Downin oireyhtymän pääpiirteet

Down-oireyhtymästä kärsivät lapset tunnistetaan yleensä pian syntymän jälkeen oireyhtymään liittyvien fyysisten ominaisuuksiensa vuoksi.

Joitakin yleisimpiä fyysisiä piirteitä ovat:

• Kaltevat silmät, vedetty ylöspäin;
• Pieni ja lievästi nenä;
• Pieni suu, mutta normaalia suurempi kieli;
• Korvat normaalia alhaisemmat;
• Vain viiva kämmenellä;
• Leveät kädet lyhyillä sormilla;
• Lisää tilaa peukalon ja muiden varpaiden välillä.

Jotkut näistä ominaisuuksista voivat kuitenkin esiintyä myös vastasyntyneillä, joilla ei ole oireyhtymää, ja ne voivat vaihdella suuresti oireyhtymässä olevien ihmisten keskuudessa. Niinpä paras tapa vahvistaa diagnoosi on suorittaa geenitutkimus kromosomin 21 kolmen kopion tunnistamiseksi.

Yleiset terveysongelmat

Yleisten fyysisten ominaisuuksien lisäksi Downin oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä on vielä todennäköisemmin sydänongelmia, kuten esimerkiksi sydämen vajaatoiminta tai kilpirauhasen sairaus, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta.

Lähes puolessa tapauksista silmissä on edelleen muutoksia, joihin voi sisältyä strabismus, vaikeudet nähdä etäältä tai läheltä ja jopa kaihi.

Koska useimpia näistä ongelmista ei ole helppo tunnistaa muutaman ensimmäisen päivän aikana, lastenlääkäreiden on tavallista tehdä lapsuuden aikana useita testejä, kuten ultraääni, kaiku- tai verikokeet, jotta voidaan selvittää, onko siihen liittyvää tautia.

Lisätietoja suositelluista testeistä Downin oireyhtymille lapsille.

Kognitiiviset ominaisuudet

Kaikilla Downin oireyhtymillä lapsilla on jonkin verran viiveitä älyllisessä kehityksessä, etenkin sellaisten taitojen suhteen kuin:

• Tavoita esineitä;
• Ole tarkkaavainen;
• istuu;
• kävely;
• Puhu ja opi.

Näiden vaikeuksien aste voi vaihdella tapauskohtaisesti, mutta kaikki lapset oppivat lopulta nämä taidot, vaikka ne voivat kestää kauemmin kuin toinen lapsi ilman oireyhtymää.

Oppimisajan lyhentämiseksi nämä lapset voivat osallistua puheterapiaistuntoihin puheterapeutin kanssa, jotta heitä rohkaistaan ​​ilmaisemaan itseään aikaisemmin helpottaen esimerkiksi puhumisen oppimista..

Katso seuraava video ja selvitä, mitkä toiminnot auttavat stimuloimaan Downin oireyhtymää aiheuttavaa lasta:

TOIMET Downin oireyhtymän vauvan stimuloimiseksi