutosta.

Reaaliaikainen PCR, kutsutaan myös qPCR, se on eräänlainen kvantitatiivinen PCR, ts. geneettisen muutoksen tunnistamisen lisäksi se pystyy tarjoamaan tietoa geeniekspressiosta, toisin sanoen kuinka paljon muuttunut geeni ilmentyy organismissa, jolloin pystyy käytetään diagnoosin helpottamiseen ja hoidon seurantaan. Reaaliaikainen PCR ei vaadi elektroforeesia, koko geneettisen materiaalin monistus- ja analysointiprosessi tehdään laitteella ja tuloksen tulkitsee koulutettu terveydenhuollon ammattilainen.

sekvensointi

sekvensointi on molekyylitekniikka, joka muodostuu DNA-nukleotidien sekvenssin määrittämisestä, jotka muodostavat geneettisen materiaalin. Sekvensointi tapahtuu PCR: n kaltaisesta reaktiosta, mutta monistusseoksessa modifioidut nukleotidit lisätään lisäämällä fluorokromeja, jotka materiaalina monistuessaan modifioidut nukleotidit sisällytetään DNA: han ja tuottavat useita fragmentteja, jotka vastaavat sekvensointituotetta.

Reaktiotuote asetetaan DNA-sekvensseriksi kutsuttuun laitteeseen, jossa, kun fragmentit saavutetaan laitteen laserilla, fluorokromit virittyvät lähettäen fluoresenssia, jonka laite osoittaa piikkien avulla, ja jokainen piikki vastaa nukleotidiin. Reaktion lopussa laitteet ilmoittavat DNA-sekvenssille, ja siten auttavat lääkäriä geneettisten sairauksien diagnosoinnissa..