Mikä on Weaverin oireyhtymä ja miten sitä hoidetaan
Weaverin oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, jossa lapsi kasvaa erittäin nopeasti koko lapsuuden ajan, mutta sillä on viiveitä älyllisessä kehityksessä sen lisäksi, että sillä on ominaisia kasvojen piirteitä, kuten iso otsa ja erittäin leveät silmät, esimerkiksi.
Joissakin tapauksissa joillakin lapsilla voi olla myös nivel- ja selkärangan muodonmuutoksia, heikot lihakset ja lievä iho.
Weaverin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta lastenlääkärin seuranta ja oireisiin mukautettu hoito voivat auttaa parantamaan lapsen ja vanhempien elämänlaatua..
Tärkeimmät oireet
Yksi Weaverin oireyhtymän pääpiirteistä on normaalia nopeampaa kasvua, minkä vuoksi paino ja pituus ovat melkein aina erittäin korkeissa prosentteissa..
Muita oireita ja piirteitä ovat kuitenkin:
- Vähän lihasvoimaa;
- Liioiteltuja refleksejä;
- Viive vapaaehtoisten liikkeiden, kuten esineen tarttumisen, kehittämisessä;
- Matala, käheinen itku;
- Silmät toisistaan;
- Ylimääräinen iho silmän kulmassa;
- Litteä kaula;
- Leveä otsa;
- Erittäin suuret korvat;
- Jalkojen epämuodostumat;
- Jatkuvasti suljetut sormet.
Jotkut näistä oireista voidaan tunnistaa pian syntymän jälkeen, kun taas toiset tunnistetaan esimerkiksi ensimmäisten elämänkuukausien aikana esimerkiksi lastenlääkärin kanssa käydyissä neuvotteluissa. Siksi on tapauksia, joissa oireyhtymä havaitaan vasta muutama kuukausi syntymän jälkeen.
Lisäksi oireiden tyyppi ja voimakkuus voivat vaihdella oireyhtymän asteen mukaan, ja siksi joissakin tapauksissa ne voivat jäädä huomaamatta..
Mikä aiheuttaa oireyhtymän
Erityistä syytä Weaverin oireyhtymän kehittymiselle ei vielä tunneta, mutta on mahdollista, että se tapahtuu EZH2-geenin mutaation vuoksi, joka vastaa joidenkin DNA-kopioiden tekemisestä.
Siksi oireyhtymä voidaan diagnosoida usein geneettisen testin avulla ominaisuuksien havaitsemisen lisäksi.
Epäillään myös, että tämä sairaus voi siirtyä äidiltä lapsille, joten on suositeltavaa tehdä geneettisiä neuvoja, jos perheen oireyhtymää esiintyy..
Kuinka hoito tehdään
Weaverin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, mutta useita tekniikoita voidaan käyttää kunkin lapsen oireiden ja ominaisuuksien mukaan. Yksi käytetyimmistä hoitotyypeistä on fysioterapia esimerkiksi jalkojen muodonmuutosten korjaamiseksi.
Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, näyttää olevan myös suurempi riski syövän, etenkin neuroblastooman, kehittymiselle, ja siksi on suositeltavaa käydä säännöllisesti lastenlääkärissä arvioidakseen, esiintyykö oireita, kuten ruokahalun menettämistä tai tyytymättömyyttä, jotka voivat viitata esiintymiseen kasvain, aloittamalla hoito mahdollisimman pian. Lisätietoja neuroblastoomasta.
