Batten-tauti

Battenin tauti on aivojen rappeuttava sairaus, joka aiheuttaa saavutettujen kykyjen menettämisen alkavien oireiden alkamiseen saakka, yleensä ilmenevän noin viiden vuoden ikäisinä. Lasten kehitys on normaalia ja kunnes Battenin taudin oireet alkavat ilmetä, kuten kohtaukset, näköongelmat, aggressiivinen käyttäytyminen, oppimisvaikeudet, motoristen taitojen asteittainen menetys, henkinen sekavuus ja tasapainon menetys.

Ei ole mitään keinoja estää Battenin tautia, joka johtuu geneettisestä mutaatiosta ja päättyy vasta potilaan kuolemaan.

Diagnoosi tehdään geenitesteillä, jotka havaitsevat sairastuneiden geenien läsnäolon, ja vaikka Battenin tautiin ei ole tehokasta hoitoa parantamiseksi, sen tarkoituksena on lievittää koko potilaan elämän ajan ilmeneviä oireita fysioterapian, psykoterapian avulla. , musiikkiterapia, toimintaterapia ja kouristuslääkkeet parantamaan tämän geenivirheen potilaiden elämänlaatua.