Mikä on Duchennen lihasdystrofia, oireet ja hoito

Duchennen lihasdystrofia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain miehiin ja jolle on ominaista lihasten proteiinin, nimeltään dystrofiini, puute, joka auttaa pitämään lihassolut terveinä. Siksi tämä sairaus aiheuttaa koko kehon lihaksen asteittaisen heikkenemisen, mikä tekee lapsesta vaikeamman saavuttaa tärkeitä kehityksen virstanpylväitä, kuten istua, seistä tai kävellä.

Monissa tapauksissa tämä sairaus tunnistetaan vasta 3 tai 4 vuoden ikäisenä, kun lapsella on muutoksia kulkutavassa, juoksemisessa, portaiden kiipeilyssä tai nousta lattiasta, koska alueet, joihin ensin vaikuttaa, ovat lantiot, reidet ja hartiat. Iän myötä tauti vaikuttaa enemmän lihaksiin ja monet lapset ovat riippuvaisia ​​pyörätuolista noin 13-vuotiaana..

Duchennen lihasdystrofialla ei ole parannuskeinoa, mutta sen hoito auttaa hidastamaan taudin kehittymistä, hallitsemaan oireita ja estämään komplikaatioiden puhkeamisen, etenkin sydämen ja hengityksen tasolla. Joten on erittäin tärkeää saada hoito lastenlääkärillä tai muulla sairauteen erikoistuneella lääkärillä.

Tärkeimmät oireet

Duchennen lihasdystrofian tärkeimmät oireet ovat yleensä tunnistettavissa ensimmäisestä elämävuodesta ja 6-vuotiaiksi, ja heikkenevät asteittain vuosien varrella, kunnes noin 13-vuotiaana poika tulee riippuvaiseksi pyörätuolista..

Joitakin yleisimpiä oireita ovat:

• Viivästynyt kyky istua, seistä tai kävellä;
• Heiluminen tai vaikeudet portaiden nousussa tai juoksemisessa;
• Lisääntynyt vasikoiden tilavuus johtuen lihassolujen korvaamisesta rasvalla;
• Vaikeudet nivelten liikuttamisessa, etenkin jalkojen taivuttamisessa.

Nuoruudesta lähtien sairauden ensimmäiset vakavammat komplikaatiot voivat alkaa ilmestyä, nimittäin pallean ja muiden hengityslihasten heikentymisestä johtuvat hengitysvaikeudet ja jopa sydänongelmat sydänlihaksen heikentymisen vuoksi..

Kun komplikaatioita alkaa ilmetä, lääkäri voi mukauttaa hoitoa yrittääkseen sisällyttää komplikaatioiden hoidon ja parantaa elämänlaatua. Vakavimmissa tapauksissa sairaalahoito saattaa jopa olla tarpeen.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Monissa tapauksissa lastenlääkäri epäilee Duchennen lihasdystrofiaa vain arvioimalla kehityksen aikana esiintyviä merkkejä ja oireita. Veri voidaan kuitenkin tehdä myös joidenkin entsyymien, kuten kreatiinifosfokinaasin (CPK) määrän tunnistamiseksi, joka vapautuu vereen lihaksen hajoamisen tapahtuessa..

Lisäksi on olemassa geneettisiä testejä, jotka auttavat saavuttamaan vakuuttavamman diagnoosin ja jotka etsivät muutoksia taudin ilmaantuvissa geeneissä.

Kuinka hoito tehdään

Vaikka Duchennen lihasdystrofialla ei ole parannuskeinoa, on olemassa hoitoja, jotka auttavat estämään sen nopeaa pahenemista ja mahdollistavat oireiden hallinnan sekä komplikaatioiden esiintymisen. Joitakin näistä hoidoista ovat:

1. Lääkkeiden käyttö

Useimmissa tapauksissa Duchennen lihasdystrofiaa hoidetaan kortikosteroidihoitoilla, kuten prednisonilla, prednisolonilla tai deflatsakortilla. Näitä lääkkeitä tulisi käyttää koko elämän ajan, ja niiden tulee säätää immuunijärjestelmää, toimia tulehduksen vastaisena ja viivästyttää lihastoimintojen menettämistä.
Kortikosteroidien pitkäaikainen käyttö aiheuttaa kuitenkin yleensä useita haittavaikutuksia, kuten lisääntynyttä ruokahalua, painonnousua, liikalihavuutta, nesteretentiota, osteoporoosia, lyhytaikaista pahoinpitelyä, verenpainetauti ja diabetes, ja sitä tulisi käyttää vain lääkärin valvonnassa. Katso lisätietoja kortikosteroideista ja kuinka ne vaikuttavat terveyteen.

2. Fysioterapiaistunnot

Tyyppisiä fysioterapiatyyppejä, joita yleensä käytetään Duchennen lihasdystrofian hoitoon, ovat moottori- ja hengitysteiden kinesioterapia ja vesiterapia, joiden tarkoituksena on viivästyttää kyvyttömyyttä kävellä, ylläpitää lihasvoimaa, lievittää kipua ja estää hengityskomplikaatioita ja luumurroita..

Mikä on elinajanodote?

Duchennen lihasdystrofian elinajanodote oli 16–19-vuotias, mutta lääketieteen edistyessä ja uusien hoitomuotojen ja hoidon syntyessä tämä odotus on lisääntynyt. Niinpä henkilö, joka käy läpi lääkärin suosittelemaa hoitoa, voi elää yli 30-vuotiaana ja elää suhteellisen normaalia elämää. Tapauksissa yli 50-vuotiaita miehiä on.

Yleisimmät komplikaatiot

Tärkeimmät Duchennen lihasdystrofian aiheuttamat komplikaatiot ovat:

• Vakava skolioosi;
• Hengitysvaikeudet;
• keuhkokuume;
• Sydämen vajaatoiminta;
• Lihavuus tai aliravitsemus.

Lisäksi potilailla, joilla on tämä dystrofia, saattaa kokea kohtalainen henkinen viivästyminen, mutta tämä ominaisuus ei liity taudin kestoon tai vakavuuteen..

Mikä aiheuttaa tämän tyyppisen dystrofian

Geneettisenä sairautena Duchennen lihasdystrofia tapahtuu, kun mutaatio tapahtuu yhdessä geeneistä, jotka aiheuttavat kehon tuottamaan dystrofiiniproteiinia, DMD-geeniä. Tämä proteiini on erittäin tärkeä, koska se auttaa lihassoluja pysymään terveinä ajan myötä, suojaten niitä normaalin lihaksen supistumisen ja rentoutumisen aiheuttamilta vammoilta..

Siten, kun DMD-geeni muuttuu, proteiinia ei tuoteta tarpeeksi ja lihakset lopulta heikentyvät ja kärsivät vammoista ajan myötä. Tämä proteiini on tärkeä sekä liikettä sääteleville lihaksille että sydänlihakselle.