Downin oireyhtymä - Kuinka se diagnosoidaan ennen syntymää ja sen jälkeen?

Downin oireyhtymädiagnostiikka voidaan hakkeroida kauppasaarron aikana tiettyjen kokeiden, kuten nuchal-läpinäkyvyyden, cordocentesis ja amniocentesis, avulla. Synnytyslääkäri pyytää näitä kokeita, kun äiti raskaaksi yli 35-vuotiaana tai kun raskaana olevalla naisella on Downin oireyhtymä.

Niitä voidaan pyytää myös, kun naisella on vauva, jolla on Downin oireyhtymä, jos synnytyslääkäri havaitsee ultraäänellä jonkin verran muutosta, joka aiheuttaa vauvan oireyhtymälle kromosomaalisen siirron, mukaan lukien kromosomi 21.

Vauvan kauppasaarto, jolla on Downin oireyhtymä, on täsmälleen sama kuin vauvalla, jolla ei ole tätä oireyhtymää, mutta niitä tarvitaan arvioimaan vauvan kehitystä, joka on yleensä pienin ja pienin. paino raskausaikaan.

Diagnoosikokeet aloittamisen aikana

Tulokset 99-prosenttisesta luotettavuudesta ja pienestä tuloksesta valmistelevat vanhempia vauvan jalkaan, jolla on Downin oireyhtymä:

• Koorionin voimakkuustesti: Se voi tapahtua embatsaron viikolla 9 ja tarkoittaa pienen istukan kulman poistamista, jonka geenimateriaali on identtinen vauvan kanssa;
• Äidin biokemiallinen profiili: joka tapahtuu 10. ja 14. synnytyksen viikon välillä ja koostuu näytteiden valmistumisesta, jotka mittaavat istukan ja vauvan tuottamia proteiineja ja hormonia hCG;
• Nuchal-läpinäkyvyys: joka voidaan ilmoittaa 12. toimitusviikolla ja jonka tarkoituksena on lääkittää vauvan kaulan leveyttä;
• lapsivesitutkimus: se koostuu amnioottisen nesteen näytteen uuttamisesta, ja se voidaan suorittaa alukselle laskemisen 13. ja 16. viikon välillä;
• Cordocentesis: Se koostuu vauvan verinäytteen ottamisesta napanuoralla, ja se voi tapahtua 18 vuotta koskevan vientikiellon jälkeen.

Ihanteellisen diagnoosin tunteminen on, että papit etsivät tietoa oireyhtymästä tietääkseen, mitä odottaa Downin oireyhtymän omaavan lapsen kasvua.

Kuinka diagnoosi syntymän jälkeen?

Syntymisen jälkeinen diagnoosi voi johtua vauvan ominaisuuksien havainnoista, joihin voi kuulua:

• Párpado de los ojos -aukiossa oli huono linja, joka on suljettava ja "ojennettava toiselle puolelle ja ylöspäin";
• Ainoastaan ​​kämmenellä oleva viiva sekä muut lapset, joilla ei ole Downin oireyhtymää, voivat myös olla nämä ominaisuudet;
• Päämiesten liitto;
• Huono nenä;
• Litteät kasvot;
• Lengua grande ja erittäin korkea maku;
• Lisää pieniä ja pieniä kirkkoja;
• Ohut ja ohut;
• Leikkaa sormet ja mieli voi kiertyä;
• Piirakan rasvasormi on erotettu muista sormeista;
• Ankkuri ja rasvan kerääntyminen;
• Lihasheikkous koko kehossa;
• Helppo painonnousu;
• Voit antaa napanuoran;
• Kaupunginjohtajan riski kärsiä keliakiasta;
• Voin löytää peräsuolen abdominisen lihaksen eron, mikä tekee vatsasta haaleamman.

Koska vauvan ominaispiirteinä esiintyy, huonoilla mahdollisuuksilla saada Downin oireyhtymä esiintyy kuitenkin myös noin 5 prosentilla väestöstä joitain näistä ominaisuuksista, joten vain yhden niistä saaminen ei riitä diagnoosiin tämä oireyhtymä.

Muita oireyhtymän piirteitä ovat sydänsairaudet, jotka saattavat edellyttää leikkauksen suorittamista, ja joilla on suurin riski oksidi-infektioista. Jokainen vauva esittelee kuitenkin omat muutoksensa, ja koska heidän on oltava lastenlääkärin valvonnassa, kardiologin, neononologin, fysioterapeutin ja audiologin lisäksi.

Downin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on myös psykomotorisen kehityksen viive ja empiezan istua, indeksoida ja kävellä, mutta odotettua myöhemmin. Lisäksi sillä on yleensä henkinen takaisku, joka voi vaihdella lievästä erittäin vakavaan, mikä voi tapahtua kehityksen myötä. 

Downin oireyhtymällä voi olla muita terveysongelmia, kuten diabetes, kolesteroli, triglyseridit, kuten kuka tahansa, mutta hänellä voi olla autismi tai jokin muu pitkäaikainen mielisairaus, jopa samalla tavalla..