Paramyloidosis mikä se on ja mitkä ovat oireita

Paramyloidosis, jota kutsutaan myös jalkasairaukseksi tai Familial amyloidotic polyneuropathyksi, on harvinainen geneettinen sairaus, jota ei paranna, jolle on tunnusomaista, että maksa tuottaa amyloidikuituja, jotka laskeutuvat kudoksiin ja hermoihin tuhoamalla heitä hitaasti.

Tätä tautia kutsutaan jalkojen sairaudeksi, koska juuri jaloissa oireet ilmestyvät ensimmäistä kertaa ja vähitellen ne ilmenevät muilla kehon alueilla..

Paramyloidoosissa ääreishermoston toimintahäiriö saa aikaan vaikutuksia näiden hermojen hermottamiin alueisiin, mikä johtaa muutoksiin herkkyydessä lämmölle, kylmälle, kipulle, kosketukseen ja tärinälle. Lisäksi moottorikapasiteetti kärsii ja lihakset menettävät lihasmassansa, kärsivät suuresta surkastumisesta ja voimien menetyksestä, mikä johtaa vaikeuksiin kävellä ja raajojen käytössä..

Mitä oireita?

Paramyloidoosi vaikuttaa perifeeriseen hermostoon, johtaen:

• Sydänongelmat, kuten matala verenpaine, rytmihäiriöt ja aivokammion tukkeumat;
• Erektiohäiriöt;
• Ruoansulatuskanavan ongelmat, kuten ummetus, ripuli, fekaalinkontinenssi ja pahoinvointi ja oksentelu vatsan tyhjennysvaikeuksien vuoksi;
• Virtsan toimintahäiriöt, kuten virtsapidätys ja inkontinenssi sekä muutokset glomerulusten suodatusnopeudessa;
• Silmäsairaudet, kuten oppilaan heikkeneminen ja sokeus.

Lisäksi sairauden terminaalisessa vaiheessa henkilö voi kärsiä liikuntarajoitteisuudesta, tarvita pyörätuolia tai maata sängyssä.

 Tauti ilmenee yleensä 20–40-vuotiaina, mikä johtaa kuolemaan 10–15 vuotta ensimmäisten oireiden puhkeamisen jälkeen.. 

Mahdolliset syyt

Paramyloidoosi on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus, jolla ei ole parantamista ja jonka syynä on TTR-proteiinin geneettinen mutaatio, joka koostuu maksan tuottaman fibrillaarisen aineen, nimeltään amyloidi, laskeutumisesta kudoksiin ja hermoihin.. 

Tämän aineen kertyminen kudoksiin johtaa asteittaiseen heikentymiseen herkkyydessä ärsykkeille ja motoriselle kapasiteetille.

Kuinka hoito tehdään

Tehokkain paramyloidoosin hoito on maksansiirto, joka pystyy hidastamaan taudin etenemistä jonkin verran. Immunosuppressiivisten lääkkeiden käyttö on tarkoitettu estämään ihmisen kehon hylkäämästä uutta elintä, mutta epämiellyttäviä sivuvaikutuksia voi ilmetä.

Lisäksi lääkäri voi myös suositella Tafamidis-nimistä lääkitystä, joka auttaa hidastamaan taudin etenemistä.