Neurofibromatoosioireet

Vaikka neurofibromatoosi on geneettinen sairaus, joka on jo syntynyt ihmisen kanssa, oireiden ilmeneminen voi kestää useita vuosia, eivätkä ne näytä samoilta kaikilla sairastuneilla..

Neurofibromatoosin pääoire on pehmeiden kasvaimien esiintyminen iholla, kuten kuvassa:

Neurofibromatoosin tyypistä riippuen muut oireet voivat kuitenkin olla:

Tyypin 1 neurofibromatoosi

Tyypin 1 neurofibromatoosi johtuu kromosomin 17 geneettisestä muutoksesta, joka aiheuttaa seuraavia oireita:

• Kahviväriset täplät maidolla iholla, noin 0,5 cm;
• Hiipat kirkkaan alueen alueella ja alle 4 tai 5 vuotta vanhat kainalot;
• Pienet kyhmyt ihon alla, jotka ilmestyvät murrosiässä;
• Luut, joiden koko on liioiteltu ja joilla on alhainen luutiheys;
• Pienet tummat täplät silmien iirisessä.

Tämä tyyppi ilmenee yleensä ensimmäisinä elämänvuosina, ennen 10 vuoden ikää, ja on yleensä kohtalaisen voimakasta..

Tyypin 2 neurofibromatoosi

Vaikka tyyppi 2 on vähemmän yleinen kuin tyypin 1 neurofibromatoosi, tyyppi 2 johtuu kromosomin 22 geneettisestä muutoksesta. Oireet voivat olla:

• Pienten kuopien muodostuminen iholla murrosikästä lähtien;
• Näön tai kuulon asteittainen heikkeneminen ja kaihi varhaisessa vaiheessa;
• Jatkuva soiminen korvissa;
• Tasapainovaikeudet;
• Selkärangan ongelmat, kuten skolioosi.

Nämä oireet ilmenevät yleensä myöhäisessä murrosikässä tai varhaisessa aikuisuudessa, ja niiden intensiteetti voi vaihdella riippuen sijainnista..

Schwannomatose

Tämä on harvinaisin neurofibromatoosityyppi, joka voi aiheuttaa oireita, kuten:

• Krooninen kipu jossain kehon osassa, joka ei parane millään hoidolla;
• Pistely tai heikkous kehon eri osissa;
• Lihasmassan menetys ilman näkyvää syytä.

Nämä oireet ovat yleisempiä 20 vuoden iän jälkeen, etenkin 25–30-vuotiaita.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Diagnoosi tehdään tarkkailemalla ihon kuoppia ja esimerkiksi röntgenkuvat, tomografia ja geneettinen verikoe. Tämä sairaus voi myös aiheuttaa väri-eroja potilaan kahden silmän välillä, muutosta, jota kutsutaan heterokromiaksi.

Kenellä on suurempi neurofibromatoosin riski

Suurin neurofibromatoosin riskitekijä on muissa tautitapauksissa perhe, koska lähes puolet kärsivistä ihmisistä perii geneettisen muutoksen yhdeltä vanhemmalta. Geneettinen mutaatio voi kuitenkin syntyä myös perheissä, joissa ei ole koskaan ollut tautia aikaisemmin, mikä vaikeuttaa taudin esiintymisen ennustamista.