Harvinaiset sairaudet - Sivu 9

Richieri-Costa Pereira -oireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus, joka johtuu joidenkin vauvojen kromosomin 17 geneettisistä muutoksista, mikä johtaa kasvojen ja kurkunpään poikkeavuuksiin sekä jalkojen ja käsien muodonmuutoksiin..Tämä sairaus todettiin ensimmäisen kerran...

Mastosolujen aktivaatio-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa immuunijärjestelmään ja johtaa allergiaoireiden esiintymiseen, jotka vaikuttavat useampaan kuin yhteen elinjärjestelmään, erityisesti ihoon ja maha-suolikanavan, sydän- ja verisuonistoihin ja hengityselimiin. Siten henkilöllä voi...

Kimeerismi on hyvin harvinainen tyyppi geneettinen vika, joka tapahtuu, kun henkilöllä on ruumiissaan enemmän kuin yksi tyyppi DNA: ta.Yleensä tämä muutos ei aiheuta oireita, mutta kantajan rungossa voi esiintyä muutoksia,...

Ohtahara-oireyhtymä on harvinainen epilepsiatyyppi, jota esiintyy yleensä alle 3 kuukauden ikäisillä vauvoilla, ja siksi se tunnetaan myös nimellä infantiili epileptinen enkefalopatia..Tämän tyyppisen epilepsian ensimmäiset kohtaukset tapahtuvat yleensä raskauden viimeisen kolmanneksen...

Dermatomyosiitti on harvinainen tulehduksellinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa lihaksiin ja ihoon, aiheuttaen lihasheikkoutta ja dermatologisia vaurioita. Sitä esiintyy useammin naisilla ja yleisempiä aikuisilla, mutta se voi ilmetä alle 16-vuotiailla ihmisillä,...

Araknoidinen kysta koostuu aivo-selkäydinnesteen muodostamasta hyvänlaatuisesta leesiosta, joka kehittyy araknoidisen kalvon ja aivojen väliin. Harvemmissa tapauksissa se voi muodostua myös selkäytimestä. Nämä kystat voivat olla primaarisia tai synnynnäisiä, kun ne muodostuvat...

Katalepsia on häiriö, joka estää ihmisiä liikkumasta lihasjäykkyyden vuoksi, mutta aistit ja elintärkeät toiminnot toimivat edelleen ja voivat kestää muutamasta minuutista tunteihin, ja harvoissa tapauksissa se voi kestää jopa muutaman...

Munuaisten angiomyolipoma on harvinainen ja hyvänlaatuinen kasvain, joka vaikuttaa munuaisiin ja koostuu rasvasta, verisuonista ja lihaksista. Syitä ei ole tarkkaan määritelty, mutta tämän sairauden ilmeneminen voi olla yhteydessä geneettisiin muutoksiin...