Mikä on ja kuinka hoidetaan Richieri-Costa Pereira -oireyhtymää

Richieri-Costa Pereira -oireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus, joka johtuu joidenkin vauvojen kromosomin 17 geneettisistä muutoksista, mikä johtaa kasvojen ja kurkunpään poikkeavuuksiin sekä jalkojen ja käsien muodonmuutoksiin..

Tämä sairaus todettiin ensimmäisen kerran Brasiliassa vuonna 1992 USP-sairaalassa, ja tähän mennessä on todettu vain 20 lasta, joilla on tämäntyyppinen geneettinen mutaatio..

Vaikka useimpia tämän oireyhtymän epämuodostumia ei voida parantaa, on olemassa joitain hoitomuotoja, jotka auttavat vähentämään niiden vaikutuksia lapsen terveyteen parantaen heidän elämänlaatuaan..

Tärkeimmät oireet ja ominaisuudet

Tämän taudin tyypillisin piirre on leuan epämuodostuma, joka sen sijaan, että se olisi vain luu, jakaantuu kahteen osaan, jotka eivät tule yhteen, muodostaen halkeaman suun alapuolelle..

Muita ominaisuuksia voi kuitenkin esiintyä, kuten:

• Korkeus alle normaalin;
• Alemman keskihampanjan puute;
• Kehittämättömät kädet;
• Taivutetut tai pienemmät sormet kuin normaalisti;
• Hyvin pieni suu;
• Klubijalat;
• Levymäiset korvat.

Näiden muutosten takia useimmilla lapsilla on vaikeuksia hengittää, syödä ja jopa kommunikoida, ja lisäksi heillä on taipumus kehittyä esimerkiksi korvien, kurkunpään tai suun infektioihin..

Mikä aiheuttaa oireyhtymän

Richieri-Costa Pereira -oireyhtymä johtuu muutoksista kromosomin 17 DNA: ssa, ja vaikka muutoksiin johtavia tekijöitä ei vielä tunneta, tutkijat pystyivät tunnistamaan, että noin 17 lapsella 20: sta vaikuttaa olevan perheitä, jotka ovat peräisin yksi jälkeläinen.

Siten tämä näyttää olevan sairaus, joka liittyy erityisesti perheeseen sukua oleviin ihmisiin jollain sukulaisuussuhteella, jopa hyvin kaukana.

Kuinka hoito tehdään

Tärkein hoitomuoto, jota tässä taudissa käytetään, on leikkauksen käyttö taudin aiheuttamien epämuodostumien korjaamiseksi ja antaa lapselle mahdollisuuden kasvaa ja kehittyä vähemmän esteitä..

Joissain tapauksissa lapsella on ehkä myös oltava leikkauksia väliaikaisten vaihtoehtojen tekemiseksi, vaikka epämuodostumia ei vielä voida hoitaa, kuten trakeostomia paremman hengityksen takaamiseksi tai putken tuominen suoraan vatsaan ruokinnan helpottamiseksi..

Lisäksi on suositeltavaa tehdä fysioterapia- ja toimintaterapiaistuntoja, jotta nopeutetaan palautumista kunkin leikkauksen jälkeen ja autetaan lasta sopeutumaan rajoituksiinsa voidakseen olla mahdollisimman riippumattomia päivittäisissä toimissaan..