Mikä on gangliosidoosi ja tärkeimmät oireet

Gangliosidoosi on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista beeta-galaktosidaasi-entsyymin toiminnan vähentyminen tai puuttuminen, joka vastaa monimutkaisten molekyylien hajoamisesta, mikä johtaa niiden kertymiseen aivoihin ja muihin elimiin..

Tämä sairaus on erityisen vakava, kun se ilmenee ensimmäisinä elämänvuosina ja diagnoosi tehdään henkilön esittämien oireiden ja ominaisuuksien perusteella, samoin kuin testien tulokset, jotka osoittavat beeta-galaktosidaasi-entsyymin aktiivisuuden ja mutaation läsnäolon GBL1-geenissä, joka vastaa tämän entsyymin aktiivisuuden säätelemisestä.

Tärkeimmät oireet

Gangliosidoosin oireet vaihtelevat esiintyvän iän mukaan, ja tautia pidetään lievempänä, kun oireet ilmenevät 20–30-vuotiaina:

• Tyyppi I tai lapsellinen gangliosidoosi: Oireet ilmenevät ennen 6 kuukauden ikää ja niille on ominaista progressiivinen hermoston toimintahäiriö, etenevä kuuroisuus ja sokeus, lihaksen heikkeneminen, meluherkkyys, maksa ja pernan laajentuminen, kehitysvammaisuus, kasvojen ja sydämen muutokset . Koska kehitetään monia oireita, tämän tyyppistä gangliosidoosia pidetään vakavimpana ja elinajanodote on 2 - 3 vuotta;
• Gangliosidoosi tyyppi II: Tämäntyyppinen gangliosidoosi voidaan luokitella myöhään infantiiliksi, kun oireet ilmestyvät 1–3 vuotta, tai nuoriksi, kun ne ilmenevät 3–10 vuotta. Tämän tyyppisen gangliosidoosin pääoireet ovat viivästyneet tai taantuneet motoriset ja kognitiiviset kehitysvaiheet, aivojen surkastuminen ja muutokset näkökyvyssä. Tyypin II gangliosidoosin katsotaan olevan kohtalaisen vakava ja elinajanodote vaihtelee välillä 5–10 vuotta;
• Gangliosidoosi tyyppi II tai aikuinen: Oireet voivat ilmetä 10-vuotiaista, vaikkakin yleisempiä ovat 20–30-vuotiaat, ja niille on ominaista lihaksen tahaton jäykistyminen ja selkärangan luiden muutokset, jotka voivat johtaa esimerkiksi kyfoosiin tai skolioosiin. Tämän tyyppistä gangliosidoosia pidetään lievänä, mutta oireiden vakavuus voi vaihdella beeta-galaktosidaasi-entsyymin aktiivisuusasteen mukaan.

Gangliosidoosi on autosomaalinen taantuva geneettinen sairaus, ts. Henkilölle, jolla on tauti, on välttämätöntä, että heidän vanhempansa ovat ainakin mutatoituneen geenin kantajia. Siten on olemassa 25%: n todennäköisyys, että henkilö syntyy GBL1-geenimutaation kanssa, ja 50%: n todennäköisyys, että henkilö kantaa geeniä.

Kuinka diagnoosi tehdään

Gangliosidoosin diagnoosi tehdään arvioimalla henkilön esittämiä kliinisiä ominaispiirteitä, kuten kasvojen kohoaminen, maksa ja perna suurentuneena, esimerkiksi psykomotorinen viive ja visuaaliset muutokset, jotka ilmenevät useammin taudin varhaisissa vaiheissa. tauti.

Lisäksi tehdään testejä diagnoosin vahvistamiseksi, kuten neurologiset kuvat, verimäärät, joissa havaitaan lymfosyyttien esiintyminen tyhjiöillä, virtsatesti, jossa tunnistetaan korkea oligosakkaridipitoisuus virtsassa, ja geneettinen testaus, jonka tarkoituksena on tunnistaa taudista vastuussa oleva mutaatio.

Diagnoosi voidaan tehdä myös raskauden aikana geenitestauksella käyttämällä koorion villus -näytettä tai amnioottisia nesteitä. Jos tämä testi on positiivinen, on tärkeää, että perhettä opastetaan oireista, joita lapsi voi kehittyä koko elämän ajan. Ymmärrä miten geneettinen testaus tehdään.

Gangliosidoosin hoito

Tämän taudin harvan esiintymisen vuoksi toistaiseksi ei ole vakiintunutta hoitoa, jonka oireita voidaan hallita, kuten riittävä ravitsemus, kasvun seuranta, puheterapia ja fysioterapia liikkeen ja puheen stimuloimiseksi..

Lisäksi suoritetaan määräajoin silmäkokeita ja seurataan infektioiden ja sydänsairauksien riskiä.