Kuinka tunnistaa Rett-oireyhtymä

Rettin oireyhtymä, jota kutsutaan myös aivo-atrofiseksi hyperammonemiaksi, on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja vaikuttaa lähes yksinomaan tytöihin.

Rett-oireyhtymästä kärsivät lapset lopettaa leikkimisen, eristyvät ja menettävät opitut taidot, kuten kävellä, puhua tai jopa liikuttaa käsiään, aiheuttaen taudelle ominaisia tahattomia kädenliikkeitä.

Rett-oireyhtymä ei parane, mutta sitä voidaan hallita esimerkiksi lääkkeillä, jotka vähentävät epilepsiakohtauksia, spastisuutta ja hengitystä. Mutta fysioterapia ja psykomotorinen stimulaatio ovat suureksi avuksi, ja ne tulisi mieluiten suorittaa päivittäin..

Rett-oireyhtymän ominaisuudet

Huolimatta oireista, jotka useimmat kutsuvat vanhempien huomioon, ilmenee vasta kuuden kuukauden elämän jälkeen, Rett-oireyhtymällä olevalla vauvalla on hypotonia, ja vanhemmat ja perhe voivat nähdä sen erittäin hyvänä vauvana ja helppohoitoisena..

Tämä oireyhtymä kehittyy neljään vaiheeseen ja joskus diagnoosi saapuu vasta noin vuoden iässä tai myöhemmin, riippuen merkeistä, joita jokainen lapsi antaa.

Ensimmäinen vaihe, esiintyy 6-18 kuukauden elämän aikana, ja siellä on:

Lapsen kehityksen pysäyttäminen;
Pään ympärysmitta ei noudata normaalia kasvukäyrää;
Vähentynyt kiinnostus muihin ihmisiin tai lapsiin, taipumus eristää itseään.

Toinen vaihe, esiintyy 3-vuotiaana ja voi kestää viikkoja tai kuukausia:

Lapsi itkee paljon edes ilman näkyvää syytä;
Lapsi on aina ärtynyt;
Toistuvat kädenliikkeet ilmestyvät;
Hengitysmuutokset ilmestyvät hengityksen pysähtyessä päivän aikana, hetkenä, jolloin hengitysnopeus lisääntyy;
Kouristuvat kohtaukset ja epilepsian kohtaukset koko päivän ajan;
Unihäiriöt voivat olla yleisiä;
Lapsi, joka jo puhui, voi lopettaa puhumisen kokonaan.

Kolmas vaihe, joka tapahtuu noin 2 ja 10 vuotta sitten:

Tähän asti esitetyissä oireissa saattaa olla jonkin verran parannuksia, ja lapsi voi osoittaa jälleen kiinnostusta muihin;
Tavaratilan liikkumisen vaikeus on ilmeinen, nousussa on vaikeuksia;
Spastisuutta voi olla läsnä;
Kehittyy skolioosi, joka heikentää keuhkojen toimintaa;
Hampaiden hionta unen aikana on yleistä;
Ruokinta voi olla normaalia, ja myös lapsen paino on yleensä normaalia, ja paino kasvaa hieman;
Lapsi saattaa menettää hengityksen, niellä ilmaa ja saada liian paljon sylkeä.

Neljäs vaihe, joka tapahtuu noin 10 vuoden ikäisenä:

Liikkeen menetys vähitellen ja skolioosin paheneminen;
Mielenpuutteesta tulee vaikea;
Lapset, jotka pystyivät kävelemään, menettävät tämän kyvyn ja tarvitsevat pyörätuolia.

Lapsilla, jotka voivat oppia kävelemään, on edelleen jonkin verran vaikeuksia liikkua ja yleensä kärki tai ottaa ensimmäiset askeleet taaksepäin. Lisäksi he eivät ehkä pääse mihinkään, ja heidän kävelylenkkinsä näyttää olevan turha, koska hän ei kävele tapaamaan toista henkilöä tai ottamaan esimerkiksi leluja.

Kuinka diagnoosi tehdään

??????Diagnoosin tekee neuropedia, joka analysoi jokaisen lapsen yksityiskohtaisesti esitettyjen oireiden mukaan. Diagnoosissa on noudatettava ainakin seuraavia ominaisuuksia:

Ilmeisesti normaali kehitys 5 kuukauden elämään asti;
Normaali pään koko syntymän yhteydessä, mutta ei noudata ihanteellista mittaa 5 kuukauden elämän jälkeen;
Menetys kyvystä liikuttaa käsiä normaalisti noin 24 ja 30 kuukauden ajan, mikä aiheuttaa hallitsemattomia liikkeitä, kuten kiertämistä tai käten saattamista suuhun;
Lapsi lopettaa vuorovaikutuksen muiden ihmisten kanssa näiden oireiden alussa;
Rungon liikkeiden koordinaation puute ja koordinoimaton kävely;
Lapsi ei puhu, ei osaa ilmaista itseään, kun hän haluaa jotain, eikä ymmärrä, kun puhumme hänelle;
Vakava kehitysviive, istuminen, indeksointi, puhuminen ja kävely paljon odotettua myöhemmin.

Toinen luotettavampi tapa tietää, onko tämä oireyhtymä todellakin, on geneettinen testi, koska noin 80 prosentilla klassisen Rett-oireyhtymän lapsista on MECP2-geenin mutaatio. SUS ei voi tehdä tätä tutkimusta, mutta sitä ei voida kieltää yksityisillä terveyssuunnitelmilla, ja jos näin tapahtuu, sinun on jätettävä oikeusjuttu..

Elinajanodote

Lapset, joille on diagnosoitu Rett-oireyhtymä, voivat elää pitkään, yli 35-vuotiaina, mutta voivat kärsiä äkillisestä kuolemasta nukkuneen ollessaan vielä lapsia. Joihinkin tilanteisiin, jotka suosivat vakavia komplikaatioita, jotka saattavat olla kohtalokkaita, voivat olla infektiot, skolioosista johtuvat hengitystiesairaudet ja keuhkojen heikko laajeneminen.

Lapsi voi käydä koulussa ja oppia tiettyjä asioita, mutta ihannetapauksessa se tulisi integroida erityisopetukseen, jossa hänen läsnäolonsa ei kiinnitä paljon huomiota, mikä voisi heikentää hänen vuorovaikutusta muiden kanssa.

Mikä aiheuttaa Rett-oireyhtymän

Rett-oireyhtymä on geneettinen sairaus, ja yleensä lapset, joihin sairastuu, ovat perheen ainoat, ellei sinulla ole kaksoisveljeä, jolla todennäköisesti on sama sairaus. Tämä tauti ei liity mihinkään vanhempien toteuttamiin toimiin, ja siksi heidän ei tarvitse tuntea syyllisyyttään.

Rett-oireyhtymän hoito

Lastenlääkärin tulee suorittaa hoito lapsen 18-vuotiakseen saakka. Yleislääkärin tai neurologin on noudatettava sitä..

Neuvottelujen tulisi tapahtua 6 kuukauden välein, ja niissä voidaan havaita elintärkeitä merkkejä, pituutta, painoa, lääkityksen oikeellisuutta, lapsen kehityksen arviointia, ihomuutoksia, kuten rappeutumishaavojen muodostumista, jotka voivat olla tartunnan saaneita vuorovaurioita. kuoleman riski. Muita näkökohtia, jotka voivat olla tärkeitä, ovat kehityksen ja hengitys- ja verenkiertoelimistön arviointi.

Fysioterapia on suoritettava koko Rett-oireyhtymästä elämän ajan, ja se on hyödyllinen parantamaan sävyä, ryhtiä, hengitystä ja Bobathin kaltaisia tekniikoita voidaan käyttää avustamaan lapsen kehitystä.

Psykomotorisia stimulaatioistuntoja voidaan pitää noin 3 kertaa viikossa, ja ne voivat auttaa motorisissa kehityksissä, vähentää esimerkiksi skolioosin vakavuutta, droolin hallintaa ja sosiaalista vuorovaikutusta. Terapeutti voi ilmoittaa joitain harjoituksia, jotka vanhemmat voivat suorittaa kotonaan, jotta neurologiset ja motoriset ärsykkeet suoritetaan päivittäin.

Rett-oireyhtymän hoitaminen kotona on väsyttävää ja vaikeaa työtä. Vanhemmista voi tulla erittäin emotionaalisesti valutettu, joten psykologit voivat neuvoa heitä seuraamaan tunteitaan.