Kuinka hoitaa osteopetroosia

Useiden terveydenhuollon ammattilaisten, kuten lastenlääkärin, ortopedin, hematologin, endokrinologin ja fysioterapeutin, ryhmän on ohjattava osteopetroosin, joka on synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa erittäin tiheiden ja hauraiden luiden kehittymistä, hoitoa. esimerkki.

Yleensä osteopetroosin hoito vaihtelee sairauden tyypin mukaan, ja pahanlaatuisessa lasten osteopetroosissa olevien lasten tapauksessa tehokkain hoito on luuytimensiirto..

Lisätietoja: Luuytimensiirto.

Muita hoitoja, joita voidaan käyttää lapsille ja aikuisille, ovat kuitenkin:

• Injektiot gama-1b-interferonilla, että se on lääke, joka voi viivyttää taudin kehittymistä;
• Kalsitriolin saanti, että se on D-vitamiinin aktiivinen muoto, joka auttaa stimuloimaan luusoluja kehittymään normaalisti ja vähentämään luutiheyttä;
• Prednisone nieleminen, että se on kortisonin kaltainen hormoni, joka voi parantaa kehossa olevien solujen, jotka muodostuvat luissa, tuotantoa;
• Fysioterapiaistunnot, koska ne parantavat potilaan fyysisiä kykyjä, auttavat estämään luunmurtumia ja parantavat itsenäisyyttä joihinkin päivittäisiin toimintoihin.

Lääkäri voi myös neuvotella ravitsemusterapeutin kanssa ruokavalion mukauttamiseksi sellaisiin ruokiin, jotka helpottavat kehon ja luun kehitystä, etenkin lapsuudessa..

Lisäksi on tärkeää käydä säännöllisesti silmälääkärissä, otolaringologissa ja hammaslääkärissä, jotta voidaan arvioida esimerkiksi silmien, hampaiden, nenän, korvien ja kurkun vaurioiden tai epämuodostumien kehittymistä ja mahdollisia esiintymiä..

Osteopetroosin diagnoosi

Osteopetroosin voi diagnosoida osteopetroosi röntgenkuvauksella tarkkailemaan kehon luiden tiheyttä.

Osteopetroosin tyypin ja komplikaatioiden vahvistamiseksi lääkäri voi kuitenkin määrätä myös muita diagnostiikkatestejä, kuten tietokoneen tomografia tai MRI, joiden avulla arvioidaan vaurioiden olemassaolo joissakin elimissä, kuten silmissä ja korvissa..

Osteopetroosin syyt

Osteopetroosi johtuu virheistä yhdessä tai useammassa geenissä, jotka vastaavat osteoklastien muodostumisesta ja kehityksestä. Nämä solut poistavat vanhan luukudoksen ja korvaavat sen uudella, terveellä..

Osteopetroosin tyyppi voi vaihdella muuttuneiden geenien alkuperästä riippuen:

• Pahanlaatuinen lapsuuden osteopetroosi: lapsella on tauti syntymästä lähtien isältä ja äidiltä perittyjen geenivirheiden takia;
• Aikuisten osteopetroosi: osteopetroosi diagnosoidaan vain murrosikäisissä tai aikuisissa, johtuen muuttuneista geeneistä, jotka ovat perineet vain isältä tai äidiltä.

Aikuisen osteopetroosin tapauksessa geenien muutokset voivat johtua myös mutaatiosta joutumatta perimään muutosta vanhemmilta.

Osteopetroosin oireet

Osteopetroosin tärkeimpiä oireita ovat:

• Toistuvat luunmurtumat;
• Epäselvä visio;
• Kuulovamma;
• Hampaiden ja ikenien toistuvat infektiot;
• Verisolujen väheneminen verikokeissa.

Nämä oireet voivat vaihdella potilaan osteopetroosin tyypin mukaan, sitä enemmän oireet ovat vakavampia osteopetroosin pahanlaatuisessa pikkulasten muodossa.