Crigler-Najjar-oireyhtymä mikä se on, päätyypit ja hoito

Crigler-Najjar-oireyhtymä on maksasairauden geneettinen sairaus, joka aiheuttaa bilirubiinin kertymisen kehossa johtuen muutoksista entsyymissä, joka muuttaa tämän aineen eliminoitumaan sapen kautta.

Tällä muutoksella voi olla erilainen aste ja muoto oireiden ilmenemisessä, joten oireyhtymä voi olla tyyppi 1, vakavampi tai tyyppi 2, kevyempi ja helpompi hoitaa.

Siten bilirubiini, jota ei voida eliminoida ja joka kertyy kehoon, aiheuttaa keltaisuutta, aiheuttaen keltaista ihoa ja silmiä, sekä maksavaurioiden tai aivojen intoksikaation riskin..

Päätyypit ja oireet

Crigler-Najjar-oireyhtymä voidaan jakaa kahteen tyyppiin, jotka eroavat bilirubiinia muuttavan maksaentsyymin inaktiivisuuden asteesta, jota kutsutaan glucoronyyylitransferaasiksi, sekä oireista ja hoidosta.

Crigler-Najjar-oireyhtymä tyyppi 1

Se on vakavin tyyppi, koska maksaaktiivisuutta ei esiinny kokonaan bilirubiinin transformaatiota varten. Verta kertyy ylimäärin veressä ja aiheuttaa oireita jopa syntymän yhteydessä.

• oireet: vaikea keltaisuus syntymän jälkeen, joka on yksi vastasyntyneen hyperbilirubinemian syy, ja on olemassa maksavaurioiden ja aivojen myrkytyksen riski, nimeltään kernicterus, jossa esiintyy häiriöitä, uneliaisuutta, levottomuutta, koomaa ja kuolemanvaaraa.

Lue lisää vastasyntyneen hyperbilirubinemian tyypeistä ja siitä, kuinka parantaa.

Crigler-Najjar-oireyhtymä tyyppi 2

Tässä tapauksessa bilirubiinia muuttava entsyymi on erittäin alhainen, vaikka sitä on edelleenkin olemassa, ja vaikka se on myös vakava, keltaisuus on vähemmän voimakasta, ja oireita ja komplikaatioita on vähemmän kuin tyypin 1 oireyhtymää. aivot ovat myös pienempiä, mitä voi tapahtua kohonneen bilirubiinin jaksoissa.

• oireet: vaihtelevan voimakasta keltaisuutta, joka voi olla lievää tai vaikeaa ja voi ilmetä muina vuosina koko elämän ajan. Se voi johtua myös kehoon kohdistuvasta stressistä, kuten esimerkiksi infektiosta tai kuivumisesta.

Huolimatta tämän oireyhtymän tyyppien aiheuttamista riskeistä lapsen terveydelle ja elämälle, on mahdollista vähentää ilmenemismuotojen lukumäärää ja vakavuutta hoidolla, valohoidolla tai jopa maksansiirrolla..

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Crigler-Najjar-oireyhtymän diagnoosin tekee lastenlääkäri, maha- tai hepatologi, joka perustuu fyysisiin tutkimuksiin ja verikokeisiin, jotka osoittavat bilirubiinitasojen nousun maksan toiminnan arvioinnin lisäksi ASAT-, ALAT- ja esimerkiksi albumiini.

Diagnoosi vahvistetaan DNA-kokeilla tai jopa maksabiopsialla, jotka pystyvät erottamaan oireyhtymän tyypin.

Kuinka hoito tehdään

Tärkein hoitomenetelmä bilirubiinitasojen alentamiseksi kehossa, tyypin 1 Crigler-Najjar-oireyhtymässä, on sinisellä valolla varustettua fototerapiaa vähintään 12 tuntia päivässä, joka voi vaihdella kunkin ihmisen tarpeiden mukaan..

Valoterapia on tehokasta, koska se hajottaa ja muuttaa bilirubiinia siten, että se pääsee sappiin ja eliminoituu elimistössä. Hoitoon voi liittyä joissain tapauksissa myös verensiirtoja tai bilirubiinikelatoivien lääkkeiden, kuten kolestyramiinin ja kalsiumfosfaatin, käyttöä hoidon tehokkuuden parantamiseksi. Lisätietoja käyttöaiheista ja fototerapian toiminnasta.

Tästä huolimatta lapsen kasvaessa vartalo muuttuu kestävämmäksi hoidolle, koska iho muuttuu kestävämmäksi ja vaatii yhä enemmän tunteja valokuvaterapiaa.

Tyypin 2 Crigler-Najjar-oireyhtymän hoidossa fototerapiaa suoritetaan ensimmäisinä elämänpäivinä tai muissa ikäryhmissä vain täydentävänä muotona, koska tämäntyyppisillä sairauksilla on hyvä vaste hoitoon lääkkeellä Fenobarbital, joka voi lisätä maksaentsyymien aktiivisuutta, joka eliminoi bilirubiinin sapen kautta.

Minkä tahansa oireyhtymätyypin lopullinen hoito saavutetaan kuitenkin vain maksansiirroilla, joissa on löydettävä yhteensopiva luovuttaja ja fyysiset olosuhteet leikkaukseen. Tiedä, milloin se on ilmoitettu ja miten maksansiirto elpyy.