Kotisivu » Harvinaiset sairaudet » Riley-päivän oireyhtymä

    Riley-päivän oireyhtymä

    Riley-päivän oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja heikentää aistihermojen toimintaa ja vastaa ulkoisiin ärsykkeisiin reagoimisesta, aiheuttaen tunteettomuutta lapsessa, joka ei tunne kipua, painetta tai lämpötilaa ulkopuolelta tulevien ärsykkeiden vaikutuksesta..

    Ihmiset, joilla on tämä tauti, kuolevat yleensä nuorten, lähes 30-vuotiaiden, onnettomuuksien vuoksi, jotka yleensä tapahtuvat kivun puutteen takia.

    Riley-päivän oireyhtymä

    Riley-Day-oireyhtymän oireita on ollut läsnä syntymän jälkeen, ja niihin kuuluvat:

    • Tuntematon kipu;
    • Hidas kasvu;
    • Kyvyttömyys tuottaa kyyneleitä;
    • Vaikeudet ruokinnassa;
    • Pitkittyneet oksentamisjaksot;
    • kouristukset;
    • Unihäiriöt;
    • Maunpuute;
    • skolioosi;
    • verenpainetauti.

    Riley-Day-oireyhtymän oireilla on taipumus pahentua ajan myötä.

    Kuvia Riley-päivän oireyhtymästä

    Riley-päivän oireyhtymän syy

    Riley-Day-oireyhtymän syy liittyy geneettiseen mutaatioon, mutta ei tiedetä, kuinka geneettinen mutaatio aiheuttaa neurologisia vaurioita ja toimintahäiriöitä.

    Riley-päivän oireyhtymän diagnoosi

    Riley-Day-oireyhtymän diagnoosi tehdään fyysisten kokeiden avulla, jotka osoittavat, että potilaalla ei ole refleksejä ja herkkyys kaikille ärsykkeille, kuten lämpö, ​​kylmä, kipu ja paine..

    Riley-päivän oireyhtymän hoito

    Riley-Day-oireyhtymän hoito on suunnattu oireisiin niiden ilmestyessä. Kouristuslääkkeitä, silmätippoja käytetään silmien kuivumisen estämiseen, oksentelua vähentäviä aineita oksentelun hillitsemiseksi ja lapsen tarkkaavaista tarkkailua lapsen suojelemiseksi vaurioilta, jotka voivat tulla monimutkaisiksi ja johtaa kuolemaan.

    Hyödyllinen linkki:

    • Cotardin oireyhtymä