Alagille-oireyhtymän syyt ja hoitaminen

Alagille-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vakavasti useisiin elimiin, erityisesti maksaan ja sydämeen, ja voi olla tappava. Tälle sairaudelle on ominaista riittämätön sappi- ja maksakanavat, mikä johtaa sapen kerääntymiseen maksaan, mikä estää sitä toimimasta normaalisti veren jätteiden poistamiseksi..

Oireet ilmenevät edelleen lapsuudessa, ja ne voivat olla syynä pitkäaikaiseen keltaisuuteen vastasyntyneissä. Joissakin tapauksissa oireet saattavat jäädä huomaamatta, aiheuttamatta vakavia vaurioita, ja vakavammissa tapauksissa saattaa olla tarpeen siirtää kyseiset elimet.. 

Mahdolliset oireet

Riittämättömien sappitiehyiden lisäksi Alagille-oireyhtymä aiheuttaa erilaisia ​​oireita, kuten:

• Kellertävä iho;
• Silmien tahrat;
• Perhonenmuotoiset selkärangan luut;
• Ulkoneva otsa, leuka ja nenä;
• Sydänvaivat;
• Kehitysviive;
• Yleinen kutina;
• Kolesterolin saostuminen iholle;
• Perifeerinen keuhkojen stenoosi;
• Silmämuutokset.

Näiden oireiden lisäksi maksan vajaatoiminta voi ilmetä myös asteittain, sydämen ja munuaisten toimintahäiriöt. Yleensä sairaus vakiintuu 4–10-vuotiaiksi, mutta maksan vajaatoiminnan tai sydänvaurion yhteydessä kuolleisuusriski on suurempi.

Alagille-oireyhtymän syyt

Alagille-oireyhtymä on hallitseva autosomaalinen sairaus, mikä tarkoittaa, että jos jollain lapsen vanhemmista on tämä ongelma, lapsella on 50% todennäköisempi sairaus. Mutaatio voi kuitenkin tapahtua myös lapsessa, vaikka molemmat vanhemmat olisivat terveitä.

Tämä sairaus johtuu muutoksista tai mutaatioista DNA-sekvenssissä, joka koodaa spesifistä geeniä, joka sijaitsee kromosomissa 20 ja joka vastaa maksan, sydämen ja muiden elinten normaalista toiminnasta, aiheuttaen niiden toimimisen normaalisti..

Alagille-oireyhtymän diagnoosi

Koska se aiheuttaa monia oireita, tämän taudin diagnoosi voidaan tehdä monin tavoin, joista yleisimpiä on maksan biopsia.

Oireiden arviointi 

Jos iho on kellertävää tai jos siellä on ominaisia ​​kasvojen ja selkärangan poikkeavuuksia, sydän- ja munuaisongelmia, oftalmisia muutoksia tai kehityksen viivästyminen, on erittäin todennäköistä, että lapsi kärsii tästä oireyhtymästä. Taudin diagnosoimiseksi on kuitenkin muita tapoja.

Haiman toiminnan mittaaminen

Testit voidaan tehdä haiman toiminnan arvioimiseksi määrittämällä, kuinka paljon rasvaa imee lapsen syömä ruoka, ulosteanalyysin avulla. On kuitenkin tehtävä enemmän testejä, koska yksin tämä testi voi olla indikaattori muille sairauksille.

Arviointi kardiologilta

Kardiologi voi havaita sydänongelmat ehokardiogrammilla, joka koostuu sydämen ultraäänitiedoista rakenteen ja toiminnan näkemiseksi, tai sydämen rytmiä mittaavan sähkökardiogrammin avulla.

Silmälääkärin suorittama arviointi

Silmälääkäri voi suorittaa erikoistuneen silmätutkimuksen havaitakseen poikkeavuudet, silmän häiriöt tai verkkokalvon pigmentaation muutokset.

Selkärangan röntgenkuvaus 

Röntgenkuvaus selkärankaan voi auttaa havaitsemaan selkärangan luita perhonen muodossa, mikä on yleisin vika, joka liittyy tähän oireyhtymään.

Alagille-taudin hoito

Tämä sairaus ei kuitenkaan paranna oireiden ja elämänlaadun parantamiseksi. Sapen virtausta sääteleviä lääkkeitä, kuten ursodiolia ja multivitamiineja, joissa on A-, D-, E-, K-vitamiinia, kalsiumia ja sinkkiä, suositellaan. ravitsemukselliset puutteet, joita voi ilmaantua sairauden vuoksi.

Vakavissa tapauksissa voi olla tarpeen turvautua leikkaukseen tai jopa siirtää elimiä, kuten maksa ja sydän.